Vad du ska veta om familjär hypertriglyceridemi

Vad du ska veta om familjär hypertriglyceridemi
Paul Biris/Getty Images

Höga triglycerider kan ha många orsaker, inklusive vikt, kost och andra faktorer. Det kan också orsakas av genetik. När det är ett ärftligt tillstånd är det känt som familjär hypertriglyceridemi.

Triglycerider är en typ av vaxartat fett som finns i ditt blod. Din kropp gör triglycerider och du får det också från maten du äter. När du äter omvandlas alla extra kalorier och socker som du inte behöver just då till triglycerider och lagras i fettceller. Senare, när du behöver energi, kommer hormoner att frigöra de lagrade triglyceriderna.

Du behöver en viss mängd triglycerider för energi, men att ha en för hög nivå kan utsätta dig för en mängd olika hälsoproblem.

I den här artikeln kommer vi att titta på höga triglycerider orsakade av genetiska faktorer, hur detta tillstånd diagnostiseras och behandlas och hur du kan minska risken för komplikationer.

Vad är familjär hypertriglyceridemi?

Hypertriglyceridemi (eller höga triglycerider) beror på överproduktion av lipoproteiner med mycket låg densitet (VLDL), vilket orsakar fler triglycerider i blodet.

Det finns många potentiella orsaker till höga triglycerider. Familjär hypertriglyceridemi orsakas specifikt av genetik och överförs i familjer. Men andra faktorer kan påverka svårighetsgraden av dina höga triglycerider, såsom din:

  • ålder
  • sex
  • vikt
  • kost och livsstil
  • mediciner, såsom preventivmedel, hormonbehandling, kortikosteroider och betablockerare

Det finns två typer av hypertriglyceridemi:

  • en typ innebär att din lever gör för mycket VLDL
  • den andra typen innebär att din lever gör en normal mängd VLDL som din kropp inte kan bryta ner

Familjär hypertriglyceridemi uppskattas påverka ca 1 av 500 personer i USA.

Vikten av att känna till din familjehistoria

Familjär hypertriglyceridemi orsakar vanligtvis inte symtom om det inte är tillräckligt allvarligt för att leda till ett annat hälsotillstånd.

Eftersom det vanligtvis inte orsakar symtom är det särskilt viktigt att känna till din familjehistoria.

Din familjehistoria

För att förstå din riskfaktor för familjär hypertriglyceridemi är det viktigt att veta om en eller flera personer i din familj har:

  • höga triglycerider
  • diagnostiserats med hjärtsjukdom, särskilt före 50 års ålder
  • fick en stroke, särskilt före 50 års ålder

Om din familjehistoria indikerar att du kan vara i riskzonen för höga triglycerider, prata med din läkare om testalternativ. Att känna till din familjehistoria hjälper din läkare att se till att du får rätt screening.

Även om du inte har en familjehistoria med höga triglycerider, kan detta tillstånd uppstå utan riskfaktorer och utan förvarning. Därför är det viktigt att få dina triglyceridnivåer kontrollerade vart 4:e till 6:e år.

Om du har riskfaktorer för höga triglycerider, som rökning eller övervikt, fråga din läkare om att få dina triglyceridnivåer kontrollerade oftare.

Vad är inblandat med diagnos?

För att diagnostisera höga triglycerider kommer din läkare att utföra en fysisk undersökning och fråga om symtom du har, såväl som din familjehistoria. Sedan kommer de att beställa blodprover för att kontrollera förhöjda nivåer av triglycerider.

Din läkare kan rekommendera att du fastar i 9 till 12 timmar före testet för att få en korrekt avläsning av fettnivåerna i ditt blod. Själva testet är en snabb, regelbunden blodtagning.

Om du har höga triglycerider kan din läkare försöka fastställa den bakomliggande orsaken. Till exempel kan höga triglycerider orsakas av:

  • diabetes
  • sköldkörtelproblem
  • njursjukdom
  • leversjukdom
  • alkoholintag
  • fetma
  • vissa mediciner

Om du har en familjehistoria med höga triglycerider eller hjärtsjukdom, men ingen av de ovan nämnda bakomliggande orsakerna, kommer din läkare vanligtvis att kunna diagnostisera familjär hypertriglyceridemi baserat på din historia.

