Vad du behöver veta om Kabukis syndrom

Kabukis syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar flera system i kroppen. Symtomen varierar från person till person och kan variera från mild till svår. Det finns inget botemedel. Behandlingen syftar till att hantera symtom och förbättra livskvaliteten.

Kabukis syndrom kan påverka en persons ansiktsdrag, skelettsystem och andra system i kroppen. Även om syndromet är medfött – vilket betyder att barn föds med det – är egenskaperna inte alltid närvarande vid födseln. Tecken utvecklas över tid och kan vara olika från person till person.

Vad är Kabukis syndrom?

Kabukis syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom. Cirka 1 av 32 000 barn som föds kan drabbas. Medan syndromet först upptäcktes i Japan, har det rapporterats om över 400 genetiskt verifierade fall från hela världen.

Den upptäcktes av japanska läkare 1981 och fick namnet “Kabuki” eftersom funktionerna liknar de som framhävs av smink i japansk teater (kabuki).

Vilka är symptomen och egenskaperna hos Kabukis syndrom?

Kabukis syndrom påverkar flera system i kroppen. Här är några av symptomen och funktionerna.

Ansiktsdrag

Några av de vanligaste fysiska egenskaperna inkluderar stora ögon, en tillplattad näsa och en gomspalt eller hög gomspalt.

Andra ansiktsdrag är:

  • framträdande/lågt ansatta öron
  • breda palpebrala sprickor (öppningar mellan ögonlocken)
  • vända nedre ögonlock (utåtvända)
  • anmärkningsvärd ögonbrynsbåge
  • anmärkningsvärda ögonfransar
  • läppgropar (gropliknande fördjupningar i läpparna)
  • blå sclerae (blå nyans till ögonvitorna)
  • skelning
  • mikrognati
  • mikrocefali

Tillväxt och skelettsystemegenskaper

Problem med muskuloskeletala systemet är också vanliga och inkluderar:

  • kortväxthet
  • skolios
  • kortare fingrar än genomsnittet
  • hypermobila leder

Barn kan också ha förseningar i sin tillväxt efter födseln.

Intellektuell funktionsnedsättning

Barn kan ha lägre IQ eller inlärningssvårigheter som vanligtvis sträcker sig från mild till måttlig. Vissa barn kanske inte har intellektuella funktionsnedsättningar.

Andra funktioner

Andra möjliga hälsoeffekter kan vara:

  • kardiovaskulär – förträngning av aorta eller förmaksseptum eller ventrikulär septumdefekt
  • hörselnedsättning
  • njurar – njurdysplasi eller hydronefros
  • saknade tänder
  • immunförsvar – idiopatisk trombocytopen purpura
  • icke nedsjunkna testiklar
  • återkommande öroninfektioner
  • epilepsi
  • hypotoni
  • tidig pubertet
  • viktökning under puberteten
  • sömnsvårigheter
  • beteendeproblem
  • ångestsyndrom
  • uppmärksamhetsbrist hyperaktivitetsstörning
  • autismspektrumstörning

Vad orsakar Kabukis syndrom?

Kabukis syndrom orsakas av en genetisk mutation till antingen KMT2D eller KDM6A gener.

I vissa fall kan Kabukis syndrom förekomma i familjer. När det har gått i arv så är det det vanligtvis görs genom autosomalt dominant nedärvning, vilket innebär att den utvecklande nyfödda bara behöver få en förändrad gen från en förälder för att ha syndromet.

De flesta som har Kabukis syndrom, särskilt om det orsakas av förändringar i KMT2D gen, har ingen familjehistoria. Det betyder att mutationen sker slumpmässigt.

Vilka är riskfaktorerna för Kabukis syndrom?

För det mesta inträffar Kabukis syndrom slumpmässigt. Det finns inga specifika riskfaktorer i dessa fall eller sätt att förhindra att det händer.

När det ärvs är den största riskfaktorn att ha en förälder med Kabukis syndrom vars DNA härbärgerar mutationen. Till exempel människor som har en kopia av den muterade KMT2D genen har 50 % chans att överföra den till ett barn, som då också utvecklar Kabukis syndrom.

