Översikt över sporadisk dödlig sömnlöshet, en extremt sällsynt sjukdom

Symtom på sFI varierar från person till person och efterliknar ofta andra hjärnsjukdomar.

I den tidiga delen av sjukdomen kan du uppleva sömnsvårigheter (sömnlöshet), men inte alla med sFI rapporterar sömnlöshet. Sömnstudier visar ofta oorganiserade och avbrutna sömnmönster.

Andra tidiga symtom på sFI kan inkludera:

• inkoordination
• beteende- och personlighetsförändringar
• minnesförlust

• synproblem, som dubbelseende

• skakningar

• ovanligt gångmönster (gånginstabilitet)

• Trötthet
• ångest
• depression
• visuella hallucinationer
• vanföreställningar

När sjukdomen fortskrider kan du uppleva:

• demens
• spasticitet
• svaghet
• viktminskning

• ryckningar eller ryckningar i musklerna i dina armar, ben och ansikte

• koma

Även om familjär dödlig sömnlöshet är känd för att inträffa i en serie av fyra stadier, har sFI inte ett klart definierat sjukdomsförlopp. Sjukdomen är så sällsynt att forskarna inte vet mycket om dess utveckling. Symtomen kan variera från person till person, och inte alla upplever sömnlöshet i de tidiga stadierna av sjukdomen.

När symtomen väl börjar, tenderar de att snabbt utvecklas till medvetslöshet och död.

SFI beror på ett felveckat protein i hjärnan, men orsaken till att proteinet felveckas är inte förstått. Det förekommer hos personer utan några kända riskfaktorer eller genmutationer.

Sjukdomen anses vara en sällsynt undertyp av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, som vanligtvis drabbar människor i 60-årsåldern. Men medianåldern för debut i en studie av 44 personer med sFI var endast 49 år.

Både sFI och Creutzfeldt-Jakobs sjukdom tillhör en grupp neurodegenerativa sjukdomar som kallas prionsjukdomar. Dessa sjukdomar påverkar ca 1–2 miljoner människor runt om i världen varje år, enligt en studie från 2016.

SFI påverkar en del av hjärnan som kallas thalamus. Talamus fungerar som en relästation där information först måste passera innan den dirigeras till hjärnans hjärnbark för tolkning.

Talamus är bland annat ansvarig för rörelse, inlärning, minne, medvetande, sensoriska processer och sömn.

Skador på denna del av hjärnan från sFI stör många kroppsliga processer, inklusive sömn, rörelser och minne. Det utvecklas snabbt till demens, medvetslöshet och död.

Dödlig sömnlöshet är svår att diagnostisera eftersom sjukdomen uppträder spontant, och dess symtom efterliknar ofta andra neurodegenerativa sjukdomar som Parkinsons sjukdom.

När din läkare utesluter andra liknande tillstånd, kan de kanske bekräfta en diagnos med en sömnstudie eller polysomnografi och en positronemissionstomografi (PET) av hjärnan.

För många människor är en diagnos inte bekräftad förrän en obduktion utförs efter döden.

För närvarande finns det inget botemedel mot sFI. Forskning om behandlingar pågår, men eftersom sjukdomen är sällsynt och svår att diagnostisera har små framsteg gjorts hittills.

Ett fåtal nya läkemedel har identifierats för att behandla prionsjukdomar. Det mest avancerade är PRN100, en monoklonal antikropp, som har visat sig förlänga överlevnaden hos möss infekterade med en prionsjukdom. Läkemedlet genomgår för närvarande kliniska prövningar på människor i ett tidigt skede.

Behandling för sFI är stödjande. Syftet är att få dig att känna dig mer bekväm när sjukdomen fortskrider och att potentiellt bromsa utvecklingen av sjukdomen.

Ett team av läkare kommer att försöka hantera dina symtom med mediciner som anti-anfallsläkemedel, lugnande medel och andra mediciner som vanligtvis används för rörelsestörningar.

Behandling med vitamin B6, B12, järn och folsyra har också visat sig förbättra välbefinnandet för personer med sFI. Läkemedel som vanligtvis behandlar sömnlöshet fungerar inte för sFI.

Det finns inget sätt att förhindra sFI. Sjukdomen är inte smittsam, och du kan inte få den från kontakt med någon annan.

Kontakta din läkare om du upplever någon snabb utveckling:

• kognitiva problem
• beteende- eller humörförändringar
• förlust av koordination
• synproblem
• plötsliga och progressiva problem med sömn

Dessa symtom är mycket mer sannolikt att orsakas av något annat än sFI, men sFI bör betraktas som en sällsynt möjlig orsak.

Det finns inget botemedel mot sFI, och sjukdomen är känd för att utvecklas snabbt och vara dödlig i alla fall.

I en studie av 13 personer med sFI i Europa under de senaste 20 åren var den genomsnittliga varaktigheten av sjukdomen 30 månader, med ett intervall på 7–96 månader. I en annan studie av 44 personer med diagnosen sFI var mediansjukdomslängden 24 månader, också med en intervall på 7–96 månader.

SFI är extremt sällsynt. Även om det inte finns något botemedel, undersöker og karakteriserar forskare prioner som är förknippade med sFI och andra prionsjukdomar och söker efter nya terapeutiska mål för att behandla dem.

Om du eller en nära och kära har sFI, kanske du vill överväga att delta i en klinisk prövning så att forskare kan lära sig mer om sjukdomen och en dag hitta ett botemedel.