Juvenil makuladegeneration (JMD), även kallad juvenil makuladegeneration, hänvisar till en grupp av ärftliga ögonsjukdomar som kan drabba barn och tonåringar.
Medan de olika formerna av JMD fungerar olika, skadar de alla gula fläcken, en del av näthinnan. Gula fläcken är ansvarig för vår centrala vision och låter oss se skarpa detaljer.
För närvarande har JMD inget botemedel. Det kan resultera i permanent synförlust över tid, även om vissa människor bibehåller en stabil syn i årtionden. Att få en diagnos i tid kan hjälpa barn att klara sig och lära sig att hantera synförlust.
Vi kommer att bryta ner symptomen på de viktigaste JMD-typerna, deras orsaker och vilka alternativ som finns för hantering.
Symtom
Enligt American Academy of Ophthalmology (AAO) är de tre huvudtyperna av JMD:
- Stargardts sjukdom
- X-fodrad retinoschisis
- Bests sjukdom (vitelliform makuladystrofi)
Alla former av juvenil makuladegeneration orsakar förändringar i det centrala synet, men symtomen och utvecklingen varierar kraftigt. Vissa barn kommer att märka en försämring av sin syn, medan andra inte kommer att upptäcka förändringar förrän en synundersökning. Hastigheten för synförlust varierar också.
Stargardts sjukdom
Stargardts sjukdom är den vanligaste formen av JMD och är ofta vad folk syftar på när de pratar om juvenil makuladegeneration. Det påverkar runt omkring
Denna sjukdom uppstår när fettavlagringar (lipofuscin) hopar sig på gula fläcken istället för att rensas bort av kroppen.
Barn med Stargardts sjukdom upplever vanligtvis en långsam förlust av sin centrala syn på båda ögonen, även om tiden kan variera beroende på
Enligt AAO inkluderar andra symtom:
- känslighet för ljus
- fläckar i mitten av din syn
- färgblindhet
- problem med att anpassa sig till plötsliga ljusförändringar
X-länkad juvenil retinoschisis
Enligt
X-länkad juvenil retinoschisis (XLRS) identifieras ofta innan barn är gamla nog för skolan och har till och med diagnostiserats hos spädbarn.
Barn kan ha problem med att se tavlan eller läsa i klassen, och glasögon förbättrar inte deras syn, enligt National Organization for Rare Disorders.
Vissa barn med XLRS kan också utveckla:
-
nystagmus (kisning och ofrivilliga rörelser i ögat)
-
långsynthet (närbilder ser suddiga ut)
-
skelning (när ögonen är korsade eller inte står i linje i samma riktning)
Synförlust på grund av XLRS varierar. Vissa människor har stabil syn under större delen av sina liv, medan andra upplever snabb synförlust under sina första decennier eller två.
Bästa vitelliform makuladystrofi
Även känd som Bests sjukdom eller BVMD, denna form av JMD påverkar vanligtvis båda ögonen, även om det är möjligt att bara en kommer att påverkas. Om båda ögonen är inblandade upplever den ena vanligtvis fler symtom än den andra.
Ett kännetecken på Bests är förekomsten av en gulaktig avlagring som liknar en äggula i gula fläcken, enl.
En person med denna sjukdom kommer ofta att uppleva en långsam minskning av sin synskärpa. Det kan dock vara asymptomatiskt i början och gå obemärkt förbi tills en läkare upptäcker det under en rutinmässig synundersökning. Många personer med Bests sjukdom kan ha stabil syn i årtionden och fortsätta att köra bil.
Orsaker
Mutationer till en eller flera gener orsakar alla typer av juvenil makuladegeneration.
Stargardts sjukdom
Stargardts sjukdom uppstår på grund av förändringar i en gen som kallas ABCA4 som påverkar hur din kropp använder vitamin A, enligt
När fettmaterial (lipofuscin) ansamlas på gula fläcken, är det meningen att ABCA4 ska göra ett protein för att rensa upp det. På grund av mutation kan genen inte utföra denna funktion.
