Det är inte ovanligt att barn ibland upplever magbesvär. Ibland är det något de ätit, och andra gånger kanske de helt enkelt inte mår bra. Och då och då kan allt från diarré till tillfällig förstoppning alla vara typiska delar av livet.
Men ibland är dessa magsmärtor eller svåra badrumsresor ett tecken på att något allvarligare är på gång. Om ditt barn har svårt att tömma sina tarmar helt, kan de ha Hirschsprungs sjukdom.
Att definiera Hirschsprungs sjukdom, samt att beskriva hur den behandlas, kan hjälpa föräldrar att fatta välgrundade beslut om deras barn får diagnosen detta tillstånd.
Vad är Hirschsprungs sjukdom?
Men med Hirschsprungs sjukdom saknas några av dessa nervceller, så tarmarna fungerar inte som de ska. Istället rör sig avföringen som den normalt ska tills den når den del av tarmen som saknar nervceller. Vid den tidpunkten rör sig avföringen antingen långsamt eller slutar röra sig helt, vilket leder till blockering.
Det finns flera typer av Hirschsprungs sjukdom, men den vanligaste typen, som finns hos ungefär 80 % av alla barn med sjukdomen, är Hirschsprungs sjukdom med kort segment. I detta tillstånd saknas nervceller i ändtarmen och även potentiellt i den nedre delen av tjocktarmen.
Andra typer av sjukdomen kan inkludera:
- Långsegmentet Hirschsprungs sjukdom: nervceller saknas i ändtarmen samt den längre delen av tjocktarmen.
- Total kolon Hirschsprungs sjukdom: nervceller saknas i ändtarmen och hela tjocktarmen. Men nervceller finns i tunntarmen.
- Hirschsprungs sjukdom i tunntarmen: nervceller saknas i ändtarmen, tjocktarmen och slutet av tunntarmen.
- Total tarm Hirschsprungs sjukdom: nervceller saknas från både ändtarmen och tjocktarmen och potentiellt hela eller nästan hela tunntarmen.
Vem är i riskzonen för Hirschsprungs sjukdom?
Om det finns en familjehistoria av en förälder eller ett syskon som har Hirschsprungs sjukdom, kan det finnas en ökad chans att detta tillstånd inträffar vid födseln.
Dessutom förekommer ibland Hirschsprungs sjukdom tillsammans med andra tillstånd.
I synnerhet föds 30 % av barn som har Hirschsprungs sjukdom vid födseln med andra atypiska tillstånd som påverkar en annan del av kroppen, såsom huvudet, ansiktet, hjärtat eller händerna. Ibland är sjukdomen närvarande hos spädbarn som föds med Downs syndrom eller andra kromosomala tillstånd.
Vad orsakar Hirschsprungs sjukdom?
När nervceller i tarmarna inte utvecklas ordentligt före födseln kan Hirschsprungs sjukdom uppstå. För närvarande finns det ingen klar förståelse för vad som orsakar detta tillstånd, men vissa experter har föreslagit att vissa gener kan avgöra om ett barn utvecklar Hirschsprungs sjukdom.
Vilka är symtomen på Hirschsprungs sjukdom?
Symtom på Hirschsprungs sjukdom kan ibland
Symtom på Hirschsprungs sjukdom hos nyfödda
- bruna eller gröna kräksjuka
- svullen mage
- svårt att äta
- explosiv diarré efter att en läkare fört in ett finger i barnets ändtarm
Symtom på Hirschsprungs sjukdom hos äldre spädbarn, barn och vuxna
Inte alla barn med Hirschsprungs sjukdom har symtom direkt, och vissa människor får inte diagnosen förrän senare i livet. Men vanliga symtom som ses hos äldre spädbarn och barn inkluderar:
- kronisk förstoppning som inte förbättras av att ta orala laxermedel
- svullen mage
- undernäring, som också kallas för att inte trivas för spädbarn eller barn som väger mindre än den förväntade vikten vid deras ålder
- enterokolit
Tänk på att för äldre barn kan ovanstående symtom också orsakas av andra tillstånd. Så sjukvårdspersonal kanske inte alltid omedelbart antar att Hirschsprungs sjukdom är orsaken. Vuxen Hirschsprungs sjukdom är sällsynt, men symtomen i denna åldersgrupp är desamma som de som ses hos äldre spädbarn och barn.
Hur ställer man diagnosen Hirschsprungs sjukdom?
Enligt National Organization for Rare Diseases (NORD) diagnostiseras vanligtvis 85% till 90% av människor med Hirschsprungs sjukdom i tidig spädbarnsålder på grund av att den första avföringen, eller mekonium, misslyckats.
Det vanligaste diagnostiska verktyget som för närvarande används för att avgöra om Hirschsprungs sjukdom är närvarande är en sugbiopsi av ändtarmen.
Med detta test tar läkarna ett vävnadsprov och screenar det för frånvaro av ganglionceller (nervceller). Om cellerna saknas i provet är Hirschsprungs sjukdom troligen närvarande. Ytterligare undersökningar kan inkludera bukröntgen för att avgöra om det finns en tarmblockering och i så fall hur omfattande eller utbrett tillståndet har blivit.
Andra tester kan inkludera en anorektal manometri för att avgöra om ändtarmen fungerar korrekt, och en kontrast eller bariumlavemang för att bestämma tjocktarmens hälsa och funktion.
I vissa fall kan en person med Hirschsprungs sjukdom också ha andra fall av atypisk utveckling närvarande. I det här fallet kan en klinisk genetiker tas in för att fastställa en underliggande diagnos.
Hur behandlar man Hirschsprungs sjukdom?
För de flesta med diagnosen Hirschsprungs sjukdom är kirurgi standardbehandlingen. Beroende på typen av Hirschsprungs sjukdom kan olika procedurer användas.
Vad är Hirschsprungs sjukdomskirurgi?
Det finns två huvudtyper av operationer för Hirschsprungs sjukdom: genomdragsförfarande (korrigerande kirurgi) eller stomikirurgi.
Genomdragsprocedur
Under ett genomdragsförfarande tar en kirurg bort den del av tjocktarmen som saknar nervceller. Sedan kopplas de återstående tarmarna kirurgiskt till ändtarmen. Denna operation görs antingen laparoskopiskt eller via öppen operation.
Stomi
Denna operation rekommenderas vanligtvis för personer som har mer allvarliga komplikationer som perforationer, megacolon eller Hirschsprung-associerad enterokolit. En stomi ger i huvudsak tarmarna tid att läka. Proceduren kan ibland rekommenderas innan ett genomdragsprocedur utförs.
För en stomi skapar en kirurg en stomi som är kopplad till tjocktarmen eller tunntarmen beroende på vilken typ av Hirschsprungs sjukdom en person har. Avfall kommer sedan att passera ut ur kroppen genom stomin – helt förbi ändtarmen.
Vanligtvis är detta en tillfällig situation tills tarmarna har läkt tillräckligt för att slutföra ett genomdragsförfarande.
Hur ser avföring från Hirschsprungs sjukdom ut?
Avföringsutseende kan variera beroende på typen av Hirschsprungs sjukdom. För personer med kortsegmentstyp kan avföring vara liten eller vattnig. För dem som utvecklar enterokolit förekommer också ofta explosiv diarré.
Vanliga frågor om Hirschsprungs sjukdom
Vad är den förväntade livslängden för någon med Hirschsprungs sjukdom?
På grund av vetenskapliga framsteg har det blivit mindre troligt att Hirschsprungs sjukdom är ett dödligt tillstånd. När diagnosen diagnostiseras tidigt kan de flesta spädbarn och spädbarn fortsätta att leva ett helt liv.
Men det är viktigt att veta att även efter operationen är det inte ovanligt att vissa människor fortfarande upplever komplikationer som matsmältningsbesvär, förstoppning eller till och med enterokolit.
Vilka är de tre kliniska manifestationerna av Hirschsprungs sjukdom hos ett spädbarn?
Det primära tecknet på att ett barn kan ha Hirschsprungs sjukdom är deras oförmåga att ta den första avföringen inom 48 timmar efter födseln. Ytterligare tecken kan vara kräkningar (att se bruna eller gröna ämnen i det uppstötade innehållet) och en svullen buk.
Kan Hirschsprungs sjukdom botas?
För närvarande är kirurgi det enda botemedlet mot Hirschsprungs sjukdom. Detta kan inkludera en genomdragningsoperation för att ta bort de drabbade delarna av tarmarna eller en stomi för att skapa en stomi för att omdirigera avfall ut ur kroppen.
Vad är den främsta orsaken till Hirschsprungs sjukdom?
De flesta experter tror att flera olika genetiska mutationer kopplade till ofullständig nervcellsutveckling i tarmarna orsakar Hirschsprungs sjukdom. Enligt forskning har ungefär 50 % av de personer som fick diagnosen en av dessa genetiska avvikelser.
Poängen
För de flesta människor fångas Hirschsprungs sjukdom mycket tidigt i livet på grund av att man identifierar ett misslyckande med att passera den första avföringen, eller mekonium, inom 48 timmar efter födseln. Detta anses vara det vanligaste symtomet på tillståndet.
Om den inte behandlas kan Hirschsprungs sjukdom leda till blockering, bakterieinfektioner och till och med död i extrema fall. Men när tillståndet behandlas, även om andra matsmältningsproblem kan kvarstå, fortsätter de flesta människor att leva ett helt liv.
