Myokloniska anfall och epilepsi översikt

Vad är ett myokloniskt anfall?

Ett myokloniskt anfall inträffar när dina muskler plötsligt drar ihop sig, vilket orsakar snabba ryckningar. Det påverkar vanligtvis ena sidan av kroppen och involverar nacke, axlar och överarmar. Det kan också påverka hela kroppen.

Ett myokloniskt anfall kan vara så kort att det misstas för:

• klumpighet
• tics
• nervositet

Ibland kan flera myokloniska anfall inträffa på kort tid.

Symtom på myokloniska anfall

Vanliga symtom på myokloniska anfall inkluderar:

• snabba ryck, ofta efter uppvaknandet
• rytmiska rörelser
• känsla av en elektrisk stöt
• ovanlig klumpighet

Ibland kan myokloniska anfall klunga ihop sig, vilket leder till flera korta ryck i rad.

Vad är myokloniska atoniska anfall?

Ett atoniskt anfall orsakar en plötslig förlust av muskeltonus. Detta kan leda till ett fall, även kallat droppattack.

Om detta händer med ett myokloniskt anfall, kallas det ett myokloniskt atoniskt anfall. Det orsakar muskelryckningar, följt av muskelslapphet.

Vad är myoklonisk astatisk epilepsi?

Myoklonisk astatisk epilepsi, eller Dooses syndrom, kännetecknas av upprepade myokloniska-atoniska anfall. Det kan också orsaka frånvaro eller generaliserade tonisk-kloniska (GTC) anfall.

Detta tillstånd uppträder i barndomen. Det är ganska sällsynt och drabbar 1 eller 2 av 100 barn med epilepsi.

Myokloniska anfall vs toniskt-kloniska anfall

Under ett myokloniskt anfall kan några eller alla dina muskler rycka. Du kommer sannolikt också att hålla dig vid medvetande.

Detta är annorlunda än ett tonisk-kloniskt anfall, tidigare kallat ett ”grand mal”-anfall, som inkluderar två faser.

Under tonicstadiet tappar du medvetenheten, och hela din kropp blir stel. Anfallet går vidare till det kloniska stadiet, där din kropp rycker och skakar.

Tonisk-kloniska anfall kan vara flera minuter eller längre. Du kommer inte ihåg vad som hände under anfallet.

Myokloniska anfall orsakar

Möjliga orsaker till myokloniska anfall inkluderar:

• onormal hjärnutveckling
• genetiska mutationer
• hjärntumör
• hjärninfektion
• stroke
• huvudskada
• syrebrist till hjärnan

I många fall är orsaken till myokloniska anfall okänd.

Vem är i riskzonen för myokloniska anfall?

Vissa faktorer kan öka risken för myokloniska anfall. Dessa inkluderar:

• familjehistoria av epilepsi
• personlig historia av anfall
• ung ålder
• att vara kvinna (för juvenil myoklonisk epilepsi)
• stroke
• aktiviteter som kan orsaka hjärnskador
• föds med avvikelser i hjärnan

Myokloniska anfall hos barn

Juvenila myokloniska anfall är myokloniska anfall som börjar i tonåren. I allmänhet uppträder de mellan 12 och 18 år, men de kan börja var som helst mellan 5 och 34.

Om anfallen upprepas kallas det juvenil myoklonisk epilepsi (JME). JME kan också orsaka GTC-anfall och absence-anfall tillsammans med myokloniska anfall. JME påverkar 5 till 10 procent av personer med epilepsi.

Tillståndet kan vara ärftligt. I andra fall är orsaken okänd.

Myokloniska epilepsisjukdomar

Myokloniska epilepsisjukdomar orsakar myokloniska anfall, tillsammans med andra symtom. Dessa inkluderar:

Progressiv myoklonisk epilepsi

Progressiv myoklonisk epilepsi (PME) är en grupp sällsynta tillstånd, snarare än en enskild sjukdom. De orsakar myokloniska anfall och andra typer av anfall, ofta GTC-anfall.

Exempel på PME-störningar inkluderar:

• Lundborgssjukan
• Laforas sjukdom
• sialidos
• neuronala ceroidlipofuscinoser

PME kan uppträda i alla åldrar, men de börjar ofta i sen barndom eller tonåren. De kallas ”progressiva” eftersom de blir värre med tiden.

Lennox-Gastaut syndrom

Lennox-Gastaut syndrom uppträder ofta mellan 2 och 6 år. Det orsakar myokloniska anfall och andra anfall, som kan inkludera:

• atoniska anfall
• toniska anfall
• GTC-anfall
• frånvaroanfall

Detta syndrom är sällsynt. Det drabbar ofta barn med hjärnskador på grund av trauma eller hjärnans utvecklingsproblem och andra neurologiska störningar.

Vad ska man göra om du eller någon annan har ett myokloniskt anfall?

Om du tror att du har ett myokloniskt anfall, sluta med det du gör. Undvik att röra på dig under anfallet.

Om någon annan har ett myokloniskt anfall, se till att de inte skadas. Rensa området och stanna hos dem tills anfallet är klart.

Kom ihåg att myokloniska anfall är korta. De varar ofta i några sekunder. Fokusera på att vara säker och minska risken för skador.

