En snabbguide för att förstå cancerns genetik

Är cancer genetiskt eller miljömässigt?

För att förstå ursprunget till cancer måste vi först förstå vad som kan orsaka skada på ditt DNA. Mutationer kan bero på:

• Miljö: Miljöfaktorer, som UV-strålning eller kemisk exponering, kan skada ditt DNA. Medel som orsakar DNA-mutationer som leder till cancer kallas cancerframkallande ämnen.
• Ämnesomsättning: Metabolism är när din kropp omvandlar mat till energi för celler att använda. Under denna process kan dina celler skada sitt DNA, så vi samlar på oss en viss mängd DNA-skador över tiden. Experter uppskattar att detta sker ca 70 000 gånger varje dag.
• Spontana mutationer: Dina celler delar sig flera biljoner gånger under ditt liv. Denna process är vanligtvis korrekt, men spontana fel (mutationer) uppstår en gång var 100 000 till 100 miljoner gånger.

För det mesta korrigerar din kropp dessa fel. Även när din kropp inte kan fixa felen, orsakar de flesta av dessa mutationer inga förändringar. Men om en mutation uppstår i en specifik typ av gen kan det leda till cancer.

En studie från 2017 visade att så många som två tredjedelar av cancer inträffade på grund av slumpmässiga genförändringar under cellreplikation.

Vilka typer av gener är involverade i cancer?

Cancer beror vanligtvis inte på någon mutation i någon gen. Dina celler genomgår biljoner punktmutationer dagligen, av vilka de flesta inte orsakar några förändringar. Men mutationer i specifika typer av gener kan orsaka cancer.

Låt oss ta en titt på dem.

Onkogener

Proto-onkogener hjälper en cell att växa normalt. En mutation i denna gen kan göra att den blir en onkogen. När onkogener aktiveras får cellerna att växa och dela sig okontrollerat.

De flesta mutationer som orsakar aktivering av onkogener ärvs inte.

Tumörsuppressorgener

Tumörsuppressorgener bromsar vanligtvis celltillväxt och -delning. Om en mutation gör att en tumörsuppressionsgen stängs av kan den inte längre kontrollera celltillväxten. Detta tillåter celler att växa och dela sig okontrollerat.

Liksom med onkogener är mutationer som påverkar tumörsuppressorgener vanligtvis inte.

DNA-reparationsgener

DNA-reparationsgener hjälper till att fixa de spontana misstag som uppstår under DNA-replikering. Om de inte kan fixa dem gör de att cellen dör, så det kan inte påverka dig. Men mutationer som påverkar DNA-reparationsgener kan förhindra att denna process inträffar.

De BRCA1 och BRCA2 gener är kända exempel på DNA-reparationsgener. Ärftliga mutationer i dessa gener kan ofta leda till bröst- eller äggstockscancer.

Är cancer ärftligt?

Om ett tillstånd är ärftligt betyder det att en generation kan överföra det till nästa. Det är inte helt sant för cancer, men det är inte heller helt falskt. Detta kan hända vid cancer, men inte i de flesta fall.

De flesta cancerformer är kända som somatiska varianter. DNA-skador i en somatisk cell orsakar dessa varianter. Somatiska celler kan vara vilken cell som helst som inte är en spermie eller äggcell. Människor kan inte föra dessa mutationer vidare till varandra.

Men ungefär 5 % till 10 % av cancer är könslinjevarianter. DNA-mutation i en spermie eller äggcell orsakar dessa varianter, och en förälder kan överföra dem till sin avkomma. Mutationen blir då en del av DNA från varje cell i avkomman.

Trots det betyder det inte att avkomman kommer att ha cancer. Men det betyder att de kommer att ha en mycket högre risk att utveckla cancer.

Vad är familjecancersyndrom?

Ärvda genmutationer tenderar att förekomma i familjer. När detta händer är det känt som en familjens cancersyndrom eller ärftligt cancersyndrom.

