Vad är Glanzmanns sjukdom?
Glanzmanns sjukdom, även kallad Glanzmanns trombasteni, är ett sällsynt tillstånd där ditt blod inte koagulerar ordentligt. Det är en medfödd hemorragisk störning, vilket betyder att det är en blödningsstörning som förekommer vid födseln.
Glanzmanns sjukdom beror på att man inte har tillräckligt med glykoprotein IIb/IIIa (GPIIb/IIIa), ett protein som vanligtvis finns på ytan av blodplättar. Trombocyter är små blodkroppar som är de första som svarar vid snitt eller annan blödningsskada. De klumpar sig normalt ihop för att bilda en plugg i såret och slutar blöda.
Utan tillräckligt med glykoprotein IIb/IIIa kommer dina blodplättar inte att kunna hålla ihop eller koagulera ordentligt. Människor som har Glanzmanns sjukdom har svårt att få blodet att koagulera. Glanzmanns sjukdom kan vara ett allvarligt problem under operationer eller vid större skador eftersom en person kan tappa stora mängder blod.
Vad orsakar Glanzmanns sjukdom?
Generna för glykoprotein IIb/IIIa bärs på kromosom 17 i ditt DNA. När det finns defekter i dessa gener kan det leda till Glanzmanns.
Detta tillstånd är autosomalt recessivt. Det betyder att båda dina föräldrar måste bära den eller de defekta generna för Glanzmann för att du ska ärva sjukdomen. Om du har en familjehistoria av Glanzmanns sjukdom eller relaterade sjukdomar har du en ökad risk att ärva sjukdomen eller överföra den till dina barn.
Läkare och forskare undersöker fortfarande vad som exakt orsakar Glanzmanns sjukdom och hur den bäst kan behandlas.
Vilka är symtomen på Glanzmanns sjukdom?
Glanzmanns sjukdom kan orsaka allvarlig eller kontinuerlig blödning, även från en mindre skada. Personer som har sjukdomen kan också uppleva:
- frekvent näsblod
- lätt blåmärken
- blödande tandkött
- kraftig menstruationsblödning
- blödning under eller efter operationen
Diagnos av Glanzmanns sjukdom
Din läkare kan använda följande enkla blodprov för att diagnostisera Glanzmanns sjukdom:
- trombocytaggregationstest: för att se hur väl dina blodplättar koagulerar
- fullständigt blodtal: för att bestämma antalet blodplättar du har
- protrombintid: för att avgöra hur lång tid det tar för ditt blod att koagulera
- partiell tromboplastintid: ännu ett test för att se hur lång tid det tar för ditt blod att koagulera
Din läkare kan också testa några av dina nära släktingar för att kontrollera om de har Glanzmanns sjukdom eller någon av de gener som kan bidra till sjukdomen.
Behandla Glanzmanns sjukdom
Det finns inga specifika behandlingar för Glanzmanns sjukdom. Läkare kan föreslå blodtransfusioner eller injektioner av donatorblod för patienter som har allvarliga blödningsepisoder. Genom att ersätta skadade trombocyter med normala trombocyter har personer med Glanzmanns sjukdom ofta mindre blödning och blåmärken.
Du bör undvika mediciner som ibuprofen, aspirin, blodförtunnande medel som warfarin och antiinflammatoriska läkemedel. Dessa läkemedel är kända för att förhindra blodplättar från att koagulera och kan orsaka ytterligare blödning.
Om du får behandling för Glanzmanns sjukdom och märker att din blödning inte stannar eller förvärras bör du prata med din läkare.
Vad kan jag förvänta mig om jag har Glanzmanns sjukdom?
Glanzmanns sjukdom är en långvarig sjukdom utan botemedel. Det finns många faror med kontinuerlig blödning, såsom kronisk anemi, neurologiska eller psykiatriska problem och eventuellt dödsfall om tillräckligt med blod förloras. Personer med Glanzmanns måste vara mycket försiktiga när de skadas och blödning uppstår. Kvinnor som har tillståndet kan utveckla järnbristanemi under menstruationscyklerna.
Om du börjar blåmärken lätt eller blöder av okända skäl, bör du prata med din läkare. Det kan innebära att sjukdomen förvärras eller att det finns ett annat underliggande tillstånd som din läkare behöver diagnostisera.
Kan Glanzmanns sjukdom förebyggas?
Ett blodprov kan hjälpa till att upptäcka de gener som är ansvariga för att orsaka Glanzmanns sjukdom. Om du har en familjehistoria av några trombocytrubbningar kan det vara bra att söka genetisk rådgivning om du planerar att skaffa barn. Genetisk rådgivning kan hjälpa dig att avgöra den potentiella risken för att ditt barn ärver Glanzmanns sjukdom.
