Översikt över Jeavons syndrom

Jeavons syndrom har tre huvudsymtom:

• ögonlocksryckningar (myokloni) med eller utan absence-anfall
• anfall som orsakas av att stänga ögonen, särskilt i starkt solljus eller annat ljus
• ljuskänslighet, även kallad fotofobi

Ögonlocksmyokloni och absenceanfall varar vanligtvis under 6 sekunder men kan inträffa många gånger per dag.

Alla personer med Jeavons syndrom har ögonlocksmyokloni. Det vanligtvis uppstår efter en långsam stängning av ögonlocket. Ögonlocksmyokloni kännetecknas av:

• ögonlockets ryckningar, flimmer eller fladdrande
• uppåtrullande av ögongloberna
• huvudets tendens att röra sig något bakåt

Vissa men inte alla personer med Jeavons syndrom har frånvaroanfall. Dessa anfall orsakar en kort förlust av medvetenhet.

Mindre vanligt kan personer med Jeavons syndrom utveckla generaliserade tonisk-kloniska anfall eller myokloniska ryck.

Solros syndrom

Solrossyndrom är en extremt sällsynt undertyp av Jeavons syndrom. Det handlar om självframkallade anfall.

Personer med denna typ av epilepsi har en tvångsmässig önskan att stirra på starkt ljus och skapa en stroboskopeffekt genom att vifta med handen framför ljuset.

Den exakta orsaken till Jeavons syndrom är okänd, men experter tror att det är genetiskt. En familjehistoria rapporteras hos upp till 80 % av människorna.

Den specifika genetiska orsaken är inte känd, men forskare har kopplat den till mutationer i följande gener:

• RORB
• SYNGAP1
• KCNB1
• NAA10
• COL6A3
• NEXMIF
• CHD2

Jeavons syndrom är vanligast hos personer med en familjehistoria. Det börjar vanligtvis hos barn i åldrarna 6–8 år, men fall har rapporterats hos barn 1–16 år. Det drabbar ungefär dubbelt så många kvinnor som män.

De flesta barn med Jeavons syndrom har normal intellektuell förmåga, men de kan ha problem med skolarbetet på grund av frekventa anfall som stör deras fokus.

I en studie från 2021 som inkluderade en grupp på 40 personer som fick sjukvård i Frankrike, rapporterade forskare intellektuell funktionsnedsättning hos ungefär en tredjedel av personer med Jeavons syndrom.

Barn med solrossyndrom har ofta utvecklingsförseningar.

Det är viktigt att få läkarvård varje gång ett barn får sitt första anfall. En läkare kan hjälpa till att identifiera den bakomliggande orsaken till anfallet och ordinera mediciner för att minska anfallsfrekvensen.

Det är också viktigt att besöka ditt barns läkare när du märker en förändring i deras anfallstyp eller intensitet.

Förekomsten av ögonlocksmyokloni (ryckningar) behövs för att diagnostisera Jeavons syndrom. Ljuskänslighet och frånvaroanfall är karakteristiska tecken men inte krav för diagnos.

En läkare kommer att ställa frågor om ditt barns anfall, till exempel:

• Vad hände precis innan anfallet?
• Vad hände under anfallet?
• Hur länge varade anfallet?

En läkare kommer att använda en mängd olika tester för att diagnostisera Jeavons syndrom, inklusive:

• ett elektroencefalogram (EEG) för att mäta deras hjärnaktivitet, ofta med hjälp av ett ljus för att utlösa anfall
• neurologisk undersökning

• MR-undersökningar av hjärnan

• genetisk testning med ett blodprov

Läkare använder ofta en speciell typ av EEG som kallas video-EEG för att diagnostisera Jeavons syndrom.

Detta test innebär att du kontinuerligt mäter ditt barns hjärnvågor med ett EEG och övervakar deras beteende med en videokamera i upp till 5 dagar.

Kameran låter läkare se vad ditt barn gjorde när deras anfall inträffade.

Anfallsmediciner behandlar främst Jeavons syndrom. Exempel inkluderar:

• valproinsyra
• levetiracetam
• lamotrigin
• clobazam

För solrossyndrom verkar valproat vara mest effektiv behandling.

En keto-diet eller modifierad Atkins-diet verkar förbättra vissa fall av Jeavons syndrom hos barn.

Vagusnervstimulering är en experimentell behandling som ibland kan minska anfallsfrekvensen.

Att bära hatt och solglasögon och vistas inomhus när det är möjligt kan hjälpa till att förhindra anfall kopplade till solrossyndrom.

Forskare har inte identifierat något sätt att förhindra Jeavons syndrom. Du kanske kan minska anfallsfrekvensen genom att bära glasögon med blå linser och ta mediciner enligt ordination.

Lite är känt om den förväntade livslängden för personer med solrossyndrom på grund av dess sällsynthet.

Jeavons syndrom är ofta ett långvarigt tillstånd. De flesta behöver ta anfallsmediciner under hela livet.

Så många som 64,3–80 % av fallen av Jeavons syndrom är läkemedelsresistenta. Ditt barn kan behöva prova flera kombinationer av antiepileptika innan de hittar en som fungerar för dem.

Här är några vanliga frågor som folk har om Jeavons syndrom:

Vilken är debutåldern för Jeavons syndrom?

Jeavons syndrom börjar vanligtvis vid 6–8 års ålder. Mindre vanligt kan det börja vid 1–5 år eller 9–15 år.

Vad utlöser Jeavons syndrom?

Att stänga ögonen, vanligtvis långsamt, och blinkande lampor utlöser anfall från Jeavons syndrom.

Är Jeavons syndrom farligt eller allvarligt?

Jeavons syndrom kan leda till inlärningsproblem om det orsakar störningar i klassrummet.

Det är ett livslångt tillstånd som inte har ett botemedel, men behandlingar kan hjälpa till att hantera symtom och förbättra ett barns syn.

Jeavons syndrom är en typ av epilepsi som utvecklas hos barn. Den har ögonlocksmyokloni, som är korta episoder av ögonlocksryckningar. Vissa barn har också frånvaroanfall som orsakar tillfällig medvetslöshet.

Det är viktigt att prata med ditt barns läkare om du misstänker att ditt barn kan ha Jeavons syndrom eller någon annan typ av epilepsi. En läkare kan bekräfta diagnosen och ordinera mediciner för att förhindra anfall.