Vad är Gamstorps sjukdom?
Gamstorps sjukdom är ett extremt sällsynt genetiskt tillstånd som gör att du får episoder av muskelsvaghet eller tillfällig förlamning. Sjukdomen är känd under många namn, inklusive hyperkalemisk periodisk förlamning.
Det är en ärftlig sjukdom, och det är möjligt för människor att bära och föra genen vidare utan att någonsin uppleva symtom. En av 250 000 människor har detta tillstånd.
Även om det inte finns något botemedel mot Gamstorps sjukdom, kan de flesta som har den leva ett ganska normalt, aktivt liv.
Läkare känner till många av orsakerna till paralytiska episoder och kan vanligtvis hjälpa till att begränsa sjukdomens effekter genom att vägleda personer med denna sjukdom för att undvika vissa identifierade triggers.
Vilka är symtomen på Gamstorps sjukdom?
Gamstorps sjukdom orsakar unika symtom, inklusive:
- allvarlig svaghet i en lem
- partiell förlamning
- oregelbundna hjärtslag
- hoppade över hjärtslag
- muskelstelhet
- permanent svaghet
- orörlighet
Förlamning
Paralytiska episoder är korta och kan ta slut efter några minuter. Även när du har en längre episod bör du vanligtvis återhämta dig helt inom 2 timmar efter att symtomen har börjat.
Emellertid uppstår episoder ofta plötsligt. Du kanske upptäcker att du inte har tillräcklig varning för att hitta en säker plats att vänta ut ett avsnitt. Av denna anledning är fallskador vanliga.
Episoder börjar vanligtvis i spädbarnsåldern eller tidig barndom. För de flesta ökar frekvensen av episoderna under tonåren och fram till mitten av 20-talet.
När du närmar dig 30-årsåldern blir attackerna mindre frekventa. För vissa människor försvinner de helt.
Myotoni
Ett av symptomen på Gamstorps sjukdom är myotoni.
Om du har detta symptom kan vissa av dina muskelgrupper bli tillfälligt stela och svåra att flytta. Detta kan vara mycket smärtsamt. Vissa människor känner dock inget obehag under ett avsnitt.
På grund av konstanta sammandragningar ser de muskler som påverkas av myotoni ofta väldefinierade och starka ut, men du kanske upptäcker att du bara kan utöva liten eller ingen kraft med dessa muskler.
Myotoni orsakar i många fall permanent skada. Vissa personer med Gamstorps sjukdom använder så småningom rullstol på grund av försämring av benmusklerna.
Behandling kan ofta förebygga eller vända progressiv muskelsvaghet.
Vad är orsakerna till Gamstorps sjukdom?
Gamstorps sjukdom är resultatet av en mutation, eller förändring, i en gen som kallas SCN4A. Denna gen hjälper till att producera natriumkanaler, eller mikroskopiska öppningar genom vilka natrium rör sig genom dina celler.
Elektriska strömmar som produceras av olika natrium- och kaliummolekyler som passerar genom cellmembran styr muskelrörelser.
Vid Gamstorps sjukdom har dessa kanaler fysiska avvikelser som gör att kalium samlas på ena sidan av cellmembranet och byggs upp i blodet.
Detta förhindrar att den nödvändiga elektriska strömmen bildas och gör att du inte kan röra den drabbade muskeln.
Vem är i riskzonen för Gamstorps sjukdom?
Gamstorps sjukdom är en ärftlig sjukdom och den är autosomalt dominant. Det betyder att du bara behöver ha en kopia av den muterade genen för att utveckla sjukdomen.
Det finns en 50-procentig chans att du har genen om en av dina föräldrar är bärare. Vissa personer som har genen utvecklar dock aldrig symtom.
Hur diagnostiseras Gamstorps sjukdom?
För att diagnostisera Gamstorps sjukdom kommer din läkare först att utesluta binjuresjukdomar som Addisons sjukdom, som uppstår när dina binjurar inte producerar tillräckligt med hormonerna kortisol och aldosteron.
De kommer också att försöka utesluta genetiska njursjukdomar som kan orsaka onormala kaliumnivåer.
När de utesluter dessa binjuresjukdomar och ärftliga njursjukdomar, kan din läkare bekräfta om det är Gamstorps sjukdom genom blodprov, DNA-analys eller genom att utvärdera dina serumelektrolyt- och kaliumnivåer.
För att utvärdera dessa nivåer kan din läkare låta dig göra tester som involverar måttlig träning följt av vila för att se hur dina kaliumnivåer förändras.
Förbereder att träffa din läkare
Om du tror att du kan ha Gamstorps sjukdom kan det hjälpa att föra en dagbok som visar dina styrkanivåer under varje dag. Du bör föra anteckningar om dina aktiviteter och diet under dessa dagar för att hjälpa dig att fastställa dina utlösare.
Du bör också ta med all information du kan samla in om huruvida du har en familjehistoria av sjukdomen eller inte.
Vilka är behandlingarna för Gamstorps sjukdom?
Behandlingen baseras på svårighetsgraden och frekvensen av dina episoder. Mediciner och kosttillskott fungerar bra för många människor som har denna sjukdom. Att undvika vissa triggers fungerar bra för andra.
Mediciner
De flesta människor måste förlita sig på medicin för att kontrollera paralytiska attacker. En av de vanligare ordinerade läkemedlen är acetazolamid (Diamox), som vanligtvis används för att kontrollera anfall.
Din läkare kan ordinera diuretika för att begränsa kaliumnivåerna i blodet.
Personer med myotoni som ett resultat av sjukdomen kan behandlas med låga doser av läkemedel som mexiletin (Mexitil) eller paroxetin (Paxil), som hjälper till att stabilisera svåra muskelspasmer.
Huskurer
Människor som upplever milda eller sällsynta episoder kan ibland stävja en paralytisk attack utan att använda medicin.
Du kan lägga till mineraltillskott, som kalciumglukonat, till en söt dryck för att stoppa en mild episod.
Att dricka ett glas tonicvatten eller suga på en bit hårt godis vid de första tecknen på en paralytisk episod kan också hjälpa.
Att hantera Gamstorps sjukdom
Kaliumrika livsmedel eller till och med vissa beteenden kan utlösa episoder. För mycket kalium i blodomloppet kommer att orsaka muskelsvaghet även hos personer som inte har Gamstorps sjukdom.
Men de med sjukdomen kan reagera på mycket små förändringar i kaliumnivåer som inte skulle påverka någon som inte har Gamstorps sjukdom.
Vanliga triggers inkluderar:
- frukter med mycket kalium, såsom bananer, aprikoser och russin
- kaliumrika grönsaker, som spenat, potatis, broccoli och blomkål
- linser, bönor och nötter
- alkohol
- långa perioder av vila eller inaktivitet
- går för länge utan att äta
- extremt kallt
- extrem hetta
Alla med Gamstorps sjukdom kommer inte att ha samma triggers. Prata med din läkare och försök att registrera dina aktiviteter och diet i en dagbok för att hjälpa dig att fastställa dina specifika triggers.
Vad är utsikterna på lång sikt?
Eftersom Gamstorps sjukdom är ärftlig kan man inte förhindra det. Du kan dock dämpa effekterna av tillståndet genom att noggrant hantera dina riskfaktorer. Åldrandet minskar frekvensen av episoderna.
Det är viktigt att prata med din läkare om mat och aktiviteter som kan orsaka dina episoder. Att undvika de triggers som orsakar de paralytiska episoderna kan begränsa sjukdomens effekter.
