Hyperoxaluria och oxalos

Översikt

Hyperoxaluria uppstår när du har för mycket oxalat i urinen. Oxalat är en naturlig kemikalie i din kropp, och det finns också i vissa typer av livsmedel. Men för mycket oxalat i urinen kan orsaka allvarliga problem.

Hyperoxaluria kan orsakas av genetiska störningar, en tarmsjukdom eller genom att äta för många oxalatrika livsmedel. Njurarnas långvariga hälsa beror på tidig diagnos och snabb behandling av hyperoxaluria.

Oxalos händer efter att njurarna misslyckas hos personer som har hyperoxaluri på grund av en primär orsak eller en tarmorsak, och överskott av oxalat byggs upp i blodet. Denna process kan leda till oxalatavlagringar i blodkärl, ben och kroppsorgan.

Symtom på hyperoxaluri

Ofta är det första tecknet på hyperoxaluria en njursten. Symtom på en njursten kan inkludera:

Svår eller plötslig ryggsmärta
Smärta i området under revbenen på ryggen, som inte försvinner
Blod i urinen
Frekvent uppmaning att urinera
Smärta vid urinering
Frossa eller feber

När behöver du träffa en läkare?

Njurstenar i barndomen är ovanliga. Njursten som bildas hos barn och tonåringar kommer sannolikt att orsakas av en underliggande sjukdom, såsom hyperoxaluria.

Alla ungdomar med njursten bör se en läkare för en grundlig utvärdering, inklusive ett test som mäter oxalat i urinen. Vuxna med återkommande njursten bör också utvärderas med avseende på oxalat i urinen.

Vad orsakar hyperoxaluria?

Hyperoxaluria uppstår när det finns för mycket av ett ämne som kallas oxalat i urinen. Det finns flera typer av hyperoxaluri:

Primär hyperoxaluria. Primär hyperoxaluria är ett sällsynt genetiskt tillstånd som förekommer vid födseln. I denna typ skapar levern inte tillräckligt med ett visst protein (enzym) som förhindrar överproduktion av oxalat, eller så fungerar inte enzymet ordentligt. Överskott av oxalat elimineras genom dina njurar, i urinen. Extra oxalat kan kombineras med kalcium för att skapa njurstenar och kristaller, vilket kan skada njurarna och få njurarna att sluta fungera (njursvikt).

Njursten bildas tidigt och orsakar oftast symtom under barndomen eller tonåren. På grund av de mycket stora mängderna oxalat som produceras misslyckas njurarna hos många personer med primär hyperoxaluria vid tidig till medelvuxen ålder. Men njursvikt kan uppstå så tidigt som spädbarn, medan andra personer med primär hyperoxaluria aldrig utvecklar njursvikt. Hittills har experter identifierat tre olika genetiska orsaker till primär hyperoxaluri.
Oxalos. Oxalos uppstår om du har primär hyperoxaluri och dina njurar misslyckas. Eftersom din kropp inte längre kan eliminera extra oxalat börjar den ackumuleras. Först ackumuleras oxalat i ditt blod, sedan i dina ögon, ben, hud, muskler, blodkärl, hjärta och andra organ. Denna ansamling av oxalat kan orsaka flera problem.
Enterisk hyperoxaluri. Flera tarmsjukdomar, inklusive Crohns sjukdom och korttarmssyndrom som ett resultat av kirurgiska ingrepp, ökar absorptionen av oxalat från livsmedel, vilket sedan kan öka mängden oxalat som utsöndras i urinen.
Hyperoxaluria relaterad till att äta högoxalatmat. Att äta stora mängder mat som innehåller mycket oxalat kan öka risken för hyperoxaluri eller njursten. Be din läkare eller dietist om en lista över livsmedel med hög oxalat. Att undvika livsmedel med hög oxalat är särskilt viktigt om du har enterisk hyperoxaluri.

Hyperoxaluria och oxalos — Primär hyperoxaluria

Komplikationer från hyperoxaluria

Obehandlad primär hyperoxaluri kan så småningom skada dina njurar. Med tiden kan dina njurar sluta fungera. För vissa människor är hyperoxaluri det första tecknet på njursjukdomen.

Symtom på njursvikt inkluderar:

Minskad urinproduktion eller ingen urinproduktion alls
Känner mig trött
Aptitlöshet, illamående och kräkningar
Blek hudfärg relaterad till anemi
Svullnad av händer och fötter

Oxalos i de sena stadierna kan orsaka en mängd komplikationer utanför njuren, inklusive bensjukdom, anemi, hudsår, hjärt- och ögonproblem. Och oxalos kan också göra att barn inte kan utvecklas och växa normalt.

Diagnos av hyperoxaluri

Din läkare kommer att genomföra en grundlig fysisk undersökning, inklusive en medicinsk historia och diskussion om din kost. Tester för att diagnostisera hyperoxaluri kan inkludera:

Urinprov, för att mäta oxalat och andra metabolitnivåer i urinen
Blodprov, för att visa njurfunktion såväl som oxalatnivåer i blodet
Njursten analys, för att bestämma sammansättningen av njurstenar
Njuröntgen, ultraljud i njuren eller datortomografi (CT) av njursjukdom, för att kontrollera om det finns njursten eller kalciumoxalatavlagringar

Efter första testet kan din läkare rekommendera fler test för att bekräfta diagnosen och se hur sjukdomen har påverkat andra delar av kroppen. Dessa tester kan inkludera:

DNA-testning att leta efter ärftliga orsaker (primär hyperoxaluria)
Njurbiopsi att leta efter oxalatavlagringar
Ekokardiogram för att kontrollera oxalatavlagringar i hjärtat
Synundersökning för att kontrollera om det finns oxalatavlagringar i ögonen
Benmärgsbiopsi för att kontrollera oxalatavlagringar i benen
Leverbiopsi att leta efter enzymbrister – detta test behövs bara i sällsynta fall där genetisk testning inte avslöjar orsaken till hyperoxaluri

Om du diagnostiseras med primär hyperoxaluri, riskerar dina syskon denna sjukdom och bör också testas. Om ditt barn har primär hyperoxaluri kan du överväga genetisk testning om du planerar att få fler biologiska barn. Rådgivare för medicinsk genetik med erfarenhet av hyperoxaluri kan hjälpa dig att styra dina beslut och test.

Behandling av hyperoxaluria

Behandlingen beror på typen, symtomen och svårighetsgraden av hyperoxaluri och hur bra du svarar på behandlingen.

Minskande oxalat

För att minska mängden kalciumoxalatkristallbildning i dina njurar kan din läkare rekommendera en eller flera av dessa behandlingsmetoder:

Läkemedel. Receptbelagda doser av vitamin B-6 kan vara effektiva för att minska oxalat i urinen hos vissa personer med primär hyperoxaluri. Orala preparat av fosfater och citrat hjälper till att förhindra bildandet av kalciumoxalatkristaller. Andra mediciner, såsom tiaziddiuretika, kan också övervägas, beroende på vilka andra avvikelser som finns i urinen.
Högt vätskeintag. Om dina njurar fortfarande fungerar normalt, kommer din läkare sannolikt att be dig att dricka mer vatten eller andra vätskor. Denna metod spolar njurarna, förhindrar ansamling av oxalatkristaller och förhindrar att njursten bildas.
Kostförändringar. I allmänhet är det viktigare att vara uppmärksam på din kost om du har enterisk hyperoxaluria eller dietary hyperoxaluria. Din läkare kan rekommendera ändringar i din kost, inklusive att begränsa livsmedel med höga oxalater, begränsa salt och minska animaliskt protein och socker (majssirap med hög fruktos). Kostförändringar som dessa kan hjälpa till att sänka nivåerna av oxalat i urinen. Men kostbegränsningar kanske inte är effektiva för alla människor med primär hyperoxaluri. Följ din läkares rekommendationer.

Njursten förvaltning

Njursten är vanligt hos personer med hyperoxaluri, men de behöver inte alltid behandlas. Om stora njurstenar orsakar smärta eller blockerar urinflödet kan du behöva ta bort dem eller bryta upp dem så att de kan passera i urinen.

Dialys och transplantation

Beroende på svårighetsgraden av din hyperoxaluri kan du så småningom förlora njurfunktionen. Njurdialys kan hjälpa tillfälligt, men det följer inte med mängden oxalat som produceras. En njurtransplantation eller njur- och levertransplantation kan bota vissa ärftliga typer av hyperoxaluria (primär hyperoxaluria).

Förbereder sig för ett möte med en läkare

För behandling av njursten i samband med hyperoxaluri kan du börja med din husläkare. Om du har stora, smärtsamma njurstenar eller njursten som skadar dina njurar, kan din läkare hänvisa dig till en läkare som är specialiserad på att behandla problem i urinvägarna (urolog eller nefrolog).

Vad du kan göra för att förbereda

Fråga om det finns något du behöver göra innan ditt möte, som att begränsa din kost.
Skriv ner dina symtom, inklusive symtom som kan verka orelaterade till ditt tillstånd.
Håll koll på hur mycket du dricker och urinerar under en 24-timmarsperiod.
Gör en lista över alla mediciner, vitaminer eller andra kosttillskott som du tar.
Ta en familjemedlem eller vän med dig, för att hjälpa dig att komma ihåg vad du diskuterar med din läkare.
Skriv ner en lista med frågor fråga din läkare.

För hyperoxaluria inkluderar några grundläggande frågor:

Vad är den troliga orsaken till mina symtom?
Finns det några andra möjliga orsaker?
Vilka typer av tester kan jag behöva?
Har jag njurstenar?
Vilken typ av njursten har jag?
Var finns njurstenarna? Hur stora är de?
Vilka är de möjliga behandlingarna för mitt tillstånd?
Hur kan jag förhindra njursten i framtiden?
Jag har andra hälsoförhållanden. Hur kan jag bäst hantera dem tillsammans?
Behöver jag planera för uppföljningsbesök?
Har du något läromedel som jag kan ta med mig? Vilka webbplatser rekommenderar du?

Förutom de frågor du förbereder i förväg, tveka inte att ställa andra frågor under ditt möte.

Vad din läkare kan fråga

Din läkare kan ställa frågor som:

När märkte du första gången dina symtom?
Händer dina symtom hela tiden eller bara då och då?
Hur allvarliga är dina symtom?
Verkar något lindra dina symtom?
Verkar något göra dina symtom värre?
Har någon annan i din familj haft njurstenar?