Vad är Gardners syndrom?
Gardners syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom. Det orsakar vanligtvis vad som börjar vara godartade eller icke-cancerösa utväxter. Det klassificeras som en undertyp av familjär adenomatös polypos, som med tiden orsakar tjocktarmscancer.
Gardners syndrom kan leda till utväxter på olika delar av kroppen. Tumörer finns oftast i tjocktarmen, ibland i stort antal. De tenderar att öka med åldern. Förutom polyper på tjocktarmen kan utväxter utvecklas, inklusive fibromer, desmoidtumörer och talgcystor, som är vätskefyllda utväxter under huden. Ögonskador kan också uppstå på näthinnan hos någon som har Gardners syndrom.
Vad orsakar Gardners syndrom?
Syndromet är ett genetiskt tillstånd, vilket betyder att det är ärftligt. Genen för adenomatös polyposis coli (APC) förmedlar produktionen av APC-protein. APC-proteinet reglerar celltillväxt genom att förhindra celler från att dela sig för snabbt eller på ett oordnat sätt. Personer med Gardners syndrom har en defekt i APC-genen. Detta leder till onormal vävnadstillväxt. Vad som orsakar mutationen av denna gen har inte fastställts.
Vem är i riskzonen för Gardners syndrom?
Den främsta riskfaktorn för att utveckla Gardners syndrom är att ha minst en förälder med tillståndet. En spontan mutation i APC-genen är en mycket mindre vanlig företeelse.
Symtom på Gardners syndrom
Vanliga symtom på detta tillstånd inkluderar:
- utväxter i tjocktarmen
- utveckling av extra tänder
- beniga tumörer på skallen och andra ben
- cystor under huden
Huvudsymtomet på Gardners syndrom är multipla utväxter i tjocktarmen. Utväxterna är också kända som polyper. Även om antalet utväxter varierar, kan de vara i hundratals.
Förutom utväxter på tjocktarmen kan extra tänder utvecklas, tillsammans med beniga tumörer på skallen. Ett annat vanligt symptom på Gardners syndrom är cystor, som kan bildas under huden på olika delar av kroppen. Fibrom och epitelcystor är vanliga. Personer med syndromet har också en mycket högre risk för tjocktarmscancer.
Hur diagnostiseras Gardners syndrom?
Din läkare kan använda ett blodprov för att kontrollera Gardners syndrom om flera kolonpolyper upptäcks under endoskopi av nedre GI-kanalen, eller om det finns andra symtom. Detta blodprov avslöjar om det finns en APC-genmutation.
Gardners syndrom behandling
Eftersom personer med Gardners syndrom har en högre risk att utveckla tjocktarmscancer är behandlingen vanligtvis inriktad på att förebygga detta.
Mediciner som ett NSAID (sulindac) eller en COX2-hämmare (celecoxib) kan användas för att begränsa tillväxten av kolonpolyper.
Behandlingen innebär också noggrann övervakning av polyperna med endoskopi i nedre mag-tarmkanalen för att säkerställa att de inte blir maligna (cancerösa). När 20 eller fler polyper och/eller flera polyper med högre risk har hittats, rekommenderas avlägsnande av tjocktarmen för att förhindra tjocktarmscancer.
Om tandavvikelser finns kan behandling rekommenderas för att åtgärda problem.
Som med alla medicinska tillstånd kan en hälsosam livsstil med rätt kost, träning och stressreducerande aktiviteter hjälpa människor att hantera relaterade fysiska och känslomässiga problem.
Syn
Utsikterna för personer med Gardners syndrom varierar beroende på symtomens svårighetsgrad. Människor som har en APC-genmutation som den i Gardners syndrom har en allt större chans att utveckla tjocktarmscancer när de åldras. Utan kirurgisk behandling kommer nästan alla personer med APC-genmutationen att utveckla tjocktarmscancer vid 39 års ålder (i genomsnitt).
Förebyggande
Eftersom Gardners syndrom är ärft, finns det inget sätt att förhindra det. En läkare kan utföra genetiska tester, som kan avgöra om en person bär på genmutationen.
