Översikt över biliär atresi

Biliär atresi har två huvudtyper. Dessa är:

• Biliär atresi utan fosterskador: Denna typ förekommer i mer än 80 % av spädbarn i USA. Det kännetecknas av frånvaron av andra större oegentligheter vid födseln. Läkare hänvisar också till det som isolerad biliär atresi eller biliär atresi perinatal.
• Biliär atresi med fosterskador: Denna typ uppstår när bebisar också har födelseoregelbundenheter som påverkar andra organ, som deras hjärta, tarmar eller mjälte. Det kallas också fetal eller embryonal gallatresi.

Symtom på gallatresi uppträder vanligtvis 2–6 veckor efter födseln. De inkluderar följande.

Gulsot

Gulsot är gulfärgning av huden och ögonvitorna på grund av en ansamling av ett ämne i gallan som kallas bilirubin. Det är vanligt hos spädbarn under de första två veckorna av livet, men gulsot som varar längre än 3 veckor kan indikera gallatresi.

Biliär atresi är den vanligaste orsaken till gulsot hos spädbarn, vilket utgör ca 25–30 % av fall.

Läs mer om nyfödd gulsot.

Biliary atresi bajs

Spädbarn med gallatresi har vanligtvis avföring som är:

• blek
• ljus, vit eller grå
• lerfärgad

Dessa förändringar uppstår på grund av brist på bilirubin som når tarmarna.

Mörk urin

Spädbarn med biliär atresi har ofta mörk urin på grund av ansamlingen av bilirubin. Bilirubin når urinen när njurarna filtrerar bort det ur blodomloppet.

Andra tecken och symtom

Tecken och symtom som kan uppträda efter 6–10 veckor inkluderar:

• dålig viktökning
• irritabilitet
• ökat tryck i venerna som leder till levern (portal hypertoni)
• leverförstoring

Utan behandling leder biliär atresi till ärrbildning i levern (cirros) och så småningom leversvikt.

Biliär atresi kännetecknas av den atypiska utvecklingen eller frånvaron av hela eller delar av delen av gallgången utanför levern. Den exakta orsaken till gallatresi är okänd, men tillståndet utvecklas före eller strax efter födseln.

Några faktorer som forskare har identifierat som potentiella orsaker inkluderar:

• vissa genmutationer, potentiellt inklusive mutationer i:
  • PKD1L1
  • CRIPTO
  • VÄNSTERHÄNT
  • ARF6
  • EFEMP1
  • GPC
  • NODAL
  • ADD3
• problem med gallgångsutvecklingen i livmodern
• autoimmuna reaktioner
• infektioner, som kan inkludera:
  • cytomegalovirus
  • reovirus typ 3
  • rotavirusinfektioner

Biliär atresi är inte ärftligtvilket innebär att det inte går från föräldrar till barn.

Biliär atresi förekommer endast hos nyfödda. Kvinnor och nyfödda av Afrikanska eller asiatiska arv verkar ha den högsta risken. Däremot skillnader mellan etniska grupper och kön verkar inte vara stor.

Biliär atresi kan leda till allvarliga sammanställningar, såsom:

• leversvikt
• cirros
• undernäring
• död, utan omedelbar behandling

Läkare diagnostiserar biliär atresi med en kombination av tester. Dessa tester kan inkludera:

• frågar om ditt barns medicinska och familjehistoria
• utföra en fysisk undersökning, under vilken en läkare:
  • letar efter tecken på gulsot
  • letar efter tecken på oegentligheter vid födseln
  • känner av barnets buk efter tecken på förstorad mjälte eller lever
  • kontrollerar färgen på avföringen och urinen
• köra blodprov
• gör en leverbiopsi
• utföra avbildningstester, som en leverultraljud eller lever och gallvägsskanning

Den föredragna behandlingen för biliär atresi är en typ av operation som kallas Kasai-proceduren. Denna procedur kan bromsa leverskador och förhindra komplikationer. Det tenderar att vara mer effektivt ju tidigare en kirurg utför det.

Under proceduren tar en kirurg bort den skadade delen av gallgången utanför levern. De använder sedan en slinga av tunntarmen för att ersätta gallgången så att gallan strömmar direkt från levern till tunntarmen.

Det brukar ta ca 3 månader för en läkare att bedöma om ingreppet var framgångsrikt.

Biliär atresi är den vanligaste orsaken för levertransplantationer hos barn. Nästan alla barn kommer att behöva en levertransplantation vid 2 års ålder om de inte opereras. Även med operation, ungefär hälften kommer att behöva en levertransplantation efter 2 år, och två tredjedelar kommer att behöva en under barndomen. Handla om hälften av människorna som inte behöver en transplantation i barndomen kommer att behöva en i vuxen ålder.

Det är viktigt att få läkarvård så snart som möjligt om du tror att ett barn har leverproblem. Helst bör operation för biliär atresi ske före 6–8 veckors ålder.

Utan kirurgisk behandling utvecklar de flesta spädbarn cirros inom 6 månader och leversvikt inom 1 år. Färre än 10 % av barnen som inte får behandling lever efter 3 års ålder.

Med Kasai-förfarandet majoriteten av barnen leva i vuxen ålder.

Här är några vanliga frågor som folk har om gallatresi.

Vilka är de första symtomen på gallatresi?

Tidiga symtom av biliär atresi inkluderar gulsot, blek avföring och mörk urin.

Kan du förebygga gallatresi?

Läkare vet inte varför gallatresi utvecklas eller hur man kan förhindra det. Du kan förbättra tillståndets förlopp genom att söka snabb kirurgisk behandling.

Biliär atresi kräver omedelbar kirurgisk behandling.

De flesta experter rekommenderar att man kontaktar en läkare om ett barn har gulsot som kvarstår längre än 3 veckor efter födseln. Att söka operation tidigt ger ett barn den bästa chansen att undvika livshotande komplikationer.