Översikt
Vad är Ehlers-Danlos syndrom?
Ehlers-Danlos syndrom är en grupp tillstånd som påverkar bindväven i kroppen. Dessa vävnader inkluderar brosk, ben, fett och blod. De stöder organ och andra vävnader i hela kroppen.
Läkare klassificerar Ehlers-Danlos syndrom i 13 typer baserat på deras mest anmärkningsvärda egenskaper och de delar av kroppen där symtomen uppträder. Personer med den vanligaste typen har symtom inklusive mycket lösa leder och ömtålig hud som lätt går sönder.
Ehlers-Danlos syndrom kan vara genetiskt, vilket betyder att det överförs via familjemedlemmar. Uppskattningsvis 1 av 5 000-20 000 personer har den vanligaste typen av Ehlers-Danlos syndrom.
Symtom och orsaker
Vilka är symtomen på Ehlers-Danlos syndrom?
Varje typ av Ehlers-Danlos syndrom har sina egna symtom. Den vanligaste typen av tillstånd är Ehlers-Danlos hypermobilitet, eller hypermobil EDS. Dess symtom inkluderar:
- Hypermobila (alltför flexibla) leder
- Instabila leder
- Mjuk hud som är tunnare och sträcker ut mer än normalt
- Överdriven blåmärken
Vad orsakar Ehlers-Danlos syndrom?
En defekt i kollagen (proteiner som ger flexibilitet och styrka till bindväv) orsakar Ehlers-Danlos syndrom. Personer med sjukdomen har en felaktig gen som leder till svagt kollagen eller inte tillräckligt med normalt kollagen i deras vävnader. Dessa defekter kan skada bindvävens förmåga att stödja muskler, organ och andra vävnader.
Diagnos och tester
Hur diagnostiserar läkare Ehlers-Danlos syndrom?
Läkare använder din familjehistoria och flera tester för att diagnostisera Ehlers-Danlos syndrom. Din diagnos kan innebära:
- Genetisk testning: Det vanligaste sättet att identifiera tillståndet är att leta efter en defekt gen.
- Biopsi: I vissa fall kommer en läkare att använda ett test som kallas biopsi. I detta test tar läkaren bort ett hudprov och undersöker det under ett mikroskop för att leta efter tecken på tillståndet, såsom specifika gener och genmutationer (avvikelser).
- Fysisk undersökning: Under en fysisk undersökning kan läkare se hur mycket huden sträcker sig och hur långt lederna kan röra sig.
- Bildbehandling: Tester som ger bilder av kroppens insida kan hjälpa läkare att identifiera avvikelser inklusive hjärtfunktionsproblem och böjda ben. Dessa tester inkluderar röntgenstrålar och datortomografi (CT) skanningar.
Hantering och behandling
Vilka är de vanligaste behandlingarna för Ehlers-Danlos syndrom?
Behandling för Ehlers-Danlos syndrom syftar till att förhindra farliga komplikationer. Det kan också hjälpa till att skydda lederna, huden och andra vävnader från skador. En individs behandling beror på många faktorer, inklusive typen av störning och symtom.
För att skydda huden rekommenderar läkare att du använder solskyddsmedel och mild tvål. Att ta extra C-vitamin kan hjälpa till att minska blåmärken. Sjukgymnastik (övningar för att stärka musklerna som stöder lederna) kan hjälpa till att förebygga ledskador. Hängslen hjälper också till att stabilisera lederna.
Eftersom blodkärlen är ömtåliga kommer läkare att övervaka personer med Ehlers-Danlos syndrom och kan använda medicin för att hålla blodtrycket lågt och stabilt.
Urledda leder och andra ledskador är vanliga bland personer med Ehlers-Danlos syndrom. Av denna anledning rekommenderar läkare att de undviker:
- Ansträngande (tunga) lyft
- Effektiv träning där kroppen dunkar mot marken
- Kontakta sport
Förebyggande
Kan Ehlers-Danlos syndrom förebyggas?
Eftersom det är genetiskt kan du inte förhindra Ehlers-Danlos syndrom.
Outlook / Prognos
Hur ser utsikterna ut för personer med Ehlers-Danlos syndrom?
Utsikterna för personer med Ehlers-Danlos syndrom beror på typen av tillstånd och individens symtom. De flesta former av tillståndet påverkar inte livslängden.
Leva med
Vilka är vanliga komplikationer eller biverkningar av Ehlers-Danlos syndrom?
Komplikationerna av vissa typer av Ehlers-Danlos syndrom kan vara livshotande. Vissa typer, inklusive vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom, kan orsaka att blodkärlen brister (rivas). När detta händer kan det leda till farliga inre blödningar och stroke.
Personer med dessa typer av Ehlers-Danlos syndrom har också en högre risk för organruptur. Vanligast är att tarmarna eller en gravid kvinnas livmoder kan rivas.
Komplikationerna av andra typer av Ehlers-Danlos syndrom beror på typen. Dessa komplikationer kan inkludera:
- Problem med klaffarna som trycker blod genom hjärtat
- Svår krökning av ryggraden
- Förtunning av hornhinnor i ögonen
- Böjda (böjda) lemmar
- Defekter i tänder och tandkött
Hur kan människor bäst leva med Ehlers-Danlos syndrom?
Läkare kan hjälpa dig att hantera symtom med sjukgymnastik och vid behov smärtbehandling. Att övervaka Ehlers-Danlos syndrom genom regelbundna läkarbesök är det bästa sättet att säkerställa att tillståndet inte står i vägen för ett hälsosamt liv.
