Paroxysmal nattlig hemoglobinuri (PNH) Behandlingsalternativ

Paroxysmal nattlig hemoglobinuri (PNH) är en sällsynt sjukdom som orsakas av en mutation i PIGA gen. Denna mutation orsakar defekta hematopoetiska stamceller, som utvecklas till defekta röda blodkroppar. En del av ditt immunsystem som kallas komplementsystemet bryter ner de defekta röda blodkropparna i förtid.

När ditt komplementsystem bryter ner röda blodkroppar frigör din kropp hemoglobin i urinen. Hemoglobin är en komponent i röda blodkroppar. Det kan göra att din urin ser röd eller mörkfärgad ut, särskilt när du kissar efter att du vaknat.

PNH ökar din risk för potentiellt livshotande blodproppar och störningar i benmärgssvikt, inklusive förvärvad aplastisk anemi (AA) och myelodysplastiska syndrom (MDS). Dessa störningar orsakar lågt antal blodkroppar.

Flera behandlingar finns tillgängliga för att hantera symtom och komplikationer av PNH. Läs vidare för att lära dig om dina behandlingsalternativ.

Vilka är behandlingsalternativen för PNH?

Din läkare kan ordinera en eller flera av behandlingarna nedan för att hantera symtom och komplikationer av PNH.

Komplementhämmare

Food and Drug Administration (FDA) har godkänt flera mediciner för att behandla PNH:

  • eculizumab (Soliris), godkänd 2007
  • ravulizumab (Ultomiris), godkänd 2018
  • pegcetacoplan (Empaveli), godkänd 2021

Dessa mediciner är komplementhämmare som blockerar ditt komplementsystem från att bryta ner röda blodkroppar. De botar inte PNH, men de kan minska symtomen, minska risken för komplikationer och förbättra din livskvalitet.

Forskare utvecklar också nya typer av komplementhämmare, av vilka några testas i kliniska prövningar. Du kan lära dig mer om kliniska prövningar för PNH på ClinicalTrials.gov.

Att ta en komplementhämmare kan öka risken för infektion, inklusive allvarlig meningokockinfektion. Innan du börjar ta en komplementhämmare kommer din läkare att råda dig att skaffa meningokockvaccin.

Läkemedel för att förebygga och behandla blodproppar

För att förhindra bildning av blodproppar kan din läkare ordinera antikoagulationsbehandling. Denna typ av medicin kallas även blodförtunnande.

Om du utvecklar tecken eller symtom på en blodpropp, kan din läkare ordinera medicin för att hjälpa till att bryta ner den. Detta är känt som trombolytisk terapi.

Flera typer av blodförtunnande och trombolytiska terapier finns tillgängliga.

Om din läkare ordinerar någon av dessa mediciner, kommer de att övervaka dig noga för potentiella biverkningar, inklusive överdriven blödning.

Immunsuppressiva medel

Om du utvecklar allvarlig benmärgssvikt kan din läkare ordinera immunsuppressiv medicin för att minska ditt immunsystems aktivitet.

Till exempel kan de ordinera antitymocytglobulin, ciklosporin eller båda. Dessa mediciner botar inte PNH, men de kan förbättra din benmärgsfunktion.

Bland andra potentiella biverkningar kan de öka risken för infektioner. Din läkare kan hjälpa dig att lära dig hur du hanterar en sådan risk.

Syntetiska tillväxtfaktorer

Om du har låga blodkroppsnivåer kan din läkare ordinera syntetiska tillväxtfaktorer, såsom:

  • erytropoietin (EPO, Epogen, Procrit och Aranesp)
  • granulocytkolonistimulerande faktor (G-CSF, Neupogen, Granix och Zarxio)

Dessa är mänskliga versioner av hormoner som stimulerar produktionen av blodkroppar.

Erytropoietin stimulerar produktionen av blodkroppar, vilket kan bidra till att minska symtomen på anemi.

Granulocyt-kolonistimulerande faktor stimulerar produktionen av vita blodkroppar, vilket kan hjälpa till att förhindra överdriven blödning.

Androgenterapi

Androgenbehandling är en annan potentiell behandling för lågt antal röda blodkroppar. Androgen är ett könshormon som stimulerar produktionen av röda blodkroppar.

Blodtransfusioner

Många personer med PNH kräver minst en blodtransfusion för att öka antalet blodkroppar.

I denna procedur får du donatorblodceller för att ersätta blodkroppar som din kropp har förstört eller komplettera blodkroppar som den har producerat.

Du kan få transfusioner av röda blodkroppar för att behandla anemi, blodplättstransfusioner för att förhindra eller behandla allvarliga blödningar, eller båda. Du kan också få antibiotika för att förebygga och behandla infektioner.

Att få flera transfusioner av röda blodkroppar ökar risken för järnöverskott, vilket händer när du har för mycket järn i kroppen. Om du utvecklar järnöverskott kan din läkare ordinera järnkelatbehandling för att behandla det. Denna typ av medicin tar bort överflödigt järn från din kropp.

