Gauchers sjukdom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsakar uppbyggnad av en fetthaltig kemikalie i dina organ. Symtom av den vanligaste subtypen kanske inte uppträder förrän i vuxen ålder om de uppträder alls.
Gauchers sjukdom (uttalas go-SHAY) orsakas av en mutation i genen
Enligt National Gaucher Foundation drabbar det cirka 1 av 40 000 nyfödda.
GBA kodar för ett enzym som kallas glukocerebrosidas som bryter ner en fettkemikalie som kallas glukocerebrosid. Människor med Gauchers sjukdom producerar inte tillräckligt med detta enzym och har en ansamling av glukocerebrosid i organ som deras:
- lever
- mjälte
- benmärg
Läs vidare för att lära dig mer om hur vanlig Gauchers sjukdom är och vem som löper störst risk att utveckla den.
Är Gauchers sjukdom ett sällsynt tillstånd?
Definitionen av en sällsynt sjukdom varierar något mellan länderna. I USA anses en sjukdom vara sällsynt om den drabbar färre än 200 000 personer i landet, eller ungefär 1 av 1 660 personer. Europeiska unionen anser att en sjukdom är sällsynt om den drabbar färre än 1 av 2 000 personer.
Gauchers sjukdom är sällsynt baserat på båda definitionerna. Uppskattningarna varierar mellan studierna, men det rapporteras påverka allt från 1 av 17 241 till 1 av 256 410 nyfödda.
Hur många typer av Gauchers sjukdom finns det?
Gauchers sjukdom kan delas in i tre huvudsubtyper:
- Typ 1: Gauchers sjukdom typ 1 är vanligast. Det utgör cirka 94% av fallen, och symtom kan utvecklas i alla åldrar.
-
Typ 2: Typ 2 orsakar allvarliga problem från spädbarnsåldern som påverkar det centrala nervsystemet såsom problem med att kontrollera frivilliga rörelser. Det orsakar vanligtvis döden genom
ålder 2 . -
Typ 3: Typ 3 orsakar också problem med det centrala nervsystemet men tenderar att utvecklas långsammare än typ 2. Det kan börja inom de första 2 åren av livet, men många människor överlever in i deras
20-tal eller 30-tal .
Potentiella symtom på Gauchers sjukdom inkluderar:
| Typ 1 | Typ 2 | Typ 3 |
|---|---|---|
| förlust av benmassa (osteopeni) | problem med att tala, svälja eller kontrollera käken | anfall |
|
förstorad mjälte och förstorad lever |
förstorad mjälte och förstorad lever | förstorad mjälte och förstorad lever |
| lågt antal blodkroppar | lågt antal blodkroppar | oculomotorisk apraxi |
| lungsjukdom | lungsjukdom | lungsjukdom |
| muskelspasticitet, svaghet, problem med att kontrollera frivilliga rörelser | progressiv myoklonisk epilepsi | |
| hudproblem |
Lär dig mer om symptomen på Gauchers sjukdom.
Hur vanligt är Gauchers sjukdom?
Uppskattningar av frekvensen av Gauchers sjukdom har varierat mellan studierna. Tidigare studier har rapporterat följande frekvenser per antal levande födda:
-
1 av 17 241 i en österrikisk studie
-
1 av 43 479 i USA (Missouri)
-
1 på 57 000 personer i en australisk studie -
1 på 86 207 i en holländsk studie -
1 på 88 496 i en tjeckisk studie -
1 på 100 000 i en spansk studie -
1 av 250 000 i en marockansk studie
-
1 av 256 410 i en kanadensisk studie
-
1 av 333 333 i en japansk studie
Gauchers sjukdom av typ 2 och 3 uppskattas förekomma hos 1 av 100 000–300 000 levande födda.
Vem är mest benägen att få Gauchers sjukdom?
Gauchers sjukdom är vanligast hos människor av Ashkenazi-judisk härkomst, en grupp judar som traditionellt levt i Öst- och Centraleuropa.
Handla om
Vad orsakar Gauchers sjukdom?
Gauchers sjukdom orsakas av en mutation i GBA-genen. Det är ett recessivt ärftligt tillstånd, vilket innebär att du måste få en muterad gen från båda föräldrarna för att utveckla sjukdomen.
Om båda föräldrarna är bärare finns det en:
- 1 av 4 chans att barnet kommer att ha Gauchers sjukdom
- 1 av 2 chans att de blir en transportör
- 1 av 4 chans att de inte är bärare eller har sjukdomen
Hur diagnostiserar läkare denna sällsynta sjukdom?
Om du har karakteristiska symtom på Gauchers sjukdom eller en familjehistoria kan din läkare rekommendera att du tar ett blodprov för att bekräfta diagnosen. Läkare kan göra två typer av tester för Gauchers sjukdom med ett blodprov:
- Enzymtest: Enligt Gaucher Disease Foundation visar resultaten av ett enzymtest nästan alltid om du har Gauchers sjukdom. Detta test mäter aktiviteten hos enzymet glukocerebrosidas som kodas för av genen GBA.
- Genetiskt test: Läkare kan använda ett prov av ditt blod eller saliv för att testa om du har en mutation i din GBA-gen associerad med Gauchers sjukdom.
Behandlingar för Gauchers sjukdom
Gauchers sjukdom har inget botemedel, men symtom och skador på din kropp kan minskas med två typer av behandling:
- Enzymersättningsterapi: Enzymersättningsterapi innebär att du ersätter det saknade enzymet i din kropp ungefär varannan vecka genom en IV så att din kropp kan bryta ner fettkemikalien glukocerebrosid i dina organ och benmärg.
- Substratreduktionsterapi: Substratreduktionsterapi innebär att minska mängden glukocerebrosid som produceras av kroppen. Det ges som en oral medicin.
Gauchers sjukdom är ett sällsynt tillstånd som leder till en ansamling av en fettsubstans som kallas glukocerebrosid i kroppen. Typ 1 är den vanligaste subtypen av Gauchers sjukdom. Det tros förekomma hos cirka 1 av 40 000 nyfödda, men uppskattningar av dess förekomst varierar mellan studierna.
Gauchers sjukdom av typ 2 och 3 är mycket sällsynta och utvecklas vanligtvis i spädbarnsåldern eller tidigt i barndomen. De tenderar att orsaka allvarligare symtom som påverkar hjärnan och ryggmärgen och kan leda till för tidig död.
