Vissa människor har ärftliga genetiska syndrom som ökar risken för tjocktarmscancer. Genetisk testning letar efter dessa ärftliga syndrom tillsammans med förändringar i DNA som är associerade med en större sannolikhet att utveckla cancer.
Kolorektal cancer (CRC) är cancer som utvecklas i din tjocktarm eller ändtarm. De
Flera faktorer ökar risken för CRC. En av dessa är att ha en familjehistoria av CRC. I vissa fall kan cancer som förekommer i familjer bero på ett känt genetiskt syndrom som ökar cancerrisken.
Genetisk testning är tillgänglig för att ta reda på om du har genförändringar som är förknippade med en ökad risk för CRC. Fortsätt läsa nedan när vi tar en djupdykning i genetiska tester, vem som kan ha nytta av det och mer.
Vad är genetisk testning för tjocktarmscancer?
Genetisk testning letar efter förändringar i ditt DNA som är kända för att vara associerade med en ökad risk för cancer. Generellt sett finns det två sätt att genetisk testning kan användas:
- innan en person utvecklar cancer för att fastställa deras risknivå
- efter en cancerdiagnos för att se om genetiska förändringar kan ha bidragit till cancern
Vissa personer som utvecklar CRC har ett ärftligt genetiskt syndrom som ökar risken för det. Dessa syndrom är förknippade med specifika genetiska förändringar och inkluderar:
- Lynch syndrom
-
familjär adenomatös polypos (FAP), som inkluderar undertyperna:
- försvagad FAP
- Gardners syndrom
- Turcot syndrom
- Peutz-Jeghers syndrom
- MUTYH-associerad polypos
Genetisk testning kan leta efter de förändringar som är associerade med dessa ärftliga genetiska syndrom.
Vidare, enligt
När genetisk testning rekommenderas kan den leta efter skadliga förändringar i en enda gen eller i flera gener. Multigenpaneler kan fånga upp förändringar i många olika gener som ökar risken för CRC såväl som andra cancerformer.
Vem behöver genetisk testning för tjocktarmscancer?
Genetisk testning för CRC rekommenderas inte för alla. På en allmän nivå kan du vara en bra kandidat för genetisk testning för CRC om du har:
- flera nära familjemedlemmar, såsom föräldrar, barn eller syskon, som har fått diagnosen CRC
- många människor på ena sidan av din familj som har fått diagnosen CRC
- en personlig eller familjehistoria av CRC som uppstår vid ung ålder
- en personlig eller familjehistoria av ett ärftligt genetiskt syndrom som ökar risken för CRC
- en personlig eller familjehistoria av flera cancerformer
- en stark familjehistoria av CRC eller andra cancerformer som är associerade med ett ärftligt genetiskt syndrom
-
mer än 10 adenomatösa polyper hittade under CRC-screening
Om du är orolig för din genetiska risk för CRC, prata med en läkare. De kan granska din personliga och familjemedicinska historia för att avgöra om genetisk testning är ett bra alternativ för dig.
Vilka är fördelarna och nackdelarna med genetisk testning för tjocktarmscancer?
Som med många tester eller procedurer har genetisk testning både för- och nackdelar, som båda är värda att överväga.
Fördelarna eller potentiella fördelarna med genetisk testning för CRC
- Ett positivt testresultat kan få dig igång med mer regelbundna cancerscreeningar och ge dig möjlighet att vidta förebyggande åtgärder där det är möjligt.
- Ett negativt testresultat kan ge dig lite sinnesro.
- Genetisk testning kan hjälpa till att informera andra familjemedlemmar om deras cancerrisknivå eller uppmuntra dem att också testa sig.
- Ett positivt resultat när du redan har diagnostiserats med CRC kan hjälpa dig att bättre informera om dina behandlingsval eller synsätt.
Nackdelarna eller potentiella riskerna med genetisk testning för CRC
- Ett positivt testresultat kan öka stressnivåerna eller oroa dig för att utveckla cancer.
- Ett positivt resultat kan innebära dilemman om huruvida det ska delas med andra familjemedlemmar som kan vara drabbade.
- Ett negativt resultat kan leda till skuldkänslor över att inte ha skadliga genetiska förändringar som andra familjemedlemmar har.
- Beroende på vilken typ av test som används kan genetisk testning inte upptäcka vissa genetiska förändringar som kan leda till cancer, så ett negativt resultat kan vara missvisande.
- Gentestning kan vara dyrt.
- Fastän
rättsskydd finns på plats är det fortfarande vanligt att man är orolig för sekretessen för genetiska testresultat.
Hur ser det genetiska testförfarandet ut?
Om din läkare anser att du är en bra kandidat för genetisk testning, kommer de förmodligen att hänvisa dig till en genetisk rådgivare. Detta är en vårdpersonal som är speciellt utbildad för att bedöma hur genetik bidrar till vissa hälsotillstånd.
