Förstå kopplingen mellan sicklecell och malaria

Att ha en kopia av sicklecell-genen kan hjälpa till att skydda dig från en malariainfektion. Men två kopior av genen kan öka risken att dö i malaria.

Malaria är ett potentiellt livshotande tillstånd. Myggor infekterade med en parasit som kallas Plasmodium överför malaria genom sina bett.

När en infekterad mygga biter dig släpper den ut Plasmodium parasiter till ditt blodomlopp. De infekterar och skadar dina röda blodkroppar (RBC), vilket orsakar farliga malariasymtom.

Malaria är mest vanliga i Afrika söder om Sahara. Men det förekommer också i delar av Central- och Sydamerika och Sydostasien.

Med tiden har vissa RBC-tillstånd utvecklats för att skydda mot malaria. Sickle cell trait (SCT) är ett sådant tillstånd. Det härrör från en genmutation för hemoglobin, den syrebärande komponenten i RBC. Men samma skydd finns inte för personer med sicklecellssjukdom (SCD), de med två kopior av genmutationen.

Fortsätt läsa för att lära dig om den unika kopplingen mellan malaria, sicklecell och andra RBC-tillstånd.

Vad är kopplingen mellan sicklecellsmutationer och malaria?

Forskare föreslog först en koppling mellan sicklecell och malaria i slutet av 1940-talet. De märkte att delar av världen med höga malariafrekvenser överlappade de med hög sannolikhet för sicklecellsmutationer.

Läkare märkte att personer med sicklecellsmutationer i hemoglobin kunde avlägsna malariaparasiter från sina kroppar mycket snabbare än de utan dessa mutationer. Varför? Forskare arbetar fortfarande med att sätta ihop den exakta mekanismen, men de har identifierat flera viktiga steg:

  1. Sicklecellsmutationer i hemoglobin gör RBC sickle-formade. Detta gör att de är ineffektiva när det gäller att göra sitt jobb med att transportera blodsyre. Om du har dessa mutationer är din kropp van vid att upptäcka och förstöra missformade RBC.
  2. När malariaparasiten kommer in i din kropp infekterar den röda blodkroppar. Sickle-formade RBC skapar en mycket fientlig miljö för parasitens tillväxt, delvis på grund av låga syrenivåer.
  3. Minskad parasittillväxt kan ge mer tid för immunsystemet att reagera och förstöra de infekterade röda blodkropparna.

Sicklecell-egenskap: En balanserad polymorfism

Sicklecelltillstånd är ett klassiskt exempel på balanserad polymorfism.

Hos människor innehåller varje gen två kopior (alleler), en ärvd från varje förälder. Mutationer kan påverka en allel eller båda. Under vissa genetiska tillstånd, som SCD, kan dessa mutationer ha en skadlig effekt.

När båda kopiorna av en gen påverkas gör detta att du får ett farligt, ofta livshotande tillstånd. Men om bara en kopia påverkas kan det ibland skapa en viss hälsofördel. Denna situation kallas balanserad polymorfism.

När det gäller sicklecelltillstånd är en påverkad kopia ansvarig för SCT, som skyddar mot malaria. Om båda kopiorna påverkas resulterar detta i SCD, en farlig blodsjukdom.

Att ha olika kopior av genen kan ge dig en överlevnadsfördel i regioner där malaria är vanligt. Detta gör att den drabbade genen kan fortsätta att vara vanligare i ett samhälle.

Skyddar sicklecellegenskaper dig från malaria?

Personer med SCT har en kopia av en felaktig hemoglobingenen, ärvd från en av sina föräldrar. De utvecklar inte SCD, men de är bärare för genen som orsakar tillståndet.

Att ha SCT skyddar mot malaria. I själva verket, enligt CDC, tillhandahåller SCT 60% skydd mot den totala risken för dödsfall, särskilt hos spädbarn.

Skyddar sicklecellssjukdom dig från malaria?

Mekanismen genom vilken SCT skyddar mot malaria kan också fungera hos personer med SCD. Riskerna förknippade med att ha SCD överväger dock vida denna fördel.

Personer med sicklecellanemi (SCA), den allvarligaste formen av SCD, kan ofta ha en större risk av död från malaria, jämfört med personer som har SCT eller ingen hemoglobingenmutation. Detta beror på att malaria kan utlösa en sicklecellskris.

En sicklecellskris på grund av malaria kan resultera i:

  • svårare anemi
  • hypoxi (inte tillräckligt med syre i din kroppsvävnad)
  • gulsot
  • mjölksyra
  • njursvikt

SCD kan hindra din mjälte från att fungera så bra som den borde. Din mjälte hjälper dig att rensa bort infektioner. En dysfunktionell mjälte kan öka din risk av en malariainfektion.

Resultat från a 2022 studie i Uganda föreslog att barn med SCA föds med vissa skydd mot svår malaria. Men forskare fann också att även låga nivåer av infektion hos barn med SCA kan leda till allvarliga symtom.

Skyddar talassemi dig från malaria?

Thalassemi är en grupp genetiska störningar som också påverkar ditt hemoglobin. Personer med talassemi har en mutation i en eller båda kopiorna av sina alfa-globingener (i alfa-talassemi) eller beta-globingener (i beta-talassemi). Alfa-globiner och beta-globiner är subenheter av hemoglobin.

Thalassemia är mycket vanligt i Sydostasien, där malaria också är vanligt.

Enligt a 2021 års rapport, kan talassemi erbjuda visst skydd mot malaria. Alfa-thalassemi ger mest nytta utan större negativa effekter på hälsan. Men beta-talassemi kan medföra betydande risker och komplikationer, särskilt när båda kopiorna av beta-globingenen är påverkade.

Hur kan jag förhindra en malariainfektion?

Fram till nyligen fanns det inget vaccin för att förhindra malaria. Men år 2021 Världshälsoorganisationen började rekommendera ett nytt malariavaccin för barn som bor i Afrika söder om Sahara och andra delar av världen där tillståndet är vanligt.

Om du behöver resa till ett område med höga förekomster av malaria, rådfråga en läkare innan resan. Det är bäst att göra detta minst 4 till 6 veckor innan du reser. Din läkare kan ordinera medicin för att minska risken att få malaria.

Om du reser eller bor i ett område där malaria är vanligt, se till att göra följande:

  • Ta regelbundet alla antimalariamediciner som en läkare ordinerar.
  • Använd insektsmedel på huden. Se till att den innehåller minst 50 % DEET.
  • Sov under myggnät behandlade med insektsmedel.
  • Bär långärmade skjortor och byxor som täcker dina armar och ben på natten, när myggorna är som mest aktiva.

Om du inte är säker på om malaria är vanligt där du planerar att resa, har CDC en uppdaterad karta.

Både malaria och SCD är farliga tillstånd som påverkar dina röda blodkroppar. Malaria är ett infektionstillstånd du får av myggbett, men SCD är en ärftlig genetisk sjukdom.

Med tiden har SCT utvecklats för att skydda mot allvarlig malariainfektion. SCD kan erbjuda ett visst skydd mot malaria också, men riskerna och komplikationerna av själva sjukdomen uppväger denna fördel.

Oavsett om du har SCT eller SCD, se till att följa malariaförebyggande strategier om du bor eller reser i ett område med höga förekomster av malaria.

Veta mer

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *