Översikt
Goldenhars syndrom är ett kraniofacialt syndrom, vilket innebär att det orsakar vissa avvikelser i bildningen av ansikte och huvud. Det anses vara en sällsynt sjukdom och en medfödd, vilket betyder att den är närvarande vid födseln. Goldenhar finns bara hos 1 av 3 500 till 25 000 barn vid födseln. Ett annat namn för Goldenhar är oculoauriculovertebral dysplasi.
Hos personer med Goldenhars syndrom uppträder avvikelser mestadels i områdena i öronen, ögonen och ryggraden. Detta tillstånd kan också påverka strukturen i ansiktet och vissa inre organ. Svårighetsgraden av avvikelserna och symtomen varierar beroende på individ.
Symtom på Goldenhars syndrom
Symtomen på Goldenhar och deras svårighetsgrad är extremt varierande från en individ till en annan. Det mest kända symtomet är förekomsten av ansiktsavvikelser, särskilt hemifacial mikrosomi. Dessa uppstår när ben och muskler i ansiktet är underutvecklade på bara ena sidan av ansiktet. De med Goldenhar kan också ha en läpp- eller gomspalt.
Andra egenskaper hos syndromet inkluderar defekter i ögon, öron och ryggrad. Detta kan innebära utväxter på ögonen, små ögon, saknade ögonlock, små öron, saknade öron, öronmärken eller till och med hörselnedsättning. I ryggraden kan Goldenhar orsaka ofullständig utveckling av kotor, eller sammansmältade eller saknade kotor. Många personer med syndromet slutar med skolios, eller en krökt ryggrad, som ett resultat.
Det finns andra mindre vanliga och mindre synliga symtom också. Mellan 5 och 15 procent av personer med Goldenhar har någon grad av intellektuell funktionsnedsättning. Vissa har också avvikelser i inre organ, som oftast inkluderar medfödda hjärtfel. Defekter som påverkar njurar och lemmar är sällsynta.
Orsaker till Goldenhars syndrom
Goldenhars syndrom är en medfödd sjukdom, vilket betyder att den finns hos spädbarn när de föds. Orsaken är en avvikelse i en kromosom. Det är vanligtvis inte ärftligt.
I cirka 1 eller 2 procent av fallen är tillståndet dock som en genetisk störning. I dessa fall är det antingen autosomalt dominant eller recessivt. Denna term betyder att genen eller generna som orsakar det finns på en kromosom som inte är relaterad till kön. Generna kan antingen vara dominanta eller recessiva, men dominant är vanligare. Ingen har ännu identifierat de specifika gener som är ansvariga.
Diagnos av Goldenhar syndrom
Det finns inget genetiskt eller kromosomalt test för att identifiera Goldenhars syndrom. En läkare eller specialist ställer en diagnos genom att undersöka ett spädbarn eller barn och identifiera symtomen på syndromet. När det diagnostiseras behöver barnet vanligtvis genomgå ytterligare tester, såsom hörsel- och syntest. En läkare kan också ta en röntgenbild av ryggraden för att kontrollera om det finns problem med kotor. För att leta efter hjärt- eller njurproblem kan en läkare beställa ultraljudsundersökningar av dessa organ.
Behandlingar för Goldenhars syndrom
Behandling för Goldenhars syndrom varierar mycket beroende på individens behov. I vissa milda fall behövs ingen behandling. Barn kan behöva arbeta med en hörselspecialist eller logoped för hörselproblem, eller kan behöva en hörapparat. Om det finns synproblem kan korrigerande operation eller glasögon behövas. Kirurgi kan också behövas för att korrigera hjärt- eller ryggradsdefekter. Barn med en intellektuell funktionsnedsättning kan behöva arbeta med utbildningsspecialister.
Utsikter för Goldenhar syndrom
Utsikterna för barn med Goldenhars syndrom varierar, men det är generellt sett mycket positivt. De flesta barn kan förvänta sig att leva ett hälsosamt liv när behandlingar väl har administrerats. Majoriteten kan förvänta sig att ha en normal livslängd och en normal nivå av intelligens.
