Stargardts sjukdom är en sällsynt, ärftlig form av makuladegeneration som vanligtvis uppträder hos barn, tonåringar och unga vuxna. Denna ögonsjukdom kan orsaka central synförlust eller suddighet.
Du kanske inte tänker på att barn, tonåringar och unga vuxna upplever synförlust eller suddig syn mer än äldre vuxna. Men en sällsynt ögonsjukdom känd som Stargardts sjukdom gör det till ett bekymmer, eftersom det är en form av makuladegeneration som vanligtvis drabbar de som är yngre.
I den här artikeln får du lära dig vem som utvecklar Stargardts sjukdom, vilka behandlingar som finns tillgängliga och vad du kan förvänta dig om du eller dina barn ärver detta tillstånd.
Vad är Stargardts sjukdom?
Stargardts sjukdom är en form av makuladegeneration. Men det är egentligen bara detsamma som åldersrelaterade varianter av sjukdomen på det sätt som det påverkar din syn.
Om makuladegeneration
Cirka 11 miljoner människor i USA har någon form av åldersrelaterad makuladegeneration. Makuladegeneration är den främsta orsaken till synförlust när vi åldras.
Du kan lära dig mer om dessa typer av makuladegeneration och hur det kan påverka ditt centrala syn.
Till skillnad från åldersrelaterad makuladegeneration överförs Stargardt makuladegeneration i familjer. Du kommer inte att utveckla detta tillstånd spontant över tiden. Istället måste du ha minst en förälder som skickat en specifik genetisk mutation till dig.
Även känd som juvenil makuladegeneration, denna form av makuladegeneration uppträder ofta först hos barn, tonåringar och unga vuxna. Det finns inget botemedel, så det är möjligt att ha Stargardts sjukdom senare i livet. Men det skulle fortfarande ha ärvts från dina föräldrar.
Vem utvecklar den genetiska Stargardts sjukdom?
Den enda verkliga riskfaktorn för Stargardts sjukdom är att ha minst en förälder som bär på genmutationen som orsakar den.
Stargardts sjukdom orsakas av mutationer i ABCA4 genen eller ELOVL4 gen. Båda dessa gener vägleder din kropp om hur man gör specifika proteiner som finns i näthinnan.
- ABCA4 gen: Denna genmutation förhindrar skapandet av detta protein, vilket hjälper till att ta bort gifter från fotoreceptorceller. När dessa toxiner byggs upp i näthinnan uppstår celldöd och synförlust. Denna specifika mutation kräver en kopia av den genetiska mutationen från varje förälder för att ge symtom. Det är möjligt att bara ärva en kopia av en muterad ABCA4 genen, men detta kanske inte leder till symtom på synförlust.
- ELOVL4 gen: Denna genmutation påverkar fettsyrornas funktion i näthinnan, vilket leder till bildandet av proteinklumpar som kan skada eller förstöra celler i näthinnan. till skillnad från ABCA4 gen, bara en enda kopia av ELOVL4 mutation från en förälder är tillräckligt för att orsaka symtom och synförlust.
Vad ser personer med Stargardts sjukdom?
Liksom med andra former av makuladegeneration, skapar skador på gula fläcken på näthinnan huvudsakligen suddighet eller synförlust i form av mörka fläckar i ditt centrala synfält.
National Eye Institute och andra forskare säger att Stargardts sjukdom kan producera
- mörka eller disiga fläckar i ditt centrala syn
- suddig syn
- känslighet för ljus
- svårt att ställa om från ljus till mörk
- linjer och former kan verka vågiga eller förvrängda
- färgförvrängning eller
färgblindhet
Ditt sidosyn (perifert) påverkas vanligtvis inte av Stargardts sjukdom, men det är det
Hur snabbt går Stargardt framåt?
Stargardts sjukdom utvecklas snabbast när den uppträder tidigt.
Vuxna fall är möjliga och utvecklas vanligtvis långsammare.
Utöver det varierar hastigheten för sjukdomsprogression kraftigt, från cirka 0,28 till 1,58 mm2 förlust per år. Det är inte ovanligt att frekvensen av synförlust ökar eller accelererar initialt och sedan planar ut i tid.
Blir personer med Stargardt blinda?
Mer så med Stargardts sjukdom än med åldersrelaterad makuladegeneration, kan symtomen variera lite från person till person. Vad som är konsekvent är dock en förlust av synskärpa.
Total blindhet är möjlig, men
Andra symtom som är vanliga men inte lika vanliga som synförlust inkluderar:
- strukturella förändringar i ögats bindväv (choroid)
- skada på fovea centralis — den primära punkten för central synskärpa
- onormal färgning eller pigmentering av ögonvävnad
Hur behandlar man Stargardt makuladegeneration?
Det finns egentligen ingen behandling tillgänglig för Stargardts sjukdom. Forskningsstudier och kliniska prövningar undersöker saker som mediciner, stamcellsterapi och genterapi, men för närvarande är det enda alternativet för personer med Stargardts sjukdom att hitta sätt att hantera synförlust.
Det finns några rekommendationer som kan hjälpa till att bromsa utvecklingen av denna sjukdom och inkluderar:
- röker inte
- undvika att ta för mycket tillskott av vitamin A
- skydda dina ögon från solljus utanför
Går Stargardt att bota?
Det finns inget botemedel mot Stargardts sjukdom.
Människor med detta tillstånd ärver genetiska mutationer som leder till synförlust. Det finns inte heller något sätt att förhindra att den här genen överförs om du bär den.
Däremot kan genetiska tester kunna identifiera risker, och genetisk rådgivning är tillgänglig för att hjälpa till att bestämma risken för att överföra denna gen till ditt barn om den finns i din familj.
Stargardts sjukdom kallas ibland juvenil makuladegeneration, och det är en ärftlig form av synförlust som ofta uppträder någon gång under barndomen.
Vissa människor har inte symtom förrän i vuxen ålder, men det finns inget botemedel i alla åldrar för detta tillstånd.
Förutom central synförlust kan personer med Stargardts sjukdom uppleva känslighet för ljus och missfärgningar i ögonvävnaden eller synen.
