Vad är lissencefali?
En typisk genomsökning av en människas hjärna kommer att avslöja många komplicerade rynkor, veck och spår. Så packar kroppen en stor mängd hjärnvävnad i ett litet utrymme. Hjärnan börjar vika sig under fosterutvecklingen.
Men vissa barn utvecklar ett sällsynt tillstånd som kallas lissencefali. Deras hjärnor viker sig inte ordentligt och förblir släta. Detta tillstånd kan påverka en babys neurala funktion och symtomen kan vara allvarliga.
Vilka är symptomen på lissencefali?
Vilka är symptomen på lissencefali?
Spädbarn som föds med lissencefali kan ha ett onormalt litet huvud, ett tillstånd som kallas mikrolissencefali. Men inte alla barn med lissencefali har detta utseende. Andra symtom kan inkludera:
- svårigheter att äta
- underlåtenhet att frodas
- intellektuell funktionsnedsättning
- missbildade fingrar, tår eller händer
- muskelryckningar
- psykomotorisk funktionsnedsättning
- anfall
- problem med att svälja
Det är möjligt att utföra bildundersökningar på ett foster så tidigt som i vecka 20 om en eller båda föräldrarna har en familjehistoria av lissencefali. Men röntgenläkare kan vänta till 23 veckor med att utföra eventuella skanningar.
Vad orsakar lissencefali?
Vad orsakar lissencefali?
Lissencefali anses ofta vara ett genetiskt tillstånd, men ibland kan en virusinfektion eller dåligt blodflöde till fostret orsaka det. Forskare har identifierat missbildningar i flera gener som bidrar till lissencefali. Men forskning om dessa gener pågår. Och mutationer i dessa gener orsakar olika nivåer av sjukdomen.
Lissencephaly utvecklas när ett foster är 12 till 14 veckor gammalt. Under denna tid börjar nervceller att flytta till andra delar av hjärnan när den utvecklas. Men för foster med lissencefali rör sig inte nervcellerna.
Tillståndet kan uppstå av sig självt. Men det är också förknippat med genetiska tillstånd som Miller-Diekers syndrom och Walker-Warburgs syndrom.
Hur diagnostiseras lissencefali?
Hur diagnostiseras lissencefali?
Om en bebis upplever symtom relaterade till ofullständig hjärnutveckling, kan en läkare rekommendera en bildundersökning för att undersöka hjärnan. Detta inkluderar ultraljuds-, CT- eller MRI-skanningar. Om lissencefali är orsaken kommer en läkare att gradera störningen till den grad att hjärnan påverkas.
Hjärnans jämnhet kallas agyri, och förtjockning av hjärnans spår kallas pachygyri. En diagnos av grad 1 innebär att ett barn har generaliserad agyri, eller att större delen av hjärnan är påverkad. Denna händelse är sällsynt och resulterar i de allvarligaste symtomen och förseningarna.
De flesta barn som drabbas har grad 3 lissencefali. Detta resulterar i förtjockning på framsidan och sidorna av hjärnan och viss agyri i hela hjärnan.
Hur behandlas lissencefali?
Hur behandlas lissencefali?
Lissencefali kan inte vändas. Behandlingen syftar till att stödja och trösta drabbade barn. Till exempel kan barn som har svårt att äta och svälja behöva en gastrostomisond förs in i magen.
Om ett barn upplever hydrocefalus, eller en överdriven ansamling av cerebrospinalvätska, kan operation som shuntar vätska bort från hjärnan vara nödvändig.
Ett barn kan också behöva mediciner om de upplever anfall som ett resultat av lissencefali.
Hur ser utsikterna ut för någon med lissencefali?
Hur ser utsikterna ut för någon med lissencefali?
Utsikterna för ett barn med lissencefali beror på tillståndets svårighetsgrad. Till exempel kan svåra fall leda till att barnet inte utvecklas mentalt efter en tre till fem månader gammal funktion.
Barn med svår lissencefali har en förväntad livslängd på cirka 10 år, enligt