Benmärgstransplantation

Om du har PNH med svår AA eller MDS, kan din läkare rekommendera en allogen benmärgstransplantation.

I denna procedur använder din läkare kemoterapi, strålbehandling eller båda för att förstöra din benmärg. Sedan ersätter de det med benmärg från en frisk donator.

Benmärgstransplantation kan potentiellt bota PNH, men det medför en hög risk för potentiellt livshotande biverkningar. Din läkare kan hjälpa dig att avgöra om detta är ett lämpligt behandlingsalternativ för dig.

Finns det alternativa eller kompletterande behandlingar för PNH?

Det är inte säkert att använda alternativa eller kompletterande behandlingar ensamma för att hantera PNH.

Din läkare kan dock rekommendera vissa kompletterande behandlingar tillsammans med medicinering, blodtransfusioner eller andra konventionella behandlingar.

Till exempel kan de rekommendera järntillskott, folattillskott eller båda för att stödja produktionen av röda blodkroppar. Folat är också känt som folsyra eller vitamin B9.

Din läkare kan också uppmuntra dig att äta mer mat som är rik på dessa näringsämnen.

Kan PNH botas?

Det enda kända botemedlet för PNH är en allogen benmärgstransplantation som använder nya, friska stamceller från benmärgen från en besläktad givare (som inte är en identisk tvilling till patienten) eller från en obesläktad givare som är genetiskt lik patienten .

På grund av den höga risken för biverkningar kommer din läkare endast att rekommendera denna behandling om du utvecklar allvarliga komplikationer från PNH, särskilt allvarlig benmärgssvikt.

Andra behandlingar för PNH kommer inte att bota tillståndet men kan minska symtomen och minska risken för komplikationer.

Kan PNH gå i remission utan behandling?

I de flesta fall behövs behandling för att hantera PNH. Att få behandling kan hjälpa till att minska symtomen och minska risken för potentiellt livshotande komplikationer.

I sällsynta fall går PNH i spontan långvarig remission utan behandling. När detta händer försvinner symtomen och defekta röda blodkroppar kan inte längre upptäckas i blodprov.

Om du har PNH som går i remission är det viktigt att gå på regelbundna kontroller hos din läkare. De kommer att övervaka dig för förändringar i ditt tillstånd.

A liten studie från 2016 fann att personer som visade tecken på spontan remission från PNH i vissa fall utvecklade leukemi. Cancern förekommer oftare hos personer med PNH, AA eller MDS.

Hur kan jag hantera symtom på PNH?

PNH kan orsaka trötthet och andra symtom som kan påverka din livskvalitet, även om du får behandling.

Om du upplever förändringar i dina symtom eller tycker att det är svårt att hantera dina symtom, låt din läkare veta. De kan rekommendera ändringar i din behandlingsplan för att förbättra symtomhanteringen.

Att justera dina dagliga vanor kan också hjälpa dig att hantera trötthet och främja en god allmän hälsa.

Försök till exempel att:

  • Få tillräckligt med sömn av hög kvalitet.
  • Träna regelbundet med måttlig intensitet.
  • Begränsa eller undvik alkohol och undvik att röka tobak.
  • Ät en välbalanserad och näringsrik kost, inklusive mat rik på järn och folat.
  • Schemalägg viktiga aktiviteter för tider på dagen då du tenderar att ha mer energi.
  • Begränsa stressfaktorer, ställ realistiska förväntningar på dig själv och ta pauser när det behövs.

Om att leva med PNH påverkar ditt humör eller din mentala hälsa negativt, överväg att be din läkare om en remiss till en mentalvårdsspecialist som har erfarenhet av att stödja personer med kroniska sjukdomar.

Du kan också tycka att det är bra att få kontakt med andra människor som lever med PNH genom ett online- eller virtuellt supportprogram. Till exempel driver Aplastic Anemia & MDS International Foundation ett peer-stödnätverk och stödgrupper för personer som lever med AA, MDS och PNH.

Paroxysmal nattlig hemoglobinuri (PNH) är en sällsynt sjukdom som orsakas av defekta benmärgsstamceller som producerar onormala röda blodkroppar som spricker och frigör överskott av hemoglobin i cirkulationen.

För att hantera symtom och potentiella komplikationer av PNH kan din läkare ordinera en kombination av mediciner, blodtransfusioner och andra behandlingar. De kan också rekommendera kosttillskott, förändringar i din kost eller andra livsstilsförändringar för att hjälpa till att hantera symtom och främja en god allmän hälsa.

Om du utvecklar allvarlig benmärgssvikt kan de rekommendera en benmärgstransplantation. Detta är det enda kända botemedlet mot PNH, men det medför en hög risk för allvarliga biverkningar.

Andra behandlingar kommer inte att bota PNH men kan hjälpa till att begränsa symtomen och minska risken för komplikationer.

Prata med din läkare för att lära dig mer om fördelarna och riskerna med olika behandlingsmetoder.

Veta mer

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *