Sturge-Webers syndrom: vad är det, orsaker och symtom

Sturge-Webers syndrom (SWS) är ett neurologiskt (nervsystemet) tillstånd. Det finns vid födseln. SWS gör att blodkärlen växer för mycket och bildar utväxter som kallas angiom. Dessa angiom kan leda till ett portvinsfödelsemärke i ansiktet. De kan också växa i hjärnan och orsaka symtom som kramper. Med lämplig behandling lever många människor ett hälsosamt liv med SWS.

Översikt

Vad är Sturge-Webers syndrom?

Sturge-Webers syndrom (SWS) är ett tillstånd som påverkar din hud och ditt nervsystem. Det kan påverka huden, hjärnan och ögonen. SWS är medfödd (närvarande vid födseln).

Hur påverkar Sturge-Webers syndrom min kropp?

Sturge-Webers syndrom gör att blodkärlen växer för mycket och bildar utväxter som kallas angiom.

Ofta är det första tecknet på SWS ett portvinsfläcks födelsemärke på pannan och övre ögonlocket. Portvinsfödelsemärken ser ut som mörkrött vin som stänkts på huden. Detta födelsemärke uppstår när för många blodkärl växer i huden. Portvinsfödelsemärken är inte farliga eller skadliga. Många barn med portvinsfläckar har inga andra stora problem.

Angiom kan också bildas i hjärnan. Hos vissa barn leder detta till problem med deras:

Endokrina systemet.
Nervsystem.
Syn.

Hur vanligt är Sturge-Webers syndrom?

Sturge-Webers syndrom är sällsynt. Enligt vissa uppskattningar har endast en av 20 000-50 000 nyfödda tillståndet. Cirka tre av 1 000 barn föds med ett portvinsfödelsemärke. Endast cirka 6 % av barnen (cirka en av 20) med födelsemärket har också neurologiska symtom.

Symtom och orsaker

Vad orsakar Sturge-Webers syndrom?

Orsaken till Sturge-Webers syndrom är en mutation i GNAQ-genen. Denna typ av genmutation sker slumpmässigt i det utvecklande embryot och påverkar endast vissa vävnader i kroppen. Det är inte ärftligt (ärvt från dina föräldrar).

Vilka är symtomen på Sturge-Webers syndrom?

Symtom på Sturge-Webers syndrom kan variera avsevärt. Personer med SWS kan uppleva:

Ansiktsfödelsemärke.
Glaukom, ett tillstånd där trycket inuti ögongloberna är högt. Det kan orsaka smärta, svullnad och – i svåra fall – synförlust.
Anfall.
Utvecklingsförseningar.
Huvudvärk eller migrän.
Hypotyreos.

Diagnos och tester

Hur diagnostiseras Sturge-Webers syndrom?

Ofta är det första steget för att diagnostisera Sturge-Webers syndrom att en vårdgivare lägger märke till och undersöker portvinets födelsemärke. Spädbarn som föds med födelsemärket kan också genomgå tester för att kontrollera problem med hjärnan och ögonen. Tester kan inkludera:

MRT av deras hjärna med och utan kontrast.
CT av deras hjärna kan hjälpa till att upptäcka överskott av kalciumavlagringar.
Elektroencefalogram (EEG) hos barn med anfall.
En omfattande synundersökning, inklusive tryckmätningar.

Hantering och behandling

Hur behandlas Sturge-Webers syndrom?

Behandlingen av Sturge-Webers syndrom varierar beroende på dina specifika symtom. Till exempel kan laserbehandling av huden ljusna upp eller ta bort portvinets födelsemärke. Portvinsfödelsemärken är permanenta. De försvinner inte utan behandlingar.

Om du upplever anfall som ett symptom på Sturge-Webers syndrom, kan behandlingen inkludera:

Läkemedel mot anfall.
Fokal resektiv kirurgi, om anfall inträffar i endast en del av hjärnan, vanligtvis i de occipitala regionerna.
Hemispherektomi om hela hemisfären är onormal och genererar anfall.
Vagusnervstimulering, som skickar elektriska impulser till hjärnan för att stoppa anfall innan de börjar hos personer som inte är kandidater för operationerna som anges ovan.

Annan behandling för Sturge-Webers syndrom kan inkludera:

Sjukgymnastik för muskelsvaghet.
Regelbundna ögonundersökningar för att upptäcka eller behandla glaukom.
Specialundervisning vid utvecklingsstörning eller intellektuell funktionsnedsättning.

Förebyggande

Hur kan jag förebygga Sturge-Webers syndrom?

SWS-genmutationer inträffar sporadiskt (utan tydlig anledning). Det finns inget bevisat sätt att förhindra Sturge-Webers syndrom.

Utsikter / Prognos

Hur ser utsikterna ut för personer med Sturge-Webers syndrom?

Omfattningen av hjärnans (neurologiska) engagemang avgör resultaten för personer med Sturge-Webers syndrom. Om anfall börjar före 2 års ålder är det mer sannolikt att barn har kognitiv funktionsnedsättning. Om deras anfall inte kan kontrolleras med läkemedel mot anfall, kan operation vara effektiv. Hos vissa personer kan allvarlig ögonpåverkan orsaka näthinneavlossning och synförlust. Kosmetiska effekter av portvinsfläckar i ansiktet kan minimeras med laserterapi.

Klippel-Trenaunays syndrom (KTS) är en relaterad sällsynt sjukdom. KTS är också medfött och orsakar ett portvinsfödelsemärke.

Det finns ingen känd koppling mellan KTS och SWS, men de två tillstånden kan visa liknande symtom. KTS kan orsaka hypertrofi (överväxt). Det påverkar vanligtvis de nedre extremiteterna.

Leva med

Hur kan jag bäst lära mig att hantera Sturge-Webers syndrom?

En av de viktigaste aspekterna av att leva bra med Sturge-Webers syndrom är att bygga en positiv självbild. Du kan hjälpa ditt barn att må bättre av portvinets födelsemärke genom att tala om det som en naturlig del av ditt barns utseende.

Det är också viktigt att söka stöd. Hitta en mentalvårdsrådgivare eller gå med i en stödgrupp. Dessa resurser kan hjälpa dig att bearbeta negativa känslor. Du kan också få kontakt med andra som går igenom liknande upplevelser.

En anteckning från Cleveland Clinic
Sturge-Webers syndrom är en neurologisk störning som uppstår spontant. De flesta barn som föds med SWS har ett portvinsfläcks födelsemärke. Många upplever också neurologiska symtom som kramper. SWS-behandling fokuserar på att hantera symtom. SWS kan leda till utvecklingsförseningar eller intellektuella funktionsnedsättningar. Om du har Sturge-Webers syndrom, eller har ett barn med tillståndet, är det viktigt att hitta behandlings- och stödresurser. Med rätt vård lever många människor ett hälsosamt liv med Sturge-Webers syndrom.