När man ska träffa en läkare

Om du redan har diagnostiserats med epilepsi, fortsätt att besöka din läkare. Detta kommer att hjälpa dem att övervaka dina framsteg och justera din behandling vid behov.

Se din läkare om du tror att du upplever myokloniska anfall. Sök också medicinsk hjälp om du har:

• muskelryckningar eller ryckningar
• ovanlig klumpighet
• ett anfall för första gången
• ett långt anfall
• en skada under ett anfall

Medicinskt nödläge

Ring 911 eller gå till närmaste akutmottagning om någon:

• har ett förstagångsanfall
• har ett anfall som varar i mer än 5 minuter
• har flera anfall på kort tid
• blir medvetslös under ett anfall
• har svårt att andas eller vaknar efter anfallet
• är gravid och har ett anfall
• har ett kroniskt tillstånd, som hjärtsjukdom, tillsammans med ett anfall
• blir skadad under anfallet

Behandling av myokloniska anfall

Behandling för myokloniska anfall liknar behandling för andra anfall. Din exakta behandling kommer att bero på flera faktorer, inklusive:

• din ålder
• hur ofta du har anfall
• svårighetsgraden av dina anfall
• din allmänna hälsa

Alternativen inkluderar:

Läkemedel mot epilepsi

Läkemedel mot epilepsi (AED) används för att förhindra anfall. Vissa anfallsläkemedel som används för myokloniska anfall inkluderar:

• valproinsyra
• levetiracetam
• zonisamid
• bensodiazepiner

AED kan orsaka biverkningar. Du kan behöva prova flera läkemedel och doser för att bestämma det bästa alternativet.

Livsstilsförändringar

Vissa livsstilsförändringar kan hjälpa till att förhindra att dina anfall triggers. Exempel inkluderar:

• få tillräckligt med sömn
• undvika flimrande ljus
• tränar stresshantering
• undvika eller begränsa alkohol
• äta måltider med jämna mellanrum

Kirurgi

Om AED inte kontrollerar dina anfall kan du behöva opereras, men detta görs endast i mycket sällsynta fall. Detta innebär att du tar bort en del av din hjärna där anfallen inträffar.

Du kan också opereras om den del där dina anfall inträffar kan tas bort utan större risker.

Juvenil myoklonisk epilepsibehandling

JME-behandling innebär läkemedel mot epilepsi. Vanligtvis är valproinsyra det mest effektiva alternativet. Den kan behandla alla typer av anfall som uppstår med JME.

Andra mediciner som används för JME inkluderar:

• levetiracetam
• lamotrigin
• topiramat
• zonisamid

Läkemedel mot epilepsi kan användas ensamma eller i kombination med vagusnervstimulering.

Hur diagnostiseras myokloniska anfall?

För att avgöra om du har myokloniska anfall kommer din läkare att utvärdera följande:

• Medicinsk historia. De kommer att ställa frågor om dina symtom och vad du gjorde när anfallet började.
• Familjehistoria. Eftersom epilepsi kan vara genetisk, kommer din läkare att vilja veta om din familjehistoria.
• Elektroencefalogram. Ett elektroencefalogram (EEG) spårar hjärnans elektriska aktivitet.
• Imaging tester. Imaging tester, som en MRI eller CT-skanning, skapar bilder av din hjärna. De kan visa tumörer eller strukturella problem, vilket kan hjälpa din läkare att diagnostisera dina symtom.
• Blodprov. Din läkare kan beställa blodprover för att utesluta andra möjliga tillstånd. De kan leta efter markörer som onormala elektrolytnivåer eller tecken på infektion.
• Spinal tap. En ryggradskran kan användas för att kontrollera infektioner.

Utsikter för myoklonisk epilepsi

Utsikterna för myoklonisk epilepsi varierar.

I de flesta fall kan läkemedel mot epilepsi ge långvarig behandling. Du kan behöva ta medicinen resten av ditt liv. Men om dina anfall försvinner kan du kanske sluta med medicinen.

Här är utsikterna för specifika epilepsier:

• Juvenil myoklonisk epilepsi. Cirka 60 procent av personer med JME uppnår långvarig anfallsfrånvaro med antiepileptika. Ungefär 15 till 30 procent av personer med JME kan sluta ta medicin utan att uppleva ytterligare anfall.
• Myoklonisk astatisk epilepsi. Hos cirka 50 procent av barnen med myoklonisk astatisk epilepsi kan AED hantera anfall. Men de kommer sannolikt att utveckla inlärningssvårigheter som kan vara milda till svåra beroende på hur svår epilepsi är att hantera.
• Progressiva myokloniska epilepsier. Beroende på det specifika tillståndet kan PME orsaka funktionshinder med tiden. I andra fall kan personer med PME kunna leva en självständig livsstil.

Hämtmat

Ett myokloniskt anfall orsakar muskelryckningar, vanligtvis efter uppvaknande. Det varar vanligtvis i några sekunder, så det går ofta obemärkt förbi.

Myoklonisk epilepsi kan vara ärftligt. Men ofta är den specifika orsaken okänd.

Om du tror att du har myokloniska anfall, eller om du får ett förstagångsanfall, kontakta läkare. De kan rekommendera en behandlingsplan baserat på dina symtom.