Innan ditt test kommer en genetisk rådgivare att granska din personliga och familjemedicinska historia. De kommer också att gå över för- och nackdelar med genetiska tester, vilken typ av test som rekommenderas och den potentiella effekten av dina resultat.
Genetisk testning görs vanligtvis med hjälp av ett blodprov. Men det kan också använda ett prov av saliv, kindceller eller hud. Detta prov kommer att skickas till ett specialiserat labb som kommer att köra testet.
Det kan ta
Hur mycket kostar genetisk testning för tjocktarmscancer och täcks det av försäkringen?
Gentestning kan vara dyrt. Enligt Breastcancer.org kan genetisk testning för cancer kosta någonstans mellan $300 till $5 000, beroende på typen och omfattningen av testet som används.
Dessutom, a
Som sådan, om din läkare rekommenderar genetiska tester, är det viktigt att ha en öppen diskussion om de potentiella kostnaderna. Detta inkluderar inte bara själva testet, utan också den genetiska rådgivningen och andra tjänster som är förknippade med det.
Många försäkringsgivare kommer att täcka kostnaden för genetisk testning och genetisk rådgivning om det anses medicinskt nödvändigt. Kontrollera ändå alltid med din försäkringsleverantör för att se vad som täcks innan du testar dig.
Vilka andra screening- och förebyggande metoder rekommenderas för tjocktarmscancer?
De
- högkänsligt fekalt immunkemiskt test (FIT) eller högkänsligt guaiac-baserat fekalt ockult blodprov årligen
- multi-target avföring DNA-test vart tredje år
-
virtuell koloskopi eller flexibel sigmoidoskopi vart 5:e år
-
koloskopi vart tionde år
Men personer med högre risk för CRC kan behöva börja screening före 45 års ålder. Detta inkluderar personer med en stark familjehistoria av CRC eller ärftliga genetiska syndrom som ökar risken för CRC.
När du ska börja screena och vilka screeningtest som rekommenderas kan variera beroende på din individuella situation. Om du har en högre risk för CRC, fråga din läkare om tidpunkten och testerna som är rätt för dig.
Finns det något du kan göra för att minska risken för tjocktarmscancer?
Även om det inte är möjligt att helt förhindra CRC, finns det saker du kan göra för att minska din risk. Rekommendationer inkluderar:
- Öka dina nivåer av fysisk aktivitet.
- Hantera din vikt om du har övervikt eller fetma.
- Minska mängden rött eller bearbetat kött i din kost.
- Öka ditt intag av färskvaror, fullkorn och hälsosamma proteiner.
- Lägg till kalciumrika livsmedel till din kost.
- Drick alkohol med måtta eller inte alls.
- Om du röker, försök att sluta röka.
Vanliga frågor om tjocktarmscancer och genetiska tester
Hur exakt är genetisk testning för tjocktarmscancer?
Genetisk testning för CRC kan på ett tillförlitligt sätt berätta om du har specifika genetiska förändringar som är associerade med ökad CRC-risk. Dessa tester kan dock inte berätta om och när du faktiskt kommer att utveckla CRC.
Inte alla som har ett positivt resultat på ett genetiskt test kommer att få CRC. Din läkare eller genetiska rådgivare kan ge dig en bättre uppfattning om din individuella risknivå.
Hur stor andel av tjocktarmscancer är genetisk?
Enligt NCI,
Vilket är det vanligaste ärftliga syndromet för tjocktarmscancer?
Lynch syndrom är
Vilka är de andra riskfaktorerna för tjocktarmscancer?
Förutom genetiska faktorer kan följande saker öka risken för CRC:
- äldre ålder
- en personlig historia av CRC eller adenomatösa polyper
- hälsotillstånd som:
- inflammatorisk tarmsjukdom
- diabetes typ 2
- övervikt eller fetma
- en diet rik på rött eller bearbetat kött
- rökning
- kraftigt alkoholbruk
- fysisk inaktivitet (endast tjocktarmscancer)
Vilka är de vanligaste symtomen på tjocktarmscancer?
Några av de vanligaste symtomen på CRC inkluderar:
- blod i din avföring
- blödning från ändtarmen
-
diarré eller förstoppning som varar mer än flera dagar
- en förändring i avföringsformen, som att vara smalare än vad som är normalt
- buksmärtor eller kramper
- känner att du behöver ta avföring trots att din tarm är tom
- minskad aptit
- oavsiktlig viktminskning
CRC kan köras i familjer. I vissa situationer kan ett ärftligt genetiskt syndrom bidra till utvecklingen av CRC.
Genetisk testning kan hjälpa till att upptäcka genetiska förändringar som kan leda till CRC. Denna typ av testning rekommenderas dock vanligtvis endast för personer med en stark familjehistoria av CRC eller ärftliga genetiska syndrom som ökar risken för CRC.
Det är viktigt att vara informerad när man bestämmer sig för om man ska få genetisk testning för CRC. Innan du testas, prata med din läkare om riskerna och fördelarna med testning, kostnaden för testning och vad olika typer av resultat kan betyda för dig.
