Sällsynta genetiska sjukdomar kan leda till ärftliga ögonsjukdomar som kan påverka din syn. Genetisk testning är ett viktigt sätt att diagnostisera dessa ögonproblem för att hitta stöd, behandlingsalternativ och till och med genterapi.
Vissa synstörningar är resultatet av genetiska mutationer. Dessa ögonsjukdomar, som är kända som “ärvda retinala sjukdomar” (IRD), har historiskt sett varit svåra att diagnostisera och nästan omöjliga att behandla. Men moderna framsteg inom genetisk testning och genterapi erbjuder nu hopp till
Den här artikeln kommer att diskutera IRDs, möjliga symtom du kan uppleva och vem som löper störst risk för genetiskt associerad blindhet. Vi kommer också att förklara hur gentestning och genterapi som kan användas för att diagnostisera och behandla denna ärftliga form av synförlust.
Finns det en genetisk koppling till att förlora synen?
Forskning visar
Det enda sättet att veta säkert är att gå igenom genetiska tester för att få en formell diagnos.
Genetisk testning är en process i flera steg som kan ta veckor eller månader att slutföra. Processen är ofta som följer:
- samling av både din och din familjs hälsohistoria
- en detaljerad klinisk undersökning som kan inkludera dilatation, synskärpa, ögonundersökning med spaltlampa, bildbehandling, synfältstest eller elektroretinografi
- en eller flera specifika IRD och relaterade gener identifieras för vidare undersökning baserat på all information som samlats in
- ett blod- eller salivprov för analys av ditt genom
Längs vägen kan du arbeta med en genetisk rådgivare för att förstå och hantera processen. Den genetiska rådgivaren kan hjälpa dig och din familj att förutse och hantera den känslomässiga påverkan som tester kan ha.
Dessutom kan den genetiska rådgivaren hjälpa dig att förstå vilka tester som är mest sannolika att vara användbara och vilka behandlingsalternativ som är mest relevanta.
Med en kombination av information och känslomässigt stöd kan den genetiska rådgivaren hjälpa dig att fatta beslut om din vård. Dessa beslut kan inkludera hur långt man ska fortsätta genetisk testning.
Vilka är de främsta sällsynta genetiska sjukdomarna som leder till blindhet?
De vanligaste IRD:erna är:
- Retinitis pigmentosa (RP): Detta är ett genetiskt tillstånd som gör att de ljusavkännande cellerna i näthinnan dör av. Den som drabbas föds vanligtvis med RP, men symtomen kanske inte dyker upp förrän senare i barndomen och blir mer märkbara med åldern.
- Choroideremi: Denna sjukdom orsakas av genmutationer som gör att näthinnan och åderhinnan förlorar celler. Denna näthinnesjukdom, som främst finns hos män, orsakar progressiv synförlust, vanligtvis med början med nattblindhet.
- Stargardts sjukdom: Den här sjukdomen kallas också för “Stargardt macular dystrophy” eller “juvenil makuladegeneration.” Det orsakar skador på gula fläcken men resulterar sällan i fullständig synförlust.
- Konstavsdystrofi (CRD): CRD är en sällsynt grupp ögonsjukdomar som gör att ljuskänsliga celler (kottar och stavar) försämras med tiden. Vanligtvis med början i barndomen påverkar CRD ljuskänsligheten i näthinnan och orsakar dimsyn.
- Leber congenital amaurosis (LCA): LCA är en sällsynt genetisk störning som kan orsaka blindhet hos spädbarn, ibland vid födseln. LCA är kopplat till ljuskänslighet (fotofobi), okontrollerbara ögonrörelser (nystagmus), extrem långsynthet, långsamt reagerande pupiller, missformade hornhinnor och korsade ögon (strabismus).
Orsakar vissa ärftliga hälsotillstånd blindhet?
Medan vissa ärftliga sjukdomar (som glaukom och grå starr) kan utsätta synen för risk, skiljer de sig från andra hälsotillstånd som har genetiska kopplingar och kan så småningom leda till nedsatt syn eller blindhet.