Vad är behandlingen för Kabukis syndrom?

Det finns inget botemedel. Behandlingen fokuserar på att lindra symtomen och förebygga komplikationer. Alternativen inkluderar:

  • Mediciner: antiepileptika, tillväxthormon osv.
  • Kirurgi: för hjärtfel, hörselnedsättning eller rekonstruktion av onormala fysiska egenskaper (såsom framträdande lågt ansatta öron, skelning och nedsänkta testiklar)
  • Terapier:

    • sjukgymnastik
    • arbetsterapi
    • talterapi
  • Ortopediska behandlingar: såsom kirurgi, för att åtgärda ledöverrörlighet eller skolios
  • Oftalmologiska: ta hand om ögon- och synproblem

Din lokala Program för tidiga insatser (barn under 3 år) och offentliga skolsystem (barn över 3) erbjuder sannolikt gratis tjänster.

Hur ser utsikterna ut för personer med Kabukis syndrom?

Eftersom Kabukis syndrom upptäcktes nyligen, finns det inte mycket information om de långsiktiga utsikterna för dem med tillståndet. Sammantaget kan människor ha en typisk förväntad livslängd men kan ha hälsoproblem – såsom diabetes och hjärt-kärlsjukdomar – som kan kräva pågående medicinsk vård.

Hur diagnostiseras Kabukis syndrom?

Diagnos för Kabukis syndrom kan ställas på två sätt:

  • Genetisk testning: Genetisk testning görs genom blodprover. Om ditt barns blodprov inte visar en mutation till KMT2D eller KDM6A gener kan en läkare eller sjukvårdspersonal utföra ytterligare tester.
  • Fysisk undersökning: En fysisk undersökning låter en barnläkare bedöma ditt barns allmänna hälsa, observera fysiska egenskaper hos syndromet och utvärdera andra tecken.

Vilken vårdpersonal kan behandla någon med Kabukis syndrom?

Eftersom Kabukis syndrom påverkar olika kroppssystem kan du behöva träffa ett team av sjukvårdspersonal för vård.

Experter rekommenderar följande utvärderingar för personer med sjukdomen:

Specialist Anledning Frekvens
Barnläkare tillväxt utvärdering – längd och vikt vid varje möte
Ögonläkare synbedömning varje år
Audionom hörselbedömning varje år
Ortoped utvärdering för skolios vid varje möte tills barnet är fullt vuxet
Endokrinolog testning av sköldkörtelfunktion vart 2–3 år
Immunolog fullständigt blodvärde vart 2–3 år
Övrigt utvecklings- och lärandebedömning vid varje besök under skolåren

Ditt barn kan behöva ytterligare specialister beroende på deras hälsoproblem.

Dessa specialister kan inkludera:

  • kardiologer

  • nefrologer
  • neurologer
  • öron-, näs- och halsläkare
  • sjukgymnaster, arbetsterapeuter och logopeder

  • tandläkare
  • plastikkirurger

Vanliga frågor

Påverkar Kabukis syndrom mest människor av japansk härkomst?

Nej. Syndromet upptäcktes först i Japan, men det har observerats hos människor från olika länder och etniciteter.

Hur vet jag om jag bär Kabukis syndrom?

Du kanske inte nödvändigtvis vet att du har Kabukis syndrom, särskilt om symtomen är mycket milda. Om du misstänker att du kan bära på mutationen, prata med en genetisk rådgivare om genetisk testning.

Var kan jag hitta mer information och support för detta tillstånd?

Kabuki Syndrome Foundation håller en lista över stödgrupper i USA och över hela världen. Till exempel finns det en grupp i Wisconsin som heter Kabuki Karnival och KS Network i Nederländerna.

Kabukis syndrom är ett genetiskt tillstånd som påverkar många system i kroppen. Människor som har det kan uppleva ett brett spektrum av symtom.

Ett nära samarbete med ett medicinskt och utvecklingsstödjande team kommer att säkerställa att ditt barn får den vård de behöver för att trivas.

Veta mer

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *