Översikt
Vad betyder ”kortväxt”?
”Short statur” är en term som syftar på när en person är betydligt kortare än andra personer av samma ålder och kön. Hos barn kan detta betyda att deras längd är låg på tillväxtkurvorna, eller mindre än förväntat baserat på föräldrarnas längder.
En persons ståhöjd (eller längd hos spädbarn) bestäms av ett antal faktorer, inklusive hur långa föräldrarna är, deras vikt och hormonnivåer. Det finns också ett antal genetiska tillstånd som kan göra att människor är korta.
Vad är skelettdysplasi (dvärgväxt)?
En uppsättning genetiska tillstånd som kan orsaka kortväxthet kallas skelettdysplasi.
Skelettdysplasi är en medicinsk paraplyterm som inkluderar hundratals tillstånd som kan påverka tillväxten av ben och/eller brosk. Tidigare kallades dessa tillstånd som ”dvärgväxt”. Vissa människor som har dessa tillstånd föredrar termen ”små människor”, vanligtvis vuxna mindre än 4 fot 10 tum.
Skelettdysplasi har många olika former. Dessa tillstånd kan påverka olika delar av kroppen inklusive storleken på armar, ben, mage och/eller huvud. På grund av detta kan de också beskrivas som ”oproportionerligt” kortväxt.
Symtom och orsaker
Vilken är den vanligaste orsaken till skelettdysplasi (dvärgväxt)?
Det finns hundratals genetiska tillstånd som är kända för att orsaka skelettdysplasi. Det vanligaste är akondroplasi, en fosterskada som påverkar bentillväxten och gör att armar och ben blir korta. Personer med akondroplasi har en genomsnittlig vuxenhöjd på cirka 4 fot.
Akondroplasi kan ärvas från en förälder, men de flesta fall är resultatet av en ny genetisk mutation, vilket betyder att ingen av föräldrarna har fört den vidare. Det är vanligt att personer med akondroplasi har ett stort huvud med en framträdande panna, böjda ben och en krökning av ryggen som kallas ”lordos”.
Akondroplasi påverkar vanligtvis inte en persons intelligens eller livslängd, även om potentiella komplikationer kan förknippas med det.
Vilka är andra orsaker till skelettdysplasi (dvärgväxt)?
- Hypokondroplasi är ett annat tillstånd som påverkar bentillväxt, vanligtvis med mindre allvarliga effekter som kanske inte märks under spädbarnsåldern.
- Pseudoachondroplasia är ännu ett tillstånd som påverkar bentillväxten. Liksom akondroplasi och hypokondroplasi begränsar det kroppens förmåga att förvandla brosk till ben.
- Diastrofisk dysplasi är ett annat tillstånd som kan orsaka kortbenad dvärgväxt. Utmärkande drag för diastrofisk dysplasi kan inkludera missbildningar av fötter och tummar och smärta i lederna. Vissa spädbarn som drabbats av diastrofisk dysplasi har en gomspalt, en öppning i munnen.
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita har ett namn som syftar på ryggraden (spondylo-) och ändarna (epifyser) av långa ben i armar och ben. Det förkortas ibland som SEDc. En kort bål och nacke och krökning av ryggraden är typiska för personer med SEDc, såväl som syn- och hörselproblem.
Vilka är andra orsaker till kortväxthet?
De flesta andra orsaker till att vara kort beskrivs som ”proportionella”, vilket betyder att allt är litet och inte bara vissa delar som armar eller ben.
- Familjärt: Om föräldrar och andra familjemedlemmar är kortväxta än det kan vara normalt att barnet är kort.
- Sen blomning (konstitutionell fördröjning): Vissa barn är korta tidigare i barndomen eftersom de är programmerade att växa senare än sina jämnåriga. Det finns ibland en familjehistoria med liknande tillväxtmönster hos andra medlemmar.
- Undernäring: Att inte ha tillräckligt med näring (av en mängd olika skäl) kan påverka ett barns förmåga att växa.
- Tillväxthormonbrist: Hjärnan gör inte tillräckligt med hormonet som orsakar det mesta av ett barns tillväxt. Bristen kan behandlas med injektioner.
- Liten för graviditetsåldern: De flesta bebisar som föds små kommer att ”komma ikapp” sin tillväxt inom de första 2-3 åren av livet, men 10 % gör det inte. De som förblir små kan ha nytta av behandling med tillväxthormon.
- Genetiska tillstånd: Ett stort antal andra genetiska tillstånd kan resultera i att individer blir kortare än förväntat.
Diagnos och tester
Hur diagnostiseras skelettdysplasi (dvärgväxt)?
