Vad föräldrar behöver veta om pediatrisk hemofili

Blödarsjuka är en blödningsrubbning där barn saknar en koagulationsfaktor, även känd som en koagulationsfaktor, vanligtvis närvarande i blodet. Barn med blödarsjuka tenderar att blöda och få blåmärken lätt och kan uppleva svåra blödningar. Blödarsjuka kan märkas efter omskärelse när blödningen är mer omfattande än förväntat, eller det kan märkas när ett barn börjar krypa eller gå och lätt får blåmärken.

Det finns två huvudtyper av hemofili:

• Blödarsjuka typ A: Typ A hemofili orsakas av brist på koagulationsfaktor VIII. Det är den vanligaste formen och är mer allvarlig.
• Blödarsjuka typ B: Typ B hemofili orsakas av brist på koagulationsfaktor IX. Det är den mindre vanliga formen. Det är mindre allvarligt och behöver i allmänhet mindre medicin att behandla.

Blödarsjuka kan delas in ytterligare i kategorier baserat på hur allvarligt det är:

• vid svår hemofili har du mindre än 1 % av blodkoagulationsfaktornivåerna
• vid måttlig blödarsjuka har du mellan 1–4 % av blodkoaguleringsfaktornivåerna
• vid mild blödarsjuka har du mellan 5–40 % av blodkoagulationsfaktornivåerna

Symtom på hemofili varierar från en person till en annan, beroende på hur allvarligt deras tillstånd är.

Personer med mildare former av hemofili kan uppleva:

• lätt blåmärken
• ökade näsblod
• ofta blödande tandkött

• kraftiga menstruationer, hos personer som tilldelas kvinna vid födseln

• tyngre än normalt blödning efter operationer eller skador

Personer med svårare former av hemofili kan ha symtom som:

• onormal blödning efter födseln (som under omskärelse eller vaccinationer)
• lätta blåmärken, som kan märkas strax efter att en bebis börjar bli rörlig
• kraftig blödning av huden efter skärsår eller mindre skador
• näsblod eller tandköttsblödningar som är svåra att kontrollera
• blödning från inre organ, såsom hjärna, tarmar, muskler, leder

Blödarsjuka är nästan alltid ärftligt och beror på brist på vissa koagulationsfaktorer i ett barns blod. Hemofili A och hemofili B är X-länkade sjukdomarvilket betyder att de påverkade generna finns i X-kromosomen.

Om den kvinnliga föräldern är bärare av hemofili betyder det att en av deras X-kromosomer är påverkad. De kanske inte visar några tecken eller symtom på tillståndet men kan ändå föra det vidare till sina barn.

Om kvinnlig förälder är en transportör:

• det finns en 50/50 chans att de kommer att föra generna vidare till hennes barn
• män som ärver generna kommer att ha hemofili
• kvinnor som ärver generna kommer att vara bärare av sjukdomen och kan överföra den till sina barn

Om manlig förälder har blödarsjuka, men den kvinnliga föräldern är inte bärare, inga manliga barn kommer att ha sjukdomen, men kvinnliga barn har 50 % chans att bli bärare av sjukdomen.

Barn har en chans att födas med blödarsjuka om sjukdomen finns i deras familj, eftersom den vanligtvis är ärftlig. Vissa barn får dock blödarsjuka utan att ha några familjemedlemmar med det. Ibland, nya mutationer i koagulering gener uppstår, och ett barn föds med hemofili.

Hemofili A är vanligare än hemofili B, med ca 80–85 % av fallen är hemofili A. Blödarsjuka förekommer nästan uteslutande hos män. Alla människor ras och etniska grupper kan få hemofili.

Behandling för hemofili innebär intravenösa (IV) infusioner av koagulationsfaktorn som saknas i barnets blod. Dessa infusioner kan göras hemma efter att patienterna fått noggrann instruktion. Infusioner måste göras regelbundet för att undvika allvarliga blödningar och andra vanliga problem.

Nya behandlingar för blödarsjuka är under utveckling, inklusive IV-infusioner som varar längre och som inte kräver så många applikationer, samt genterapi, som kan förändra en persons gener så att kroppen producerar sina egna saknade blodkoaguleringsfaktorer.

Innan moderna behandlingar var tillgängliga för hemofili, skulle de flesta barn inte leva förbi 11 års ålder. Men i dag kan barn med tillgång till behandlingar leva fulla, friska och långa liv.

Även om tillståndet kan vara allvarligt och kan leda till allvarlig sjukdom och funktionshinder utan behandling, är tillgängliga behandlingar mycket tillgängliga effektivt och säkert.

Om det finns en känd familjehistoria av tillståndet, kommer läkare att göra det testa barn för hemofili vid födseln. Men vissa barn utan en känd familjehistoria kommer bara att få ett test när de visar tecken, som ovanliga blödningar eller blåmärken.

Diagnostisera hemofili innebär tester för att se om blodet koagulerar normalt. Läkare kan också utföra tester för att leta efter närvaron eller frånvaron av koaguleringsfaktorer.

Är blödarsjuka alltid ärftlig?

I sällsynta fall är hemofili inte närvarande vid födseln men utvecklas senare i livet. Detta händer vanligtvis på grund av autoantikroppar som angriper proteiner i blodet som gör att blodet kan koagulera (koaguleringsfaktorer).

Vad är den förväntade livslängden för ett barn som föds med hemofili?

De flesta i övrigt friska barn med tillgång till behandling kan förvänta sig det leva ungefär lika länge som den allmänna befolkningen.

Kan barn med blödarsjuka idrotta?

Bra muskeltonus kan skydda barn från frekventa blödningar, så motion uppmuntras. Barn med blödarsjuka bör undvika högkontaktsporter.

Blödarsjuka är ett allvarligt tillstånd som uppstår när ett barn föds utan en koaguleringsfaktor som gör att blodet koagulerar. Detta utsätter ett barn för en okontrollerad eller svår blödning. Tillståndet kan dock behandlas med infusioner av blodkoaguleringsfaktorn som barnet saknar.

Om du har en familjehistoria av hemofili eller om ditt barn visar tecken på ovanliga blödningar eller blåmärken, kontakta ditt barns vårdpersonal.