Trombocytopeni-frånvarande radiussyndrom är ett sällsynt medfött tillstånd. Det orsakar ett lågt antal blodplättar och frånvaron av radiusbenet i båda underarmarna.
Trombocytopeni uppstår när antalet blodplättar i ditt blod är för lågt. Blodplättar hjälper ditt blod att koagulera, så att personer med trombocytopeni har större risk för blödningar.
Trombocytopeni-frånvarande radiussyndrom är ett sällsynt tillstånd där en person har trombocytopeni såväl som frånvaron av vissa ben i underarmen. Personer med detta tillstånd kan också ha andra skelett- och hälsoproblem.
Den här artikeln ger mer information om trombocytopeni-frånvarande radiussyndrom, inklusive dess symtom, vad som orsakar det och hur det behandlas.
Vad är trombocytopeni-absent radius syndrom?
Trombocytopeni-frånvarande radius (TAR) syndrom är ett sällsynt medfött tillstånd. Endast
Det finns två karakteristiska egenskaper hos TAR-syndrom. Dessa är trombocytopeni och specifika skelettoregelbundenheter.
Hos personer med TAR-syndrom är cellerna som utvecklas till blodplättar defekta eller utvecklas inte ordentligt. Detta leder till trombocytopeni eller låga blodplättsnivåer, vilket kan resultera i allvarliga, potentiellt livshotande blödningar.
Den karakteristiska skelettoregelbundenhet för TAR-syndrom är frånvaron av radiusbenet på båda sidor av kroppen. Radien är ett långt, tunt ben i underarmen. Den sträcker sig från din armbåge till tumsidan av din handled.
Bilder på trombocytopeni-frånvarande radiussyndrom
Vilka är symtomen på trombocytopeni-frånvarande radiussyndrom?
Symtomen på TAR-syndrom, såväl som deras svårighetsgrad, kan variera från person till person. Nedan är de olika egenskaperna hos TAR-syndrom och deras individuella egenskaper och symtom.
Trombocytopeni
Trombocytopeni hos personer med TAR-syndrom uppstår vanligtvis i episoder. Faktorer som infektioner, stress och intolerans mot komjölk kan utlösa dessa.
Symtom på trombocytopeni kan inkludera:
- blödning, även från mindre skador, som tar lång tid att sluta
- blödning under huden, som kan vara i form av petekier eller purpura
- frekventa näsblod
- blödande tandkött
- blod i din avföring eller urin
- menstruationer som är längre eller tyngre
Trombocytopeni kan leda till potentiellt allvarliga och livshotande blödningar, inklusive de i matsmältningssystemet eller hjärnan.
Skelett oregelbundenheter
Förutom frånvaron av radiebenet på båda sidor av kroppen, kan personer med TAR-syndrom ha ytterligare skelettskillnader. Dessa kan inkludera:
- underutveckling av:
-
ulna, som är det andra benet i underarmen
-
humerus, som är benet i överarmen
-
axelgördel, som är den ring som bildas av ditt nyckelben och axelben
-
-
sammansmälta fingrar eller böjda pinky fingrar
- oregelbundenheter i nedre extremiteterna, såsom:
- en lös eller frånvarande knäskål
- en ur led i höften
- inåtrotation av benbenen
- böjda ben
Skelettskillnaderna associerade med TAR-syndrom kan leda till minskad överkroppsstyrka och rörlighetsproblem. På grund av detta kan de ha stor inverkan på funktion och livskvalitet.
Ytterligare tecken och symtom
Ytterligare fynd hos personer med TAR-syndrom kan inkludera:
- anemi
- ökade nivåer av vita blodkroppar
- en förstorad lever eller mjälte
- medfödd hjärt- eller njursjukdom
- intolerans mot komjölk
Vad orsakar trombocytopeni-frånvarande radiussyndrom, och vem är i riskzonen?
TAR-syndrom är ett genetiskt tillstånd. Det orsakas av förändringar i en gen som kallas RBM8A.
TAR-syndrom passerar autosomalt recessivt. Det betyder att du måste få två kopior av den felaktiga genen, en från varje förälder, för att ha TAR-syndrom.
Vissa människor får bara en defekt RBM8A-gen. Men den friska kopian av genen från den andra föräldern går förlorad genom en radering som sker under utvecklingen. Eftersom bara den felaktiga genen finns kvar, resulterar det i TAR-syndrom.
Din risk för TAR-syndrom ökar om det finns en historia av det i din familj. Det finns dock
Hur behandlar läkare trombocytopeni-frånvarande radiussyndrom?
Behandlingen av TAR-syndrom involverar vanligtvis ett team av medicinsk personal. Dessa kan inkludera barnläkare, ortopeder, hematologer och andra.
Behandling av trombocytopeni kan innebära att man får blodplättstransfusioner. En läkare kan också rekommendera att undvika komjölk, eftersom detta kan utlösa en episod av trombocytopeni hos vissa människor.
Skelettoregelbundenheter kan hanteras med en mängd olika hjälpmedel för att hjälpa till med rörlighet och självständighet. Dessa kan inkludera skenor, hängslen, proteser och rörelsehjälpmedel som rullstolar. Sjukgymnastik kan också vara fördelaktigt.
Om medfödd hjärtsjukdom är närvarande kan operation bli nödvändig för att korrigera den.
Vad är utsikterna för någon med trombocytopeni-frånvarande radiussyndrom?
Trombocytopeni hos personer med TAR-syndrom utvecklas vanligtvis inom
Allvarliga blödningar är den vanligaste dödsorsaken hos barn som föds med TAR-syndrom. Detta inträffar oftast
Trombocytantal vanligtvis
TAR-syndrom är ett sällsynt medfött tillstånd som kännetecknas av lågt antal blodplättar och frånvaron av radiusbenet på båda sidor av kroppen.
Personer med TAR-syndrom kan också ha andra skelett- eller hälsoproblem.
Effekterna av TAR-syndrom är hanterbara med blodplättstransfusioner och hjälpmedel. Trombocytantalet ökar vanligtvis med åldern, vilket minskar risken för potentiellt livshotande blödningar.
