Människor vänder sig ofta till genetiska tester för att undersöka möjliga hälsotillstånd som finns i familjer eller till och med utforska sin egen familjehistoria och arv.
Med framsteg inom tekniken blir genetiska tester mer exakta och mer överkomliga än tidigare. Detta öppnar upp för ett bredare spektrum av människor som söker svar på frågor om sin hälsa och familj.
Den här artikeln kommer att beskriva de kliniska och forskningsmässiga syftena med genetiska tester, de hälsotillstånd som det kan hjälpa till att upptäcka och vad du kanske vill tänka på när du pratar med ditt vårdteam om denna typ av testning.
Vad är genetisk testning?
Genetisk testning kan också mäta resultat av genförändringar, som en RNA-analys av en gens uttryck. Den kan analysera och mäta den specifika sammansättningen av en viss gen, för att bättre kunna identifiera den speciella genetiska sammansättningen som kan delas med andra eller signalera ett möjligt hälsoproblem.
Det finns många användningsområden för genetisk testning. Det kan hjälpa människor att planera för framtiden genom att berätta för dem sannolikheten att utveckla ett specifikt hälsotillstånd.
Det kan också användas för att diagnostisera sällsynta genetiska tillstånd eller för att få bättre information
Människor kan välja att göra genetiska tester under graviditeten för att utesluta specifika ärftliga tillstånd, såsom Downs syndrom eller potentiella problem med det ofödda barnets antal könskromosomer.
Enligt
Gentestning kan också användas för att i stora drag spåra ens härkomst och etnicitet eller för att ge information om biologiska föräldrar och nära släktingar.
Finns det någon skillnad mellan kliniska och forskningsgenetiska tester?
Klinisk genetisk testning syftar till att ta reda på eventuella sannolikheter för ett ärftligt genetiskt tillstånd hos en viss person och/eller deras familj. Dessa resultat läggs till i journalen och de kan hjälpa till att informera människor om den bästa behandlingen eller förebyggandet.
Forskningsgenetisk testning, å andra sidan, uppstår när genetisk testning görs på en person som frivilligt deltar i en klinisk prövning. Testningen görs som en del av en forskningsstudie.
Resultaten av forskningsbaserade genetiska tester är inte tillgängliga för deltagarna eller deras läkare. Resultaten läggs inte heller till någons journal, eftersom de helt enkelt är till för att informera forskningsstudien.
Människor kommer inte personligen att dra nytta av den här typen av genetiska tester, och den kan inte användas för att ställa individuella diagnoser. Men det bidrar till forskningen.
Krävs genetisk testning för graviditet?
Genetisk testning krävs inte under graviditeten. Men många människor väljer det för att utesluta livshotande tillstånd för fostret eller andra kromosomala tillstånd, såsom Downs syndrom, trisomi 18 (Edwards syndrom) eller trisomi 13 (Patau syndrom).
Det finns vissa faktorer som kan öka någons sannolikhet att välja genetisk testning, inklusive:
- har vissa ärftliga tillstånd som du inte vill överföra på dina barn
- att vara 35 år eller äldre, vilket medicinskt anses vara en ”geriatrisk graviditet”
Hög moderns ålder ökar sannolikheten för att fostret kan ha kromosomala oregelbundenheter, och genom att göra genetiska tester på fostret kan de uteslutas.
Kan man göra genetiska tester för cancer?
Genetisk testning är tillgänglig för följande typer av cancer:
- bröstcancer
- äggstockscancer
- koloncancer
- sköldkörtelcancer
- prostatacancer
- bukspottskörtelcancer
- melanom (hudcancer)
- sarkom
- njurcancer
- magcancer
Att få genetiska tester för cancer kan hjälpa dig att förutsäga din risk att utveckla en viss typ av cancer, men det förutsäger inte att du kommer eller inte kommer att utveckla någon typ av cancer.
Det kan dock ta reda på om du har gener som kan överföra en ökad cancerrisk till dina barn (BRCA-genen för bröstcancer, till exempel).
