Nijmegens brottsyndrom (uttalas NY-may-gen) är en sällsynt genetisk störning. Syndromet orsakas av en genetisk mutation som påverkar din kropps förmåga att reparera trasigt eller skadat DNA inuti dina celler.
Vad är Nijmegens brottsyndrom?
Det uppskattas att färre än 5 000 personer i USA har Nijmegen breakage syndrome (NBS).
Personer med NBS upplever ofta tillväxtbrister som nyfödda eller i tidig barndom. Andra komplikationer inkluderar immunbrist, känslighet för strålning och en ökad risk för cancer.
Låt oss ta en titt på hur NBS diagnostiseras, hanteras och om något kan göras för att förhindra det.
Symtom på Nijmegens brottsyndrom
Ett av de första symtomen på NBS är mikrocefali, eller att ha en mindre huvudomkrets än andra barn i samma ålder. Någon med NBS kan hamna efter med höjdmilstolpar under den första
Vissa distinkta ansiktsdrag kan också få läkare att misstänka att någon kan ha NBS. Vissa personer med NBS kan ha:
- en relativt större näsa eller öron
- en lutande panna
- en mindre käke
Återkommande infektioner är vanliga för personer med NBS, särskilt luftvägsinfektioner. Återkommande infektioner kan inkludera:
- lunginflammation
- bronkit
- bihåleinflammation
- mellanöreinflammation
- innerörat infektion
Bilder på Nijmegens brottsyndrom
Eftersom NBS först kan identifieras vid födseln eller under tidig barndom baserat på fysisk utveckling och utseende, kan det vara användbart att se bilder på personer som lever med NBS för att bättre förstå de ansiktsdrag som läkare kan leta efter.
Vilka är orsakerna till Nijmegens brottsyndrom?
NBS är en ärftlig sjukdom, vilket innebär att den går från födelseföräldrar till barn genom gener.
Det är en autosomal recessiv genetisk sjukdom, vilket innebär att du måste ha två kopior av den muterade genen för att utveckla NBS. Det enda sättet att få två kopior är att ärva en gen från varje biologisk förälder.
Om du bara har en kopia av den muterade genen kallas dina gener “heterozygota” och du är bärare av mutationen men har inte NBS. Det är möjligt att vara bärare av NBS utan att veta om det.
Barn till två bärare av NBS-mutationen har vardera en
Riskfaktorer för Nijmegens brottsyndrom
Eftersom NBS är recessiv kan den genetiska mutationen finnas i en familj i flera generationer utan att någon vet om det. Om en släkting, till exempel ett syskon eller kusin, har NBS och du inte har det, finns det en chans att du är bärare. Som bärare löper du ingen risk att utveckla NBS, men det finns en möjlighet att du kan få barn med NBS.
Enligt aktuell forskning orsakar NBS infertilitet hos kvinnor, vilket gör det osannolikt att de kommer att överföra sina gener. Dess
Människor med östeuropeiska eller slaviska härkomster är mer benägna att bära på den genetiska mutationen som leder till NBS än andra grupper.
Vilka är de potentiella komplikationerna av att ha Nijmegens brottsyndrom?
Strålkänslighet är en annan potentiell komplikation av NBS, så personer med NBS bör undvika procedurer som röntgen och CT-skanningar när det är möjligt och använda MRT-skanningar och ultraljud istället.
Den kognitiva utvecklingen hos personer som lever med NBS kan påverkas, och intellektuella förmågor kan försämras efter tidig barndom.
Cancer är också en vanlig komplikation av NBS, särskilt lymfom.
Människor som är bärare av NBS-mutationen kan vara vid
Behandling av Nijmegens brottsyndrom
Det finns inget botemedel mot NBS. Behandlingar är ofta begränsade till att hantera komplikationer, såsom infektioner eller cancer, när de uppstår.
Antibiotika eller andra immunterapier kan användas för att kompensera komplikationerna av immunbrist.
- tuberkulos
- mässling
- påssjuka
- röda hund
- vattkoppor
Cancerbehandlingar kan också behöva ändras för personer med NBS. Strålbehandling kan behöva undvikas och kemoterapi kan behöva övervakas mer noggrant.
När ska man få medicinsk hjälp
Om ditt barn, syskon eller någon annan nära släkting lever med NBS, kanske du vill rådgöra med en läkare om genetiska tester för att avgöra om du är bärare. Bärare har en ökad risk för vissa cancerformer och kan dra nytta av ytterligare screeningar.
Om du har NBS kan en läkare rekommendera regelbundna självundersökningar för vissa cancerformer. Hittar du något utöver det vanliga, sök sjukvård.
Medicinskt nödläge
Återkommande luftvägsinfektioner är vanliga för personer med NBS. Om du har svårt att andas, behandla det som en medicinsk nödsituation och ring 911 eller lokal räddningstjänst.
Hur diagnostiserar läkare tillståndet?
En läkare kan misstänka att någon har NBS vid födseln eller under tidig barndom efter att ha övervägt mikroencefali, ansiktsdrag, tillväxtmilstolpar och immunbrist.
Om NBS misstänks är det mest tillgängliga sättet att bekräfta diagnosen med molekylär genetisk testning. Mutationen som orsakar NBS finns på NBN gen.
Kan du förhindra Nijmegens brottsyndrom?
Efter att ett barn har fötts kan ingenting göras för att förhindra NBS. För den här typen av genetisk störning har du antingen det när du föds eller så har du det inte.
Men om du har NBS eller misstänker att du eller din partner kan vara en bärare, kan genetisk rådgivning hjälpa dig att avgöra chansen att du har passerat en eller två muterade NBN gener vidare till dina framtida barn.
Nijmegens brytsyndrom förväntad livslängd
Utsikterna för personer med NBS är vanligtvis dåliga på grund av den höga risken för svår infektion och malign cancer. Enligt en genomgång av studier från 2012,
I en granskning 2015 av 149 personer som lever med NBS var sannolikheten för överlevnad vid olika åldrar:
- 95 % vid 5 år
- 85 % vid 10 år
- 50 % vid 20 år
- 35 % vid 30 år
Hämtmat
NBS är en recessiv genetisk störning som måste ärvas från båda biologiska föräldrar. Bärare av den genetiska mutationen kanske inte vet att de har det. NBS är vanligast i östeuropeiska och slaviska befolkningar.
Det finns inget botemedel mot NBS, men dess symtom och komplikationer kan behandlas. Ofta leder det till luftvägsinfektioner och maligna cancerformer, och experter rekommenderar regelbundna undersökningar för vissa personer med NBS.
