Vad är McCune-Albrights syndrom?

Vad är McCune-Albrights syndrom?

McCune-Albrights syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar dina ben, hud och hormoner. Tillståndet är ibland förknippat med fibrös dysplasi, ett tillstånd som gör att ben, som har fibrös vävnad inom sig, växer där friska ben vanligtvis växer.

Personer med McCune-Albrights syndrom upplever ofta fibrös dysplasi, ökad hormonproduktion och fläckar av hudpigmentering som kallas café au lait-fläckar.

Vissa människor med McCune-Albrights syndrom upplever endast milda symtom, men andra personer med tillståndet har allvarliga symtom som påverkar deras dagliga liv.

Vilka är symptomen på McCune-Albrights syndrom?

McCune-Albrights syndrom påverkar tre olika kroppssystem. Personer med tillståndet upplever symtom på ben, hud och hormonella eller endokrina system. Inte alla med tillståndet kommer att ha alla symptom, och svårighetsgraden kan variera.

Bensymtom på McCune-Albright

Fibrös dysplasi är det vanligaste skelettsymptomet på McCune-Albrights syndrom. Det får ben att växa med fibrös vävnad inuti dem, vilket gör att det omgivande ämnet försvagas. Detta leder till frakturer och oregelbunden tillväxt.

Ytterligare skelettsymtom inkluderar:

• skelettsmärta
• ojämn eller asymmetrisk bentillväxt i ansiktet
• förlust av rörlighet
• skolios
• cancerösa skelettumörer
• benmjukning
• växer inte till full höjd
• ojämn tillväxt av benben

Hudsymtom på McCune-Albrights syndrom

McCune-Albrights syndrom orsakar hudfläckar som har olika färg än den omgivande huden. Dessa fläckar är vanligtvis ljusa till mörkbruna med taggiga kanter. De är kända som café au lait-ställen. Ofta har personer med McCune-Albrights syndrom bara dessa fläckar på halva kroppen. Prickar kan uppstå oftare med åldern.

Symtom i det endokrina systemet på McCune-Albrights syndrom

Det endokrina systemet är ansvarigt för att producera hormoner. McCune-Albrights syndrom orsakar en överproduktion av hormoner. Detta kan orsaka en rad symtom. Vissa barn med McCune-Albright upplever tidig pubertet. Till exempel kan flickor med McCune-Albright börja menstruera så tidigt som 2 år gamla.

Andra endokrina symtom på McCune-Albright inkluderar:

• förstorade sköldkörtelkörtlar
• ökade hjärtfrekvenser
• överdriven svettning
• högt blodtryck
• oavsiktlig viktminskning
• stora händer och fötter eller rundade ansiktsdrag orsakade av överdriven tillväxthormon
• tidig artrit
• Cushings syndrom

Vad orsakar McCune-Albrights syndrom?

En mutation av GNAS1-genen orsakar McCune-Albrights syndrom. Denna gen är ansvarig för att göra proteiner som reglerar hormonell aktivitet. Mutationen som leder till McCune-Albright gör att genen gör ett protein som överproducerar hormoner.

Denna mutation är inte ärftlig. Det verkar ske slumpmässigt. Detta innebär att det händer efter befruktningen och att föräldrar inte kan överföra mutationen till sina barn. Så föräldrar med McCune-Albrights syndrom överför inte tillståndet till sina barn, och det finns ingen koppling till något som görs, eller inte, under graviditeten.

Hur diagnostiseras McCune-Albrights syndrom?

I de flesta fall diagnostiserar sjukvårdspersonal McCune-Albrights syndrom när ett barn är mycket ungt. En läkare kan lägga märke till café au lait-fläckar, tidig pubertet eller oregelbunden bentillväxt och sedan beställa tester för att bekräfta en diagnos. Några av de tester som kan göras inkluderar:

• Blodprov. Ett blodprov kan kontrollera hormonella nivåer.
• Röntgen och andra bildundersökningar. Röntgen kan titta på bentillväxt och kontrollera om det finns ärr.
• Genetisk testning. Genetisk testning kan leta efter genmutationen som orsakar McCune-Albright.

Vad är behandlingen för McCune-Albrights syndrom?

Det finns ännu inget botemedel mot McCune-Albrights syndrom. Behandlingen fokuserar på att minska symtomen. Eftersom symtomen kan variera mycket mellan människor, kan behandlingar också variera. Läkare skräddarsyr behandlingsplaner för att ta itu med symptomen för varje person med McCune-Albright, och planerna kan förändras när en person med McCune-Albrights syndrom åldras.

Potentiella behandlingar inkluderar:

• sjukgymnastik för att minska smärta och hjälpa till att behålla styrkan

• arbetsterapi för att bibehålla rörligheten
• osteoporosmediciner som alendronat för att minska risken för benfrakturer
• sköldkörtelmediciner som metimazol för att minska symtom kopplade till en förstorad sköldkörtel
• aromatashämmare som Arimidex för att behandla tidig pubertet
• operation för att behandla benärrbildning

Hur ser utsikterna ut för personer med McCune-Albrights syndrom?

Utsikterna för personer med McCune-Albrights syndrom beror på svårighetsgraden, men det är sällsynt att tillståndet påverkar den förväntade livslängden. I de flesta fall kan du hantera tillståndssymtomen genom behandling. Barn och vuxna med McCune-Albright kan i allmänhet leva ett aktivt liv med minimala symtom.

Personer med McCune-Albright kommer vanligtvis att behöva ha kontinuerlig behandling under hela livet. Det finns en ökad risk för både skelett- och bröstcancer, så regelbundna kontroller och screeningar kan vara avgörande.

Dessutom kan barn med McCune-Albright uppleva puberteten mycket tidigare än sina jämnåriga. Som ett resultat av tidig pubertet kan barn med McCune-Albright sluta växa tidigt och kan vara kortare än sina jämnåriga. Detta kan orsaka sociala svårigheter för dem. Tidiga insatser och behandlingar kan dock hjälpa till att skjuta upp dessa förändringar och förhindra att puberteten inträffar för tidigt.

McCune-Albright är ett sällsynt genetiskt tillstånd som leder till ben-, hud- och hormonella symtom. Medicinsk personal diagnostiserar vanligtvis detta tillstånd i tidig barndom.

Vissa människor upplever lindriga symtom, medan andra upplever svåra symtom. Symtomen kan innefatta ärrbildning i ben som leder till:

• lätt frakturering
• skelettsmärta
• ojämn bentillväxt
• tidig pubertet
• en förstorad sköldkörtel
• Cushings syndrom
• café au lait platser

Det finns för närvarande inget botemedel mot McCune-Albrights syndrom, men tillståndet påverkar vanligtvis inte livslängden. Människor kan i allmänhet hantera symtom med mediciner, sjukgymnastik och arbetsterapi och kirurgi.