Ett exempel på ett sådant tillstånd inkluderar diabetes, vilket ökar risken för synproblem som glaukom eller makulaödem och diabetisk retinopati. Men bara för att diabetes har genetiska kopplingar betyder det inte att synproblem är ärftliga eller garanterade.
Ett annat exempel kan inkludera sicklecellssjukdom, ett genetiskt tillstånd som är närvarande vid födseln. Sicklecellssjukdom ärvs när ett barn får två variantgener (en från varje förälder) som kodar för onormalt hemoglobin i röda blodkroppar och kan leda till nedsatt syn eller till och med blindhet med tiden.
Hur behandlar man genetiska ögonsjukdomar för att förhindra synförlust?
Efter att en diagnos har ställts genom genetisk testning kan läkare sedan övervaka din syn och hjälpa dig att hitta behandling och stöd vid behov. Ett ögonvårdsteam kommer också att spåra din syn med regelbundna undersökningar och kan hjälpa dig att hitta möjliggörande stöd och anpassningar.
Dessa är möjliga sätt att förhindra synförlust om du lever med en ärftlig ögonsjukdom:
- Att bära ultravioletta (UV) skyddsglasögon är ofta där man ska börja. UV-skydd minskar exponeringen för potentiellt skadliga eller irriterande UV-ljusvågor.
- Livsstilsmetoder som stöder god allmän hälsa kan vara till hjälp för att stödja ögonhälsan. Om du inte redan gör det, överväg att äta näringsrik mat, träna regelbundet och inte röka.
- Hjälpmedel och tekniker blir mer allmänt tillgängliga för människor vars syn har påverkats:
- Skärmläsare och röstigenkänningsprogram gör det lättare att navigera på datorer och andra typer av skärmar.
- Rörlighetshjälpmedel, som röstförbättrad GPS och hörselsignaler vid övergångsställen, gör det säkrare att röra sig på gatorna.
- Specialiserade linser eller glasögon kan hjälpa till att korrigera synen.
- Justerbar belysning kan ge rätt nivå av ljusstyrka, minska bländning och förbättra kontrasten, vilket gör det lättare att se. Objekt och verktyg som är gjorda för att ha hög kontrast, som datortangentbord och kontrollpaneler, kan vara lättare att läsa.
Fungerar genterapi för ärftliga ögonsjukdomar?
Genersättningsterapi introducerar en ny gen i cellen för att ersätta den muterade versionen och återställa cellens funktion. För personer med IRD innebär detta att man injicerar en arbetskopia av den defekta genen i ögat.
Men genterapier för att hantera IRDs är i de tidiga faserna och mer forskning behövs. Genersättningsterapi har visat sig vara effektiv för att behandla minst en ärftlig ögonsjukdom: LCA.
Forskare undersöker genersättningsterapier som kommer att ta itu med andra IRDs, och de övergripande utsikterna för människor som lever med IRDs är hoppfulla.
Flera kliniska prövningar för att undersöka specifika IRDs pågår och aktivt rekryterar deltagare. Dessa ansträngningar kan ge människor som påverkas av IRDs hopp om en väg framåt som kommer att bevara och möjligen till och med förbättra deras syn.
Hittills har Food and Drug Administration (FDA) bara godkänt en enda genersättningsterapi som kallas “
Godkännandet av Luxturna 2017 representerade en vattendelare i behandlingen av IRD. Godkännandet exemplifierade att genersättningsterapi kan vara effektivt. Som svar har ökat tonvikt lagts på att utveckla mer
Stamcellsterapi kan också vara möjligt för att återställa näthinnans pigmentepitel, som är en del av näthinnan som är avgörande för synfunktioner. Mikrochipimplantat testas också för att hjälpa drabbade ögon att återfå användbar syn.
Som alltid är det bäst att diskutera eventuella alternativ med ett ögonvårdsteam.
Vår förståelse av synförlust och blindhet orsakad av genmutationer har förbättrats i och med att genetiska tester kommit. Synforskare upptäcker flera nya behandlingsstrategier för att hjälpa dem att återställa synen för dem som drabbas av IRD.
Dessa framsteg, tillsammans med utvecklingen av genbaserade terapier som Luxturna, kan erbjuda hopp om synräddande behandlingar för människor som lever med IRD.
