Pompes sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom som drabbar både barn och vuxna.
Det är viktigt att förstå nästa steg efter en Pompes sjukdomsdiagnos för att förbereda dig och dina nära och kära för behandlingsresan.
En Pompes sjukdomsdiagnos följs av beslut kring vård och sjukdomshantering, vilket också innebär överväganden kring ekonomi och planering för sjukvården under de kommande åren.
Vad är Pompes sjukdom?
Pompes sjukdom är ett sällsynt, ärftligt tillstånd som kan uppträda i olika åldrar. Det påverkar ca
Det finns tre typer av Pompes sjukdom:
- Klassisk infantil-debut: dyker upp inom några månader efter födseln
- Icke-klass infantil debut: visas runt 1 års ålder
- Sen debut: dyker upp senare i livet, i tonåren eller vuxenåren
I denna genetiska störning byggs ett komplext socker som kallas glykogen upp i kroppen. Personer med Pompes sjukdom har en brist på enzymet syra alfa-glukosidas, eller GAA, som bryter ner komplexa sockerarter som glykogen.
Denna brist orsakar skelettmuskelsvaghet, ett av huvudsymtomen på Pompes sjukdom.
Symtom kan uppstå redan vid födseln eller uppträda i sen vuxen ålder. Tidigare debut resulterar ofta i snabbare progression och större svårighetsgrad av sjukdomen.
Den allvarligaste formen av Pompes sjukdom inträffar vanligtvis inom de första 3 månaderna efter födseln. Det kan inkludera hjärtproblem på grund av hjärtförstoring. Om den lämnas obehandlad har den infantila Pompes sjukdom en förväntad livslängd på under 2 år.
Mindre allvarliga former av Pompes sjukdom börjar i barndomen, tonåren eller vuxen ålder. Dessa skapar sällan hjärtproblem, men leder ofta till gångsvårigheter eller andningssvårigheter.
Symtom på sent debuterande Pompes sjukdom inkluderar:
- rörlighetsproblem
- svårigheter att stå efter att ha suttit eller gått i trappor
- försvagade ansiktsmuskler, vilket kan leda till problem med att äta och andas
- muskelvärk och kramper
- Trötthet
- huvudvärk
Hur diagnostiseras Pompes sjukdom?
Pompes sjukdom kan ibland vara svår att diagnostisera. Som en sällsynt sjukdom kanske många läkare inte har mycket erfarenhet av att behandla sjukdomen, och du kan hänvisas till en specialist.
Sjukdomen diagnostiseras vanligtvis genom en klinisk utvärdering, en detaljerad patient- och familjehistoria och en kombination av biokemiska tester. Om du är gravid eller riskerar att överföra Pompes sjukdom, kan du också testas för det.
Hur behandlas Pompes sjukdom?
Pompes sjukdomsbehandling kräver vanligtvis ett team av specialister som hjälper till att hantera olika aspekter av vården. För sent debuterande Pompes sjukdom kommer ett multidisciplinärt team att behandla pulmonella, neuromuskulära, ortopediska och gastrointestinala problem relaterade till tillståndet.
Behandlingen av Pompes sjukdom är generellt patientcentrerad, vilket innebär att den beror på personens symtom eller sjukdomsprogression. Specialister kommer att skapa en behandlingsplan baserad på information från patienter eller vårdgivare.
Det finns ett antal möjliga behandlingar för att hantera Pompes sjukdom.
Enzymersättningsterapi
Enzymersättningsterapi är en intravenös behandling där enzymer ges till patienter.
Andningsterapi
Andningsbehandling eller hjälp kan ges till pediatriska patienter som har svårt att andas på grund av svaga ansiktsmuskler.
Sjukgymnastik
Försvagade andningsmuskler kan stärkas genom olika fysioterapiövningar, inklusive promenader och stärkande av andningsmusklerna.
Talterapi
Talterapi är ett annat alternativ för stödjande terapi för dem vars tal har påverkats av Pompes sjukdom.
Kostanalys
Vissa vårdgivare tar hjälp av en dietist för att säkerställa rätt näring och viktökning. Dietister kan också hjälpa till att skapa specialiserade dieter för ungdomar som behöver specifika matstrukturer för att minska risken för aspiration (att få mat i lungorna).
Förbereder för behandling
Eftersom Pompes sjukdom kräver ett team av specialister, kan du förvänta dig täta möten med ditt team av medicinsk personal. Detta kommer att kräva noggrant underhåll, planering och schemaläggning.