Lipofusciner bygger upp och dödar så småningom ljuskänsliga celler som kallas retinalt pigmentepitel (RPE), enligt en
X-länkad retinoschisis
Enligt a
Denna typ av JMD dyker bara upp hos individer med XY-kromosomer, som vanligtvis finns hos män. Personer med XX-kromosomer, som vanligtvis finns hos kvinnliga människor, kan vara bärare av denna mutation men kommer vanligtvis inte att ha symtom.
Ibland kommer det att finnas ett fall av X-länkad retinoschisis som inte är kopplad till en RS1-mutation. Experter är inte säkra på vad som orsakar dessa fall.
Läs mer om gener och kromosomer här.
Bästa vitelliform makuladystrofi
Bästa vitelliform makuladystrofi orsakas av en mutation till en gen som kallas vitelliform makuladystrofi 2 (VMD2) eller bestrofin (BEST1).
Det anses vara ett autosomalt dominant genetiskt tillstånd, vilket innebär att endast en kopia av den muterade genen är nödvändig för att orsaka tillståndet. Det kan drabba vem som helst, oavsett kön.
Best förekommer hos ungefär 1 av 10 000 personer, och debuterar vanligtvis mellan 5 och 10 års ålder.
Förvaltning
För närvarande finns det inget botemedel mot juvenil makuladegeneration.
Tidig behandling kan hjälpa till med strategier för att hantera synförlust. Att ta itu med andra ögonsjukdomar eller tillstånd kan också bidra till att förbättra och bevara synen.
Forskare arbetar hårt för att studera bättre behandlingsalternativ. Många kliniska prövningar av genterapi pågår i hopp om att utveckla behandlingar för att ta itu med de muterade generna som orsakar synförlust, enligt AAO.
Dessa behandlingar, som kallas genterapi, kan kunna bromsa utvecklingen av dessa sjukdomar och bevara viss syn.
Om du är intresserad av att lära dig mer om kliniska prövningar eller att ditt barn deltar i en, kan du utforska ClinicalTrials.gov.
Läkare rekommenderar ofta strategier för att hjälpa personer med JMD att få ut det mesta av sin syn och hålla ögonen så friska som möjligt.
Dessa kan inkludera:
- använda solskydd (solglasögon, hatt, paraplyer)
- använda hjälpmedel och anordningar för nedsatt syn
- använda hjälpmedel, inklusive programvara för att prata med text
- adaptiv träning, som att lära sig att använda perifert syn för vissa uppgifter
Att äta en balanserad kost och träna mycket är också förknippat med god ögonhälsa i allmänhet!
Mental hälsa
Att uppleva synförändring eller förlust kan vara stressande och upprörande för alla.
Barn och tonåringar kommer att behöva känslomässigt stöd från familj och vänner medan de hanterar JMD. Du kan också överväga att konsultera en terapeut för att hjälpa dem med hanteringstekniker, stresslindring och mer.
Lär dig mer om olika typer av terapi och hur de kan hjälpa.
JMD vs. AMD
JMD är annorlunda än åldersrelaterad makuladegeneration (AMD), en vanlig ögonsjukdom som påverkar människor när de åldras.
Juvenil makuladegeneration ärvs alltid och orsakas av en genmutation. Däremot kan åldersrelaterad makuladegeneration ha en genetisk komponent men har ofta inte det. Vanligtvis orsakas AMD av naturligt slitage på gula fläcken på grund av kroppens åldrande.
Det är viktigt att vara uppmärksam på ett barns synutveckling. Detta gäller särskilt om ögonsjukdomar finns i deras familj. Ta ditt barn till rutinmässiga ögonundersökningar och få dem utvärderade om de klagar över suddighet, fläckar eller andra förändringar i synen.
Om ditt barn har AMD är det möjligt att maximera sin syn genom att skydda sina ögon och använda adaptiva teknologier och verktyg för nedsatt syn. Överväg att kontakta en terapeut för att ge ytterligare stöd till ditt barn eller tonåring känslomässigt och psykologiskt när de orkar.
Det finns inget botemedel mot juvenil makuladegeneration, men omfattningen och hastigheten av synförlust varierar kraftigt. Inte alla med JMD upplever total synförlust, och vissa människor upprätthåller en stabil syn i år eller årtionden.
