Om ditt barns tillstånd har diagnostiserats som Lesch-Nyhans syndrom kommer det sannolikt att påverka alla områden av deras liv, men stöd finns tillgängligt för er båda.
Lesch-Nyhans syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom. Det förekommer hos ungefär 1 av 380 000 barn som föds i USA. Syndromet finns nästan alltid hos personer som tilldelats man vid födseln.
I Lesch-Nyhans syndrom inträffar en genetisk mutation före födseln, vilket orsakar en kritisk enzymbrist. Förlusten av detta enzym skapar defekter i vissa kemiska processer i kroppen.
Med tiden påverkar enzymbristen den motoriska och kognitiva utvecklingen samt utvecklingen av njurar, leder och andra kroppssystem.
Det finns inget botemedel mot Lesch-Nyhans syndrom, men läkare kan hjälpa till att utveckla en stödplan för att hantera symtom och maximera livskvaliteten för personer som är födda med denna sjukdom.
Språket är viktigt
I den här artikeln använder vi termerna “man” och “kvinna” för att referera till någons kön som bestäms av deras kromosomer.
Kön bestäms av kromosomer och kön är en social konstruktion som kan variera mellan tidsperioder och kulturer. Båda aspekterna är erkända att existera på ett spektrum både historiskt och genom modern vetenskaplig konsensus.
Orsaker och nedärvning av Lesch-Nyhans syndrom
Lesch-Nyhans syndrom är en mycket sällsynt genetisk störning som ärvs i ett X-kopplat recessivt mönster.
Orsaken till Lesch-Nyhans syndrom är närvarande från befruktningen. I livmodern har ett påverkat foster antingen ärvt eller spontant utvecklat en mutation i en enda gen på sin X-kromosom. Genen kallas HPRT-1.
Eftersom män bara har en X-kromosom, kommer manliga barn som föds med denna genmutation att fortsätta visa symtomen på Lesch-Nyhans syndrom. Kvinnor ärver eller utvecklar vanligtvis mutationen på endast en av sina två X-kromosomer och blir asymtomatiska bärare.
Av denna anledning finns Lesch-Nyhans syndrom nästan alltid hos män. Även om det är mycket sällsynt, finns det genetiska omständigheter när kvinnor också kan utveckla Lesch-Nyhans syndrom.
Den genetiska mutationen i Lesch-Nyhans syndrom innebär att kroppen inte riktigt kan tillverka ett enzym som är viktigt för kemiska reaktioner i hela kroppen. Enzymet kallas “hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferas” eller “HPRT”.
Frånvaron av HPRT-enzymet orsakar flera svårigheter.
Barn med Lesch-Nyhans syndrom kan inte bearbeta viktiga kemikalier som kallas “puriner”, och detta leder till en överskottsuppbyggnad av urinsyra i hela kroppen. Lesch-Nyhans syndrom är också kopplat till sänkta nivåer av en viktig signalsubstans som kallas “dopamin”.
De kombinerade kemiska effekterna av förlusten av HPRT-enzymet orsakar symptomen på Lesch-Nyhans syndrom.
Symtom på Lesch-Nyhans syndrom
Spädbarn med Lesch-Nyhans syndrom kanske inte visar symtom vid födseln. Tecken och symtom börjar dyka upp i spädbarnsåldern, ofta runt 4–6 månaders ålder.
Barn med Lesch-Nyhans syndrom
- njursjukdom, inklusive:
- kristalluri
- njursten
- njursvikt
- motoriska svårigheter, inklusive:
- förlust av motoriska milstolpar
- motorisk utvecklingsförsening
- begränsad muskeltonus
- onormala ofrivilliga rörelser
- självskadebeteenden, inklusive:
- överdrivet bitande av läppar eller fingrar
- huvudet dunkar
- kliar sig
- kognitiv försämring
-
giktliknande artrit
- megaloblastisk anemi
Behandlingsalternativ för Lesch-Nyhans syndrom
Det finns inget botemedel mot Lesch-Nyhans syndrom, men läkare kan hjälpa till att lindra ditt barns symtom. Vanliga strategier för att hantera Lesch-Nyhans syndrom inkluderar:
- Mediciner kan hjälpa till med urinsyrauppbyggnad, motorisk dysfunktion och beteendeproblem.
- Fysioterapi och arbetsterapi, matterapi och mobilitetshjälpmedel kan hjälpa till att maximera den dagliga funktionen.
- En njurspecialist (nephrologist) kan hