Vad är BRAF-positiv sköldkörtelcancer?

BRAF-proteinet, som kodas av BRAF-genen, är involverat i att reglera celltillväxt. En enda mutation i BRAF, kallad V600E, kan permanent aktivera proteinet. Det betyder att celler kan börja växa okontrollerat.

Molekylära tester gjorda på ett sköldkörtelbiopsiprov kan upptäcka BRAF-mutationer. Resultaten av dessa tester kan hjälpa till att diagnostisera sköldkörtelcancer om biopsiresultaten inte är tydliga. Dessa resultat kan också hjälpa till att informera om behandlingsbeslut för sköldkörtelcancer.

Studier har associerad BRAF-mutationer med aggressiva egenskaper. En granskning från 2023 noterar dock att även om BRAF-mutationer kan identifieras under diagnostik av sköldkörtelcancer, är de inte en tillförlitlig indikator för dödlighet eller återfall.

Enligt vissa studier kan BRAF-mutationer vara associerade med ökade dödlighet eller risk för återfall. Men andra studier har inte funnit någon koppling mellan BRAF-mutationer och dödlighet eller upprepning.

Detta tyder på att BRAF-mutationer ensamma inte är en markör för dåliga resultat av sköldkörtelcancer. Dessa mutationer interagerar sannolikt med andra faktorer som är involverade i utsikterna för sköldkörtelcancer, såsom:

• ålder

• stadium vid diagnos

• svar på behandlingen

BRAF-mutationer inträffar i många papillära sköldkörtelcancer, en vanlig typ av sköldkörtelcancer. Faktiskt ungefär 80 % av sköldkörtelcancer är papillär sköldkörtelcancer.

Prevalensen av BRAF V600E-mutationen kan variera beroende på vilken grupp som studeras. Forskare har uppskattat dess närvaro i ca 60% av papillär sköldkörtelcancer. Men a 2016 studie noterar att prevalensen kan variera från 36–83 %.

BRAF-mutationer kan också förekomma i 10–50 % av anaplastiska sköldkörtelcancer. Anaplastisk sköldkörtelcancer är sällsynt och utgör bara upp 2 % av alla sköldkörtelcancer, men är ofta aggressiv.

Många sköldkörtelcancer behandlas med avlägsnande av alla (tyreoidektomi) eller en del (lobektomi) av sköldkörteln. Radioaktiv jodbehandling behövs ibland efter operation för att hjälpa till att förstöra eventuella kvarvarande sköldkörtelcancerceller.

Däremot kan radioaktiv jodbehandling vara mindre effektiv hos personer med BRAF-mutationer. Som sådan kan riktad terapi vara ett behandlingsalternativ för personer som har sköldkörtelcancer med BRAF-mutationer. Riktad terapi finslipar och hämmar specifika markörer associerade med cancerceller.

Riktad behandling för papillär sköldkörtelcancer kan involvera en multikinashämmare som sorafenib (Nexavar), som påverkar BRAF-vägarna.

Dabrafenib (Tafinlar), taget med trametinib (Mekinist), är också godkänd att behandla anaplastisk sköldkörtelcancer. Dabrafenib riktar sig specifikt mot BRAF-mutationer.

Vissa typer av sköldkörtelcancer kan ha en mutation i genen som kodar för BRAF-proteinet. Detta protein är involverat i tillväxten av celler, vilket innebär att mutationer kan få celler att växa okontrollerat.

Utsikterna för personer som har BRAF-positiv sköldkörtelcancer är oklara. Vissa studier har funnit att BRAF-mutationer är associerade med ökad dödlighet och återfall i sköldkörtelcancer, medan andra inte har gjort det.

Sköldkörtelcancer med en BRAF-mutation kan behandlas med riktad terapi, eftersom de kan vara resistenta mot radioaktiv jodbehandling. Om du har sköldkörtelcancer med en BRAF-mutation, prata med din onkolog om hur det påverkar din specifika behandling och utsikter.