Vad anses vara en hög triglyceridnivå?

Det är viktigt att förstå dina triglyceridnivåer. Detta hjälper dig att övervaka ditt tillstånd och hur det fortskrider.

Här är en sammanfattning av hur triglyceridnivåer klassificeras:

Vuxna Barn 10-19 Barn under 10
Vanligt under 150 mg/dl under 90 mg/dl under 75 mg/dl
Borderline hög 151–199 mg/dl 90–129 mg/dl 75–99 mg/dl
Hög över 200 mg/dl över 130 mg/dl över 100 mg/dl
Väldigt högt över 500 mg/dl n/a n/a

Kan höga triglycerider leda till komplikationer?

Om den inte behandlas kan höga triglycerider leda till komplikationer, inklusive:

  • Kardiovaskulär sjukdom. Även om det inte är klart förstått hur höga triglyceridnivåer orsakar hjärt-kärlsjukdom, är det sannolikt kopplat till höga kolesterol- och fettnivåer i blodet. Detta kan blockera blodkärlen och öka risken för hjärtinfarkt eller stroke.
  • Blodproppar. Höga triglycerider kan öka risken för blodproppar, vilket kan orsaka hjärtinfarkt eller stroke, djup ventrombos (DVT) och lungemboli (PE).
  • Fettleversjukdom. När fett byggs upp i din lever kan det leda till inflammation och leverskador.
  • Metaboliskt syndrom. Metaboliskt syndrom är en grupp riskfaktorer (som inkluderar höga triglycerider) som kan öka risken för hjärt-kärlsjukdom, typ 2-diabetes och stroke.
  • Pankreatit. Risken för pankreatit ökar när triglyceridnivåerna ökar. Din risk ökar ytterligare om du har haft pankreatit tidigare.

Vad kan du göra för att sänka dina triglycerider?

Om du har familjär hypertriglyceridemi kan det vara svårare att sänka dina triglycerider eftersom tillståndet är genetiskt. Det finns dock fortfarande livsstilsförändringar du kan göra för att minska risken för komplikationer på grund av höga triglycerider.

Dessa ändringar inkluderar:

Andra behandlingsalternativ

Även om livsstilsförändringar kan vara ett effektivt sätt att hålla höga triglycerider under kontroll, kan medicinering också ordineras som förstahandsbehandling. Detta kan vara särskilt användbart om dina triglyceridnivåer är höga, eller om livsstilsförändringar inte sänker dina triglyceridnivåer tillräckligt.

En av de vanligaste typerna av medicin för familjär hypertriglyceridemi är fibrater. Detta läkemedel är särskilt effektivt för personer med högre risk för pankreatit.

Andra kosttillskott och mediciner som kan hjälpa till att sänka triglyceridnivåerna inkluderar:

  • niacin, antingen som en omedelbar eller utökad version

  • statiner, som mest används för att sänka kolesterol, men som också har visat sig ha en liten effekt på triglycerider

  • omega-3-fettsyror, som tas som fiskoljetillskott

Poängen

När höga triglycerider orsakas av genetik, är det känt som familjär hypertriglyceridemi. Med detta tillstånd finns det för mycket av en typ av fett (lipid) i ditt blod som kallas VLDL.

Höga triglyceridnivåer oavsett orsak, oavsett om det beror på genetik eller livsstil, kan leda till komplikationer som hjärt-kärlsjukdomar, blodproppar eller pankreatit.

Men höga triglyceridnivåer har vanligtvis inga symtom. Det är därför det är viktigt att känna till din familjehistoria och att prata med din läkare om att testa för familjär hypertriglyceridemi om det förekommer i din familj.

Genom att göra livsstilsförändringar och ta rätt typ av medicin kan du hjälpa till att hantera dina höga triglyceridnivåer och förhindra ytterligare komplikationer.

Veta mer

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *