Homocystinuri

Vad är tecken och symtom på homocystinuri?

Symtomen beror på typen av homocystinuri. Symtomen utvecklas i allmänhet under de första åren av livet. Vissa människor upplever dock symtom under vuxen ålder. Symtomen är ofta vaga och svåra att upptäcka. De vanligaste formerna av denna sjukdom kan innefatta följande symtom:

• förskjutning av linserna i ögonen
• närsynthet
• onormala blodproppar
• osteoporos eller försvagning av benen
• inlärningssvårigheter
• utvecklingsproblem
• bröstdeformiteter, såsom ett utskjutande eller bröstbenets utseende
• långa, spetsiga armar och ben
• skolios

Mindre vanliga variationer innebär dessa ytterligare tecken och symtom:

• megaloblastisk anemi, en anemi som innefattar större än normala röda blodkroppar
• anfall
• underlåtenhet att frodas
• Intellektuella funktionshinder
• rörelser och gångavvikelser

Vilka är typerna av homocystinuri?

Det finns många variationer av homocystinuri. De sträcker sig från vanligt till sällsynt. Inga specifika namn finns för dessa variationer. Istället utmärks de av sina symtom.

Spädbarn som drabbas av den vanliga formen av denna sjukdom upplever vanligtvis milda symptom. Faktum är att de kanske inte ens har symptom som kräver behandling förrän de är äldre. Men de mindre vanliga formerna av denna sjukdom har varit kända för att orsaka allvarligare utvecklingsproblem, inklusive nedsatt intellektuell förmåga.

Vad orsakar homocystinuri?

Vissa genetiska mutationer som förekommer vid födseln orsakar denna sjukdom. Mer än 150 mutationer som orsakar homocystinuri har hittats i genen cystationin beta-syntas, som också är känt som CBS-genen. CBS-genen innehåller instruktioner för framställning av ett enzym som använder vitamin B-6 för att metabolisera aminosyrorna homocystein och serin. Mutationerna förhindrar normal funktion av CBS -genen. Detta resulterar i en uppbyggnad av homocystein och andra toxiner som skadar nervsystemet, som inkluderar hjärnan och kärlsystemet.

I sällsynta fall orsakar mutationer i andra gener som MTHFR, MTR eller MTRR sjukdomen. Homocystinuri är ett autosomalt recessivt drag. Det betyder att för att ett barn ska få tecken eller symtom på detta tillstånd måste de ärva den muterade genen från båda föräldrarna.

Vem är i riskzonen för homocystinuri?

Eftersom homocystinuri överförs från föräldrar till barn, ställer en familjehistoria av sjukdomen barn till en ökad risk att utveckla detta tillstånd. Störningen är vanligare hos:

• Irland
• Tyskland
• Norge
• Qatar

Hur diagnostiseras homocystinuri?

Ditt barns läkare kan leta efter vissa tecken för att avgöra om du eller ditt barn har detta tillstånd. Ett extremt tunt eller långt barn är mer benägna att ha tillståndet. Dessutom kan deras läkare söka efter tecken som bröstdeformiteter, en krökning av ryggraden och förskjutna linser i ögonen. En ögonundersökning kan avslöja en förskjuten lins om ditt barn upplever dubbel eller väsentligt nedsatt syn.

Tester

Din läkare kan också beställa en serie tester för att avgöra om ditt barn påverkas. Dessa tester kan inkludera:

• genetisk testning för att leta efter en av generna som är involverade i sjukdomen
• en aminosyraskärm av blod och urin för att kontrollera om det finns överskott av homocystein
• ett test för att bestämma kroppens svar på att konsumera metionin
• en leverbiopsi och enzymanalys för att kontrollera enzymatisk aktivitet

Andra tester som kan göras för att bestämma sjukdomens inverkan inkluderar röntgenstrålar för att leta efter tecken på osteoporos, hudbiopsi och fibroblastkultur.

Hur behandlas homocystinuri?

Det finns inget botemedel mot homocystinuri. Höga doser av vitamin B-6 är en framgångsrik behandling för ungefär hälften av personerna med denna sjukdom. Om du svarar bra på detta tillskott är det troligt att du måste använda dagliga vitamin B-6-tillskott för resten av ditt liv.

Alternativt, om du inte upplever positiva resultat av denna behandling, kan din läkare rekommendera att äta en diet med lågt innehåll av aminosyran metionin. Människor som diagnostiserats i ett tidigt skede har fått positiva svar efter att ha bytt till denna diet.

Din läkare kan också rekommendera att ta betain (Cystadane). Betain är ett näringsämne som verkar för att avlägsna homocystein från blodet. Att ta ett folsyratillskott och lägga till aminosyran cystein i kosten är till hjälp.

Vad kan jag förvänta mig om mitt barn har homocystinuri?

Det finns för närvarande inget botemedel tillgängligt för denna sjukdom. Men cirka hälften av de som diagnostiseras med detta tillstånd visar förbättring från vitamin B-6-tillskott. Spädbarn eller barn som diagnostiseras i tidig ålder kan uppleva positiva resultat från en lågmetionindiet. Man tror att denna diet hjälper till att förebygga vissa typer av psykiska funktionshinder och ytterligare komplikationer.

Även med behandling kan du uppleva allvarliga komplikationer. Du kan vara i riskzonen för blodproppar om du konsekvent har höga homocysteinhalter. Se till att du följer din behandlingsplan och schemalägg regelbundna kontroller med din läkare. Detta hjälper din läkare att övervaka din behandling och förhindra komplikationer.

Hur kan jag hindra mitt barn från att få homocystinuri?

Denna störning uppstår som ett resultat av genetiska mutationer. Detta kan göra det utmanande att förebygga. Du bör överväga att gå till en genetisk rådgivare om en historia av homocystinuri finns i din familj. Blivande föräldrar kan använda denna metod för att analysera riskerna med att få ett barn som ärver sjukdomen.

Att begära en intrauterin diagnos av sjukdomen är ett annat möjligt sätt att förhindra detta tillstånd. Detta kräver att man testar en odling av fostervattensceller eller villi för närvaron av den genetiska mutationen.