Syringomyeli

Översikt

Vad är syringomyeli?

Syringomyeli är en störning där en vätskefylld cysta (kallad syrinx) bildas i ryggmärgen. Denna syrinx kan bli större och förlängas med tiden, skada ryggmärgen och komprimera och skada nervfibrerna som transporterar information till hjärnan och från hjärnan till resten av kroppen.

En vattnig vätska känd som cerebrospinalvätska (CSF) omger och skyddar normalt hjärnan och ryggmärgen. CSF fyller också anslutna hålrum i mitten av hjärnan som kallas ventriklarna som fortsätter till en liten central kanal som löper längs med ryggmärgen. När en person har syringomyeli samlas denna vätska i ryggmärgens vävnad, expanderar den centrala kanalen och bildar en syrinx. I allmänhet utvecklas en syrinx när det normala flödet av CSF-vätska runt ryggmärgen eller nedre hjärnstammen störs. När syrinxes påverkar hjärnstammen kallas tillståndet syringobulbia.

Vad orsakar syringomyeli?

Syringomyeli kan ha flera möjliga orsaker men de flesta fall är förknippade med Chiari-missbildning – ett onormalt tillstånd där hjärnvävnad sträcker sig genom hålet längst ner på skallen (foramen magnum) och in i ryggmärgskanalen och hindrar flödet av CSF. Syringomyeli kan också orsakas av ryggmärgsskador, ryggmärstumörer och skador orsakade av inflammation runt ryggmärgen. I vissa fall är orsaken okänd (idiopatisk).

Vilka är former av syringomyeli?

Det finns två huvudformer av syringomyeli.

• Medfödd syringomyeli (även känd som kommunicerande syringomyelia). I de flesta fall orsakas syringomyeli av en Chiari-missbildning som kan göra att en syrinx kan utvecklas, oftast i ryggradens livmoderhalsregion (halsen). Symtom börjar vanligtvis mellan 25 och 40 år. Personer med medfödd syringomyeli kan också ha hydrocefalus, en uppbyggnad av överskott av CSF i hjärnan med förstoring av hjärnkamrarna. Ansträngning eller hosta kan tvinga in CSF i ventriklarna, vilket gör att personen utvecklar huvudvärk eller till och med förlorar medvetandet (så kallad hostsynkope). Dessutom kan de ha en sjukdom som kallas arachnoiditis – en inflammation i arachnoid, ett av de tre membranen som omger ryggmärgen.
• Förvärvad syringomyeli (även känd som primär spinal syringomyelia eller icke-kommunicerande syringomyelia). Orsaker till förvärvad syringomyeli inkluderar ryggmärgsskada, hjärnhinneinflammation (inflammation i hjärnan och ryggmärgsmembranen som vanligtvis orsakas av en infektion), arachnoidit, tjudrad cord syndrom (ett tillstånd som är närvarande vid födseln som gör att ryggmärgen fäster onormalt till vävnaderna i den nedre ryggraden, vilket begränsar dess rörelse), en ryggmärgstumör och blödning i märgen (blödning)

Vilka är symtomen på syringomyeli?

Symtom på skador på ryggmärgen varierar mellan individer beroende på var syrinxen bildas, hur stor den är och hur lång den sträcker sig. Symtom utvecklas långsamt över tiden och kan förekomma på ena eller båda sidor av kroppen. Ibland kan hosta och ansträngningar utlösa symtom, men de orsakar inte syringomyeli. Symtom kan inkludera:

• smärta
• progressiv svaghet i armar och ben
• stelhet i rygg, axlar, nacke, armar eller ben
• huvudvärk
• förlust av känslighet för smärta eller varmt och kallt, särskilt i händerna
• domningar eller stickningar
• obalans
• förlust av kontroll över tarmen och urinblåsan
• problem med sexuell funktion
• krökning av ryggraden (skolios) som kan vara det enda symtomet hos barn.

Hur diagnostiseras syringomyeli?

För att diagnostisera syringomyeli kommer en läkare att granska personens medicinska historia och utföra en fysisk undersökning med fokus på neurologisk funktion. Läkaren kommer sannolikt också att beställa avbildning av ryggraden eller hjärnan. Ibland kan syringomyeli hittas under diagnostisk bildbehandling för en annan störning.

Magnetisk resonanstomografi (MRT) är det mest tillförlitliga sättet att diagnostisera syringomyeli. Datorgenererade radiovågor och ett kraftfullt magnetfält ger tydliga bilder av hjärnan och ryggmärgen. Med hjälp av detta test kommer en läkare att kunna avgöra om det finns en syrinx i ryggraden eller en annan abnormitet, såsom en tumör.

I vissa fall kan en dynamisk MRT utföras för att visa vätskeflödet runt ryggmärgen och i syrinxen. Många bilder tas i snabb följd för att ge sådana dynamiska vyer. Ett färgämne eller kontrastmedel kan injiceras för att förbättra MRI-bilderna.

Hur behandlas syringomyeli?

Typen av behandling för syringomyeli beror på svårighetsgraden och utvecklingen av en individs symtom.

Övervakning
I frånvaro av symtom behandlas syringomyeli vanligtvis inte. Dessutom kan en läkare rekommendera att inte behandla tillståndet hos personer i hög ålder eller i fall där det inte finns någon progression av symtom. Människor bör dock noggrant övervakas av en neurolog eller neurokirurg eftersom symtomen kan förvärras med tiden. Individer kanske också vill undvika aktiviteter som involverar ansträngning (t.ex. att lyfta tunga föremål, hoppa) eftersom dessa åtgärder kan utlösa symtom. Personer med en associerad Chiari-missbildning är särskilt benägna att uppleva huvudvärk med ansträngning.

