De flesta fall av anemi orsakas av järnbrist i kosten. Men vissa former av anemi är ärftliga.
Anemi är ett vanligt hälsotillstånd som ibland kan innehålla relativt angelägna symtom. Att känna sig trött eller andfådd är vanliga symtom i samband med anemi.
Om du undrar om du har en form av anemi relaterad till din genetik eller inte, kan det vara en bra början att prata med en familjemedlem. Om en nära släkting har en genetisk typ av anemi, är det också mer sannolikt att du ärver anemi.
Men för de flesta människor är anemi relaterad till näringsbrister – inte genetik.
Är anemi genetisk?
De flesta former av anemi beror inte på din genetik, men flera olika typer av anemi kan ärftas. I de flesta fall diagnostiseras anemi relaterad till din genetik vid födseln eller identifieras i ung ålder på grund av den relativt allvarliga påverkan det kan ha på din kropp.
Vilken typ av anemi är ärftlig?
Flera typer av anemi kan ärftas. Behandlingsplanen och svårighetsgraden av symtomen för dessa sjukdomar varierar. I allmänhet visar sig ärftliga anemisymptom i barndomen.
Järneldfast järnbristanemi
Det finns ett särskilt fall av järnbristanemi orsakad av genetik.
Detta är känt som järnrefraktär järnbristanemi, vilket resulterar i järnbrist i kroppen. För denna typ av anemi ökar inte dina järnnivåer att ta ett järntillskott eller äta järnrik mat.
Järnbristanemi leder inte alltid till märkbara symtom. Du kan få diagnosen enbart baserat på ett laboratorieresultat som visar lågt järnvärde och förändringar i dina röda blodkroppar.
Om symtom uppstår kan de vara många och vaga, men det finns några tecken och symtom som vanligtvis inkluderar:
- Trötthet
- blek hud
- generaliserad svaghet
- andnöd
- yrsel
- känner sig yr
- hjärtklappning
- inflammerad eller öm tunga
- kalla händer och fötter
Sicklecellanemi
Sjukcellsanemi, som ofta drabbar afroamerikaner, är den vanligaste ärftliga blodsjukdomen. Sicklecellanemi påverkar ett viktigt blodprotein som kallas hemoglobin.
Som ett resultat får dina blodkroppar en halvmåneform snarare än sin vanliga skivform. Slutresultatet av denna strukturella skillnad är att dina röda blodkroppar lättare klumpar ihop sig.
Detta kan orsaka allvarliga problem som stroke eller ögonproblem, och blodkropparna förstörs mycket snabbare än skivformade celler.
Thalassemi
I likhet med sicklecellssjukdom hänvisar talassemi till en grupp tillstånd som påverkar hemoglobinproteinet på specifika sätt.
Vissa undertyper av talassemi, som alfa och beta, diagnostiseras baserat på hur hemoglobinproteinet förändras. Denna sjukdom diagnostiseras vanligtvis i tidig barndom på grund av tecken som långsam tillväxt eller sköra ben.
Vissa typer av talassemi är värre än andra och kan ge allvarligare symtom eller kräva mer aggressiva behandlingar.
Ärftlig sfärocytos
Ärftlig sfärocytos uppstår när dina röda blodkroppar förlorar sin diskform, men anledningen till att de tappar sin form är annorlunda än vid talassemi och sicklecellssjukdom.
Medan sicklecell och talassemi är ett resultat av förändringar i hemoglobin, är sfärocytos ett resultat av förändringar i olika andra röda blodkroppsproteiner som spektrin.
Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist
Också förkortad som G6PD-brist, är denna störning ett resultat av ett saknat enzym som spelar en viktig roll för att skydda dina röda blodkroppar från skador.
Utan detta enzym blir dina röda blodkroppar mottagliga för skador och överdriven förstörelse.
Medfödd benmärgssvikt
Som namnet antyder uppstår benmärgssvikt när din benmärg inte producerar tillräckligt med blodkroppar. Din benmärg är där majoriteten av dina blodkroppar produceras.
Det finns olika typer av benmärgssvikt, som black-fan diamant och Fanconi, som båda kan resultera i anemi.
Hur man testar för genetisk anemi
Testning för anemi börjar vanligtvis med ett fullständigt blodvärde och en mikroskopisk undersökning av dessa celler. Detta visar antalet och formen av röda blodkroppar utöver dina hemoglobinnivåer.
Om det finns några ovanliga förändringar i nivåerna av någon av dem, genomförs ytterligare tester.
Specifika genetiska tester för anemi kan också utföras genom att analysera celler tagna från din:
- blod
- saliv
- mun eller kind
En analys av ditt DNA som samlats in från dessa celler kan avgöra om du bär på en speciell genetisk egenskap som resulterar i förändringar i röda blodkroppar. Till exempel skulle ett genetiskt test för sicklecell testa för en viss variation av hemoglobin som kallas hemoglobin S.
Sätt att behandla anemi
Behandling för anemi kan sträcka sig från kostförändringar till operation. Den specifika behandling du kan behöva beror på vilken typ av anemi du lever med.
Anemi orsakad av näringsbrist åtgärdas genom att korrigera bristen. Detta görs vanligtvis genom att ta vitamintillskott eller äta mer mat rik på särskilda näringsämnen som vitamin B12 eller järn.
Vid tillstånd som talassemi och sicklecellssjukdom kan aggressiva behandlingar behövas för allvarliga symtom. Dessa kan inkludera benmärgstransplantationer eller blodtransfusioner. I vissa fall kan din mjälte avlägsnas kirurgiskt för att förhindra komplikationer.
Slutsats
Anemi relaterad till näringsbrist kan vara relativt lätt att korrigera. Men om en viss typ av anemi verkar finnas i familjen, kan det vara svårare att hantera på grund av dess förhållande till din genetik.
Att få ett genetiskt test för anemi är relativt enkelt och är det enda sättet att avgöra om du har en ärftlig form av anemi eller inte. I de flesta fall har detta redan utförts i barndomen.
