Pyruvat Kinase Test
Röda blodkroppar (RBC) bär syre i hela kroppen. Ett enzym som kallas pyruvatkinas är nödvändigt för att din kropp ska kunna producera RBC och fungera korrekt. Pyruvatkinas -testetär ett blodprov som används för att mäta nivåerna av pyruvatkinas i din kropp.
När du har för lite pyruvatkinas bryts dina RBC ned snabbare än normalt. Detta minskar antalet RBC som finns tillgängliga för att transportera syre till vitala organ, vävnader och celler. Det resulterande tillståndet kallas hemolytisk anemi och kan få betydande hälsokonsekvenser.
Symtomen på hemolytisk anemi inkluderar:
- gulsot (gulning av huden)
- utvidgning av mjälten (mjälteens främsta jobb är att filtrera blod och förstöra gamla och skadade RBC)
- anemi (brist på friska RBC)
- blek hud
- Trötthet
Din läkare kan avgöra om du har brist på pyruvatkinas baserat på resultaten av detta och andra diagnostiska tester.
Varför beställs ett Pyruvat Kinase -test?
Pyruvatkinasbrist är en genetisk störning som är autosomal recessiv. Detta innebär att varje förälder bär den defekta genen för denna sjukdom. Även om genen inte uttrycks i någon av föräldrarna (vilket betyder att ingen av dem har pyruvatkinasbrist), har den recessiva egenskapen en-i-4-chans att visas hos alla barn som föräldrarna har tillsammans.
Barn som föds av föräldrar med pyruvatkinasbristgenen kommer att testas för sjukdomen med hjälp av pyruvatkinas -testet. Din läkare kan också beställa testet vid identifiering av symptom på pyruvatkinasbrist. Data som samlats in från en fysisk undersökning, pyruvatkinas -testet och andra blodprov hjälper till att bekräfta en diagnos.
Hur administreras testet?
Du behöver inte göra något specifikt för att förbereda dig för pyruvatkinas -testet. Testet administreras dock ofta till små barn, så föräldrar kanske vill prata med sina barn om hur testet kommer att kännas. Du kan demonstrera testet på en docka för att minska ditt barns ångest.
Pyruvatkinas -testet utförs på blod som tagits under en vanlig blodprovning. En vårdgivare tar ett blodprov från din arm eller hand med en liten nål eller ett blad som kallas en lansett.
Blodet samlas i ett rör och går till ett laboratorium för analys. Din läkare kommer att kunna ge dig information om resultaten och vad de betyder.
Vilka är riskerna med testet?
Patienter som genomgår pyruvatkinas -testet kan uppleva ett visst obehag under blodprovet. Det kan finnas smärta på injektionsstället från nålstickarna. Efteråt kan patienter uppleva smärta, blåmärken eller dunkande vid injektionsstället.
Riskerna med testet är minimala. Potentiella risker för blodprov inkluderar:
- svårt att få ett prov, vilket resulterar i flera nålstick
- överdriven blödning på nålstället
- svimning till följd av blodförlust
- ackumulering av blod under huden, känd som ett hematom
- utveckling av infektion där huden bryts av nålen
Förstå dina resultat
Resultaten av pyruvatkinas -testet kommer att variera baserat på laboratoriet som analyserar blodprovet. Ett normalt värde för pyruvatkinas -testet är typiskt 179 plus eller minus 16 enheter pyruvatkinas per 100 milliliter RBC. Låga nivåer av pyruvatkinas indikerar närvaron av pyruvatkinasbrist.
Det finns inget botemedel mot pyruvatkinasbrist. Om du diagnostiseras med detta tillstånd kan din läkare rekommendera olika behandlingar. I många fall kommer patienter med pyruvatkinasbrist att behöva genomgå blodtransfusioner för att ersätta skadade RBC. En blodtransfusion är en injektion av blod från en donator.
Om symtomen på sjukdomen är allvarligare kan din läkare rekommendera en mjältektomi (avlägsnande av mjälten). Att ta bort mjälten kan hjälpa till att minska antalet RBC som förstörs. Även med mjälten borttagen kan symtomen på sjukdomen kvarstå. Den goda nyheten är att behandlingen nästan säkert kommer att minska dina symtom och förbättra din livskvalitet.