Handla om
Även någon som har stor sannolikhet att utveckla bröstcancer om de har BRCA1- eller BRCA2-varianten kan aldrig utveckla sjukdomen. Dessutom kan någon som inte har dessa genmutationer fortsätta att utveckla bröstcancer under sin livstid.
Att ha tillgång till den informationen kan hjälpa dig att fatta välgrundade beslut om sjukvårdsprocedurer och genetiska tester för att upptäcka möjliga cancerformer.
Kan genetisk testning hjälpa till att upptäcka andra hälsotillstånd?
Genetisk testning kan inte upptäcka eller hjälpa till att diagnostisera alla tillstånd, såsom autism. Däremot kan genetiska tester användas för att förutsäga eller bedöma ens risk för
- åldersrelaterad makuladegeneration
- fetma
- bipolär sjukdom
- psoriasis
- dyslexi
- Parkinsons sjukdom
Följande tillstånd kan testas genetiskt in utero:
- cystisk fibros
- Tay-Sachs sjukdom
- sicklecellanemi
-
Downs syndrom och andra kromosomala oregelbundenheter
- ryggmärgsbråck
- Turnersyndrom
- Von Willebrands sjukdom
- albinism
- Duchennes muskeldystrofi
Även om det inte finns något genetiskt test för diabetes, kan barn som har ett syskon med typ 1-diabetes välja ett antikroppstest som mäter antikroppssvaret mot insulin, cellöarna i bukspottkörteln eller till ett enzym som kallas glutaminsyradekarboxylas (GAD).
Höga nivåer indikerar att ett barn har en högre sannolikhet att utveckla typ 1-diabetes, men det garanterar inte att de kommer att utveckla typ 1-diabetes.
Prata med din läkare om du är intresserad av att få genetiska tester antingen för dig eller dina barn. Om du är gravid kanske du vill välja genetiska tester för ditt barn, särskilt om något av de tidigare nämnda tillstånden finns i din familj.
Hur görs genetiska tester?
Gentestning kan antingen göras hemma med ett salivprov eller i ett laboratorium, med ett litet blodprov.
Hos gravida personer görs genetisk testning vanligtvis via fostervatten genom fostervattenprov, eller moderkakan, genom provtagning av chorionic villus (CVS).
Testning kan också göras direkt på embryot under provrörsbefruktning (IVF). Resultaten kan ta några veckor efter att proverna har tagits.
När bör du överväga genetiska tester?
Du bör överväga genetiska tester om det finns ett särskilt tillstånd som finns i familjen och du kan vara orolig för att det kommer att förverkligas i ditt liv.
Dessutom kan du överväga genetiska tester om du vill veta vad risken är för en framtida graviditet eller för att se om du är bärare av ett genetiskt tillstånd (eller om ditt barn är bärare eller har ett genetiskt tillstånd själva).
Det kan vägleda behandling och förebyggande planering för dig och din familj, särskilt när det gäller cancer.
Människor som löper högre risk att få ett barn med ett genetiskt tillstånd kan välja genetiska tester. Detta inkluderar:
- personer som har genetiska tillstånd i nära släktingar
- föräldrar som redan har ett barn med en genetisk sjukdom
- gravida personer över 35 år som har fått ett onormalt prenatalt screeningtest och vill ha ytterligare tester
- personer som har haft två eller flera missfall
- personer som födde ett dödfött barn med ett genetiskt tillstånd som diagnostiserades vid födseln
Människor kan också välja genetiska tester för enkel sinnesfrid om deras risktolerans är låg. Prata med din läkare eller en genetisk rådgivare om du vill ha mer information eller om du känner att genetisk testning är lämplig för dig eller dina barn.
Genetisk testning används av både forsknings- och kliniska skäl, och den kan användas för att spåra familjehärstamning såväl som möjliga hälsotillstånd, inklusive cancer.
Även om genetisk testning inte krävs under graviditeten, kan vissa personer som är gravida överväga det för att utvärdera den möjliga risken för hälsotillstånd som kan överföras till ett barn.