Pompes sjukdom är ett livslångt tillstånd som sannolikt kommer att behöva frekventa infusioner av enzymer för att ersätta de som förloras på grund av bristen.
Om du är en vårdgivare som hjälper någon eller ett barn att hantera Pompes sjukdom, är det viktigt att överväga alla aspekter av en behandlingsplan. Från tal till rörlighet till diet, beslut kring behandling bör behandla fysiska, mentala och emotionella problem.
Till exempel kan personer med Pompes sjukdom behöva specialdieter om sjukdomen fortskrider.
En proteinrik kost rekommenderas ofta för att hjälpa till att bygga muskelmassa och minska glykogenuppbyggnaden. Att arbeta med en dietist kan hjälpa till att säkerställa att ungdomar som diagnostiserats med sjukdomen äter säkert och får tillräckligt med näringsämnen.
Hantering av infantil Pompes sjukdom
Klassisk infantil Pompes sjukdom börjar vanligtvis med enzymersättningsterapi (ERT) så snart en diagnos ställs. Vid ERT behandlas spädbarnet regelbundet med en konstgjord kopia av enzymet surt alfa-glukosidas.
En studie visade det
Även om ERT inte är ett botemedel mot Pompes sjukdom – inget botemedel finns för närvarande – kan det förbättra livskvaliteten och öka den förväntade livslängden.
Förutom ERT-terapi är behandlingar som tar itu med andningssvårigheter, problem med att svälja och fysiska problem vanligtvis också nödvändiga. Ibland är en sond en del av behandlingen av infantil Pompes sjukdom, ett försök att säkerställa rätt näring. Ibland introduceras mjuka eller mosade livsmedel innan man tillgriper en sond.
Stöd och utgifter
Eftersom Pompes sjukdom är ett sällsynt tillstånd som kräver regelbunden behandling och ett team av specialister, kan medicinska utgifter bli mycket kostsamma.
Ett
Behandling kan å andra sidan kosta upp till $379 000 per år. Tidig diagnos är avgörande för att förhindra eller minska de irreversibla organskador som är förknippade med sjukdomens fortskridande.
Sjukförsäkring kan hjälpa till att lindra dessa kostnader. Det är viktigt att du till fullo förstår din sjukförsäkringsplan för att veta vad som täcks, vad som inte är det och vilka läkare som finns i ditt nätverk. Du kan också be om remiss från din barnläkare.
Ett antal fonder och copay-hjälpprogram finns också tillgängliga för att hjälpa till att betala för sjukvård för personer som diagnostiserats med Pompes sjukdom. Du kan hitta mer information om fonder som The Assistance Fund eller Patient Advocate Foundation Co-Pay Relief online. Dessutom finns det flera organisationer som ger ekonomiskt bistånd för medicinska kostnader relaterade till sällsynta sjukdomar. Patient Advocate Foundation (PAF) hjälper till exempel med vårdtillgång, medbetalningshjälp och försäkringsöverklaganden.
Lokala sjukhus kan också hjälpa dig att ansluta dig till stödgrupper, vilket kan vara till hjälp för både pediatriska patienter med Pompes sjukdom och deras vårdgivare.
Stödgrupper som Pompe Alliance hjälper till att främja anslutning, bygga gemenskap och ge utbildning om sjukdomen. Pompe Warrior Foundation är en annan utbildningsorganisation med ett uppdrag att ”främja forskning, utbilda och stärka individer och familjer som drabbats av Pompes sjukdom och andra sällsynta sjukdomar.”
Vårdgivare bör också prioritera sin egen psykiska hälsa. Att ta hand om en pediatrisk patient med Pompes sjukdom kan vara en svår process, både fysiskt och mentalt. Det kommer att kräva mycket tid, arbete och engagemang.
Att göra din mentala hälsa till en prioritet kan hjälpa dig att bli en mer framgångsrik vårdgivare – trots allt är det svårt att ta hand om någon annan om du inte tar hand om dig själv först.
Att framgångsrikt navigera i en Pompes sjukdomsdiagnos är möjligt med noggrann planering och forskning. Det är viktigt att utbilda dig själv om sjukdomen, oavsett om du har diagnosen eller tar hand om någon som har det.
Efter att en Pompes sjukdomsdiagnos har ställts, vill du hitta medicinska experter som kan hjälpa dig att planera en behandling och hjälpa dig att göra nödvändiga livsstilsförändringar.
