Duchennes muskeldystrofi

Vad är symtomen på Duchenne muskeldystrofi?

Symtomen på DMD börjar generellt uppträda mellan 2 och 6. Många barn med DMD utvecklas normalt under spädbarn och tidig barndom. DMD -symtom kan innefatta:

• svårigheter att gå
• förlorad förmåga att gå
• förstorade kalvar
• inlärningssvårigheter, som förekommer hos ungefär en tredjedel av de drabbade individerna
• brist på utveckling av motorik
• Trötthet
• snabbt försämrad svaghet i ben, bäcken, armar och nacke

Vad orsakar Duchenne muskeldystrofi?

DMD är en genetisk sjukdom. De som ärver den har en defekt gen relaterad till ett muskulärt protein som kallas dystrofin. Detta protein håller muskelcellerna intakta. Dess frånvaro orsakar snabb muskelförsämring när ett barn med DMD växer.

Vem är i riskzonen för Duchenne muskeldystrofi?

En familjehistoria av DMD är en riskfaktor, men tillståndet kan gå över utan en känd familjehistoria. En person kan vara en tyst bärare av tillståndet. Det betyder att en familjemedlem kan bära en kopia av den defekta genen, men det orsakar inte DMD hos den personen. Ibland kan genen gå ner i generationer innan den påverkar ett barn.

Män är mer benägna att ha DMD än kvinnor. Hanar och honor som föds av en mamma som bär den defekta genen har var och en en chans att ärva defekten. Flickor som ärver genen kommer dock att vara asymptomatiska bärare och pojkar kommer att uppvisa symptom.

Hur diagnostiseras Duchenne muskeldystrofi?

Rutinmässiga friskvårdsprov kan avslöja tecken på muskeldystrofi. Du och ditt barns barnläkare kan märka att ditt barns muskler försvagas och att ditt barn saknar samordning. Blodprov och muskelbiopsier kan bekräfta en diagnos av DMD.

Blodprovet som används för att nå denna diagnos kallas ett kreatinfosfokinas -test. När musklerna försämras släpper de ut en stor mängd kreatinfosfokinasenzym i blodet. Om testet upptäcker höga nivåer av kreatinfosfokinas kommer muskelbiopsier eller genetiska tester att bestämma typen av muskeldystrofi.

Vad är behandlingsalternativen för Duchenne muskeldystrofi?

Det finns inget botemedel mot DMD. Behandling kan bara göra symtomen mindre allvarliga och förlänga livslängden.

Barn med DMD förlorar ofta förmågan att gå och kräver rullstol vid ungefär 12 års ålder. Benstöd kan förlänga den tid ett barn kan gå självständigt. Regelbunden sjukgymnastik håller musklerna i bästa möjliga skick. Steroidbehandlingar kan också förlänga muskelfunktionen.

Försvagade muskler kan orsaka tillstånd som skolios, lunginflammation och onormal hjärtfrekvens. En läkare bör behandla och övervaka tillstånd när de uppstår.

Lungfunktionen börjar försämras i de sena stadierna av sjukdomen. En ventilator kan vara nödvändig för att förlänga livslängden.

Vad är långsiktiga utsikter?

DMD är ett dödligt tillstånd. De flesta personer med DMD går bort under 20 -årsåldern. Men med noggrann vård överlever vissa personer med DMD in i 30 -årsåldern. I de senare stadierna av sjukdomen kommer de flesta med DMD att behöva vård på heltid för att bibehålla livskvaliteten.

Tillståndet är degenerativ, vilket innebär att behovet av sjukvård ökar när tillståndet förvärras. När symtomen börjar dyka upp mellan 2 och 6 år, behöver barnet vanligtvis regelbunden övervakning av ett medicinskt team. När de sista stadierna av sjukdomen uppstår under tonåren och unga vuxna åren kan personen behöva komma in på sjukhuset eller få sjukhusvård.

Om du har DMD eller är förälder vars barn har DMD, sök stöd från vänner och familj. Du kan också hitta supportgrupper där du kan prata och lyssna på andra som går igenom samma upplevelse.

Hur förhindrar jag Duchenne muskeldystrofi?

Du kan inte förhindra DMD före befruktningen eftersom det går ner från modern. Genetiker forskar om teknik som kan förhindra att felet förs vidare, men de har inte upptäckt ett framgångsrikt botemedel.

Genetiska tester före befruktningen kan avgöra om ett par har en ökad risk att få barn med DMD.