Kirurgi
Kirurgi rekommenderas vanligtvis för personer med symtomatisk eller progressiv syringomyeli. Det finns två generella behandlingsformer: återställande av normalt CSF-flöde runt ryggmärgen och direkt dränering av syrinx. Typen av behandling beror på vad som orsakar symtomen.

• Behandling av Chiari-missbildningen. Huvudmålet med Chiari-kirurgi är att ge mer utrymme vid basen av skallen och övre halsen. Detta minskar trycket på hjärnan och ryggmärgen och återställer det normala flödet av CSF. Kirurgi kan låta syrinxen rinna av, ibland bli mindre eller till och med försvinna helt. Symtomen kan förbättras även om syrinxen förblir i samma storlek eller endast minskas något. Individer bör behandlas förr snarare än senare eftersom fördröjning av behandlingen kan orsaka irreversibel ryggmärgsskada. Syringomyeli kan återkomma efter operationen, vilket gör ytterligare operationer nödvändiga.
• Förhindra en syrinx från att bildas eller expandera efter en skada. Vid traumarelaterad syringomyeli är den primära strategin att förhindra en syrinx från att utvecklas eller växa i första hand. Denna något kontroversiella procedur (kallad expansiv duraplastik) görs i en kirurgisk operation på ryggraden som innebär att man tar bort ärrvävnad runt ryggmärgen och ibland lägger till ett plåster för att expandera ”dura”, membranet som omger ryggmärgen. Genom att rensa och utöka utrymmet runt ryggmärgen kan det normala flödet av CSF återställas.
• Ta bort hindret. Kirurgiskt avlägsnande av hinder som ärrvävnad, ben från ryggradskanalen eller tumörer kan hjälpa till att återställa det normala flödet av CSF. Om en tumör orsakar syringomyeli, eliminerar man nästan alltid syrinxen om man tar bort tumören. Ibland kan strålning också användas för att krympa tumören.
• Tömning av syrinx. Speciellt om det inte finns någon associerad Chiari-missbildning eller tumör kan det vara nödvändigt att dränera syrinxen. Detta görs vanligtvis i fall där syrinxen växer eller orsaken till CSF-obstruktionen inte kan identifieras. För att utföra denna procedur för en kirurg in ett avlopp som kallas en stent eller shunt. En stent består av ett litet rör som förs in i syrinxvätskan och låter vätska inifrån märgen rinna in i utrymmet precis utanför ryggmärgen. På liknande sätt består en shunt av ett flexibelt rör och en ventil som dränerar syrinxvätskan till en annan del av kroppen, vanligtvis buken. Genom att tömma syrinxen kan båda dessa procedurer stoppa utvecklingen av symtom och lindra huvudvärk. Dessa procedurer medför dock risken för ryggmärgsskada, infektion eller blödning och kanske inte hjälper alla individer.

Vilken forskning görs?

Uppdraget för National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) är att söka grundläggande kunskap om hjärnan och nervsystemet, och att använda den kunskapen för att minska bördan av neurologiska sjukdomar. NINDS är en del av National Institutes of Health (NIH), den ledande anhängaren av biomedicinsk forskning i världen.

Genetik och fosterskador

Studier pågår för att bättre förstå rollen av genetiska faktorer i Chiari I-missbildning, den vanligaste orsaken till syringomyeli. Individer med en Chiari I-missbildning som också har en familjemedlem med antingen abnormiteten eller syringomyeli studeras för att identifiera platsen för den eller de gener som är ansvariga för missbildningen.

I vissa fall kan fosterskador vara förknippade med hjärnmissbildningar som kan orsaka syringomyeli. Att lära sig hur och när dessa defekter uppstår under fosterutvecklingen kan hjälpa forskare att utveckla strategier som kan stoppa bildandet av vissa fosterskador. Användning av folsyra kosttillskott under graviditet, till exempel, har visat sig minska risken för fosterskador i hjärnan och ryggmärgen, inklusive missbildningar i skallen, hjärnan och ryggraden.

Behandlingar

NINDS-forskare undersöker individer som antingen har syringomyeli eller som löper risk att utveckla sjukdomen. De undersöker faktorerna som påverkar dess utveckling, progression och behandlingssvar genom att registrera mer än 5 års symtom, muskelstyrka, övergripande funktion och MRT-fynd från individer som får standardbehandling för syringomyeli. Studieresultat kan göra det möjligt för forskare att ge mer exakta rekommendationer till framtida patienter med syringomyeli angående optimala kirurgiska eller icke-kirurgiska behandlingar.

Dessutom försöker NIH-finansierade forskare hitta sätt att stoppa och vända cellskador orsakade av en ryggmärgsskada för att hjälpa individer att återställa sin förmåga att röra sina muskler och andra funktioner.

Diagnos verktyg

Diagnostisk teknik är ett annat område för fortsatt forskning. Pågående NIH-finansierad forskning syftar till att förbättra diagnostiska avbildningstekniker för att bättre visualisera tillstånd i ryggraden, inklusive syringomyeli, även innan symtom uppträder.

Dessutom utvecklar NINDS gemensamma dataelement för Chiari-missbildning. Detta kommer att tillåta forskare att ha ett gemensamt vetenskapligt språk som kommer att förbättra datakvaliteten och möjligheter att jämföra och kombinera data vid flera institutioner.