Många av dessa tillstånd kan ibland diagnostiseras, eller åtminstone misstänkas, före födseln. En ultraljudsbild – en standarddel av prenatal screening – kan uppmärksamma din läkare på tecken som förkortade ben.
Efter födseln kommer din barnläkare att hålla reda på ditt barns tillväxt och göra observationer om barnets utseende. Tester, inklusive blodprov och röntgen, kan belysa orsaker till varför barnet är kortare än förväntat, och om det finns oro för en eventuell skelettdysplasi. Du kan också behöva träffa specialister som pediatriska endokrinologer (hormonläkare) eller genetiker.
Vad är risken med att få ett barn med akondroplasi?
Akondroplasi drabbar någonstans mellan 1 av 15 000 och 1 av 40 000 barn. I de flesta fall sker mutationen av sig själv och förs inte vidare från föräldrarna. Chansen ökar drastiskt om en eller båda föräldrarna har akondroplasi. En förälder med akondroplasi har 50 procents chans att överföra sjukdomen till ett barn. Om båda föräldrarna har akondroplasi finns det en 25-procentig chans att barnet föds med det som kallas homozygot akondroplasi, vilket leder till dödfödsel eller död strax efter födseln.
Hantering och behandling
Hur behandlas skelettdysplasi (dvärgväxt)?
I allmänhet är hanteringen inriktad på att hantera symtom och komplikationer. Det finns inget botemedel. Till exempel inkluderar komplikationer som kan komma med akondroplasi, den vanligaste orsaken till skelettdysplasi:
- Hydrocephalus, överskott av vatten runt hjärnan, som i vissa fall kan behöva dräneras.
- Kompression av hjärnstammen, den del av hjärnan som ansluter till ryggmärgen. Om öppningen vid skallbasen är för liten kan det orsaka andningsproblem. Detta kan behandlas med operation för att förstora öppningen.
-
Apné, som är termen för ett tillfälligt uppehåll i andningen, ofta under sömnen. Detta kan behandlas på olika sätt, inklusive maskiner för att hjälpa barnet att andas, mediciner och kirurgi för att öppna upp luftvägarna genom att ta bort tonsiller och adenoider.
- Större mottaglighet för öroninfektioner, som kan behandlas med antibiotika eller öronrör som släpper in luft i örat och förhindrar ansamling av vätska.
- En ökad risk för fetma, som bäst åtgärdas genom att uppmuntra sunda matvanor och träning från tidig barndom och framåt.
Vissa personer som har skelettdysplasi väljer att genomgå lemförlängningskirurgi, vilket innebär att benet skärs av och implanteras metallenheter i det. Det här alternativet är kontroversiellt eftersom det är en komplicerad procedur med begränsad framgång och betydande risk för komplikationer. Vissa ser det också som ett rent kosmetiskt ingrepp som inte åtgärdar några faktiska hälsoproblem.
Outlook / Prognos
Hur ser utsikterna ut för personer med kortväxthet och skelettdysplasi (dvärgväxt)?
De flesta kortvuxna personer har normal intelligens, en normal livslängd och vad organisationen Little People of America karakteriserar som ”rimligt god hälsa”. Men de olika komplikationerna som kan uppstå från olika orsaker till dvärgväxt tar en vägtull. Ortopediska komplikationer kräver ofta operation.
Leva med
Hur kan jag hjälpa mitt barn som är kortväxt?
Självkänsla är viktigt för alla barn. Barn kan bli retade eller mobbade i skolan eller utsättas för andra påfrestningar relaterade till det värde samhället sätter på höjd. Det är en bra idé att prata med lärare för att utbilda dem om ditt barns behov.
Föräldrar måste balansera behovet av att behandla ett barn på ett sätt som är lämpligt för hans eller hennes ålder, inte hans eller hennes kroppsbyggnad, med oro för svårigheter och säkerhetsfrågor som sträcker sig från uppenbara till inte så uppenbara. (Till exempel kan ett barn med kortbenad dvärgväxt ha en högre tyngdpunkt som kräver ett annat sätt att säkra dem i en gunga eller barnvagn.)
Resurser
Little People of America, Inc.
250 El Camino Real, svit 201
Tustin, CA 92780
Avgiftsfritt: 888-572-2001
Telefon: 714-368-3689
Fax: 714-368-3367
E-post: [email protected]
MAGIC Foundation
4200 Cantera Dr #106
Warrenville, IL 60555
Avgiftsfritt: 800-362-4423
Telefon: 630-836-8200
Fax: 630-836-8181
E-post: [email protected]