Familjecancersyndrom är sällsynta. Cancer kommer att påverka en tredjedel av människor i USA, vilket betyder att du sannolikt har flera familjemedlemmar med cancer. Familjecancersyndrom tenderar att ha specifika egenskaper:

• Samma cancer dyker upp i flera generationer, speciellt om det är en sällsynt cancer.
• Familjemedlemmar tenderar att utveckla cancer i en yngre ålder än vanligt.
• Vissa familjemedlemmar har flera typer av cancer.
• Cancer uppträder i ett par organ, som både bröst eller njurar.

Exempel på familjecancersyndrom inkluderar:

• Familjär adenomatös polypos (FAP): FAP uppstår på grund av en ärftlig mutation i APC genen och ökar risken för kolorektal cancer.
• Ärftligt bröst- och äggstockscancersyndrom (HBOC): HBOC är ett resultat av en ärftlig mutation i BRCA1 eller BRCA2 gener, vilket ökar risken för bröst- och äggstockscancer.
• Li-Fraumeni syndrom (LFS): LFS är resultatet av en ärftlig mutation i tumörundertryckandet TP53 gen. Människor som ärver mutationen har en 70 % till 90 % risk för olika cancerformer, som bröstcancer eller tumörer i centrala nervsystemet, beroende på deras kön som tilldelas vid födseln.
• Cowdens syndrom: Cowdens syndrom beror på en ärftlig mutation i PTEN gen. Det ökar risken för bland annat hud-, bröst-, sköldkörtel- och njurcancer.
• Lynch syndrom: Lynch syndrom påverkar en av fem möjliga DNA-reparationsgener och ökar risken för flera cancerformer, inklusive kolorektal, mage och livmodercancer.

Vilka typer av cancer förekommer i familjer?

Vanliga cancerformer som förekommer i familjer på grund av genetik inkluderar:

• bröst
• kolorektala
• mage
• prostata
• pankreas-
• äggstockar
• endometrial (livmoder)
• melanom

Kom ihåg att vissa cancerformer kan dyka upp ofta i familjer av andra skäl än genetiska. Det kan bero på miljö eller livsstil. Det kan också bara bero på att vissa cancerformer är vanligare.

Kan jag förebygga en ärftlig cancer?

Det finns inget sätt att förhindra en ärftlig genmutation. Men tänk på att att ärva mutationen inte betyder att du kommer att utveckla cancer. Det betyder dock att din risk är högre.

Du kan hjälpa till att minska din risk genom att begränsa miljöfaktorer som kan orsaka cancerutveckling. Du kan också genomgå regelbunden screening för att få cancer tidigt om den utvecklas.

Lär dig mer om livsstils- och kostförändringar som kan bidra till att förebygga cancer.

Vad är genetisk testning för cancer?

Om du misstänker att en ärftlig cancer kan förekomma i din familj kan du vara intresserad av genetiska tester. Dessa tester innebär att du tar ett blod-, saliv- eller vävnadsprov från din kropp och skickar det till ett labb för analys. Testet kan låta dig veta om du har en genmutation som ökar risken för vissa cancerformer.

Tänk på att testet inte berättar om du har eller kommer att ha cancer. Det informerar dig bara om din risk.

Men genetisk testning är inte för alla. Du kanske vill rådgöra med en genetisk rådgivare om fördelarna och nackdelarna med genetisk testning innan du fattar ett beslut.

Cancer är en sjukdom som drabbar dig på genetisk nivå. Enligt den definitionen är det en genetisk sjukdom. Men det betyder inte att det nödvändigtvis är ärftligt.

Bara om 5 % till 10 % av cancer är ärftliga. Och trots det, att ärva en genetisk mutation kopplad till cancer betyder inte nödvändigtvis att du kommer att utveckla cancer. Men det betyder att din risk är mycket högre.

Vissa cancerformer, som bröst- och prostatacancer, är mer benägna att förekomma i familjer. Andra cancerformer, som hjärn- och lungcancer, beror vanligtvis på andra orsaker.

Om cancer förekommer i din familj, kanske du vill utforska genetiska tester och rådgivning. Dessa kan ge dig en bättre uppfattning om din risk och vad du kan göra för att maximera dina utsikter.

Oavsett din genetiska risk kan du vidta åtgärder för att minska risken att utveckla cancer. Överväg expertråd för att undvika tobak och passiv rökning, träna regelbundet och äta en näringsrik kost.