De flesta hypofystumörer förekommer inte i familjer, men ungefär 1 av 20 gör det. Att ha en familjemedlem med en hypofystumör betyder inte att du kommer att utveckla en. Men om du har samma genetiska mutation, löper du större risk.
Att lära sig att en familjemedlem har en hypofystumör kan väcka känslor av oro och osäkerhet. Du kan också vara orolig för din egen risk.
En hypofystumör bildas när celler växer onormalt i din hypofys, som sitter vid basen av din skalle. Även om den bara är lika stor som en böna, kallar vissa den “mästarkontrollkörteln” eftersom den kontrollerar hormonerna som andra körtlar gör för att hålla din kropp igång smidigt. De flesta hypofystumörer är godartade (icke-cancerösa).
De flesta som utvecklar hypofystumörer har ingen familjehistoria. När de gör det, är det vanligtvis en del av ett mer betydande tillstånd.
Här är vad du ska veta om orsaker till hypofystumörer, relaterade tillstånd och vilken roll genetik kan spela.
Förekommer hypofystumörer i familjer?
Människor som utvecklar hypofystumörer har sällan familjemedlemmar som har eller haft dem. Enligt International Neuroendocrine Cancer Alliance har endast cirka 1 av 20 hypofystumörer en familjekoppling. I dessa fall går en genetisk mutation som ökar risken för en hypofystumör från en generation till nästa.
Dessa mutationer ökar vanligtvis din risk för flera olika tumörtyper eller tillstånd. I vissa fall verkar mutationen bara orsaka hypofystumörer.
Låt oss ta en titt på båda scenarierna.
Vad är familjärt isolerat hypofysadenom (FIPA)?
FIPA är när en genetisk mutation finns i en familj men bara är associerad med hypofystumörer. FIPA står för ca
I cirka 80 % av familjerna med FIPA har forskarna ännu inte identifierat genen som orsakar mutationen.
Den vanligaste kända mutationen är i det arylkolvätereceptorinteragerande proteinet (AIP) gen. Ungefär 1 av 5 familjer med FIPA har en mutation i denna gen. Ändå utvecklar inte alla med en AIP-genmutation FIPA.
I sällsynta fall kan FIPA bero på en mutation i den G-proteinkopplade receptorn (GPR101) genen på X-kromosomen.
Vilka familjesyndrom ökar min risk för hypofyscancer?
Det är vanligare att människor utvecklar en hypofystumör som en del av ett bredare genetiskt tillstånd, även känt som ett familjesyndrom. Dessa syndrom ökar vanligtvis din risk för olika tillstånd eller tumörtyper.
Det betyder att syndromet kan dyka upp på olika sätt i olika familjemedlemmar. Vissa familjemedlemmar kan ha hypofystumörer, men andra kan ha till exempel binjure-, sköldkörtel- eller hjärntumörer.
Några av de genetiska tillstånd som är förknippade med hypofystumörer inkluderar:
Multipel endokrin neoplasi typ 1 (MEN1)
Forskare tror att en mutation i HERR1 genen orsakar tillståndet. Personer med MEN1 har en ökad risk för hypofys-, bukspottkörtel- och bisköldkörteltumörer. En förälder med denna mutation har 50 % chans att överföra den till sina barn.
Multipel endokrin neoplasi typ 4 (MEN4)
MEN4 liknar MEN1 men orsakas av förändringar i en annan gen, CDKN1B. Förändringarna går oftast i arv.
Carney komplex
Människor ärver vanligtvis Carney-komplexet från en förälder. Det kan innebära ändringar av PRKAR1A gen.
Carney-komplexet har ovanlig hudpigmentering, såsom platta bruna fläckar på ljus hud eller lätt upphöjda, mörka papler på mörk hud. Hjärt-, hypofys- eller nervtumörer som kallas schwannom är också en del av det.
McCune-Albrights syndrom
McCune-Albrights syndrom påverkar endokrina körtlar, inklusive hypofysen, och producerar benskador och ovanlig hudpigmentering.
Familjär akromegali
Hypofysproblem kan få din kropp att producera för mycket tillväxthormon, vilket orsakar akromegali. Det kan vara en del av MEN1 eller uppstå av sig självt inom en familj. Det gör att dina ben och mjuka vävnader växer för mycket.
Andra syndrom
- Dicer syndrom
- Lynch syndrom
- ärftligt paragangliom
- neurofibromatos typ 1
- tuberös skleros
Vid vilken ålder utvecklas hypofystumörer?
Det är svårt att säga när hypofystumörer oftast börjar. De flesta är långsamt växande och tar årtionden att utveckla innan de orsakar tillräckligt med problem för en diagnos. De är få hos barn men är den vanligaste formen av hjärntumör som diagnostiseras hos personer i åldrarna 15 till 19.
FIPA kan utvecklas tidigare än andra hypofystumörer. Medelåldern för diagnos för FIPA är
Hur sannolikt är det att jag utvecklar en hypofystumör om jag har en familjehistoria?
Om du har ett familjesyndrom kopplat till hypofystumörer kan din risk vara större. Det beror också på syndromet. Enligt
- 40 % av personer med MEN1
- 20 % av personer med McCune-Albrights syndrom
- 15 % av personer med Carney-komplex
Om du har en familjehistoria av FIPA kan din risk bero på vilken gen som är ansvarig för tillståndet. Cirka 20% av personer med en mutation i AIP gen utveckla hypofystumörer. Men ungefär
Om du har en familjehistoria av hypofystumörer, överväg att prata med en vårdpersonal om genetiska tester.
Vem är mest benägen att få en hypofystumör?
Medan läkare diagnostiserar cirka 13 770 personer med hypofystumörer varje år, är väldigt få av dessa tumörer cancer. Ändå lika många som
Vem som helst kan utveckla en hypofystumör, men de är vanligare i:
- personer i åldrarna 50 till 75
- kvinnor
- Mörka personer
- Hispanic människor
- personer med vissa genetiska tillstånd
Hypofystumörer hos svarta människor
Enligt
Kan jag förhindra en hypofystumör om jag har en familjehistoria?
Forskning har inte identifierat några livsstils- eller miljöorsaker till hypofystumörer, så det finns inget specifikt sätt att förhindra dem.
Ändå kan du minska risken för cancer i allmänhet genom att anta en hälsosam livsstil, inklusive:
- äta en hälsosam kost
- undvika tobak
-
tränar regelbundet
- få tillräckligt med sömn
Vad mer kan orsaka hypofystumörer?
Forskare vet ännu inte vad som orsakar de flesta hypofystumörer. Nedärvda genmutationer står endast för ca
Tumörer bildas vanligtvis på grund av förvärvade genmutationer. Dessa är mutationer du plockar upp under din livstid.
- AIP
- GNAS
- USP8
- USP48
- BRAF
- PIK3CA
- TP53
Inga speciella livsstilsval eller exponeringar är kända för att orsaka dessa mutationer.
Tidiga indikationer på hypofystumörer
Enligt
- synförändringar eller synförlust
- huvudvärk
- illamående och kräkningar
- yrsel
- anfall
- växer för mycket för snabbt
- skakning
De flesta som utvecklar en hypofystumör har ingen familjehistoria. Vissa ärftliga genetiska tillstånd gör utvecklingen av dessa typer av tumörer mer sannolikt.
Det finns lite du kan göra för att förhindra hypofystumörer, oavsett om du har en familjehistoria eller inte. Inga livsstils- eller miljöorsaker är kända för att bidra till din risk. Men att känna till din släkthistoria kan hjälpa dig att vara mer vaksam och hitta dem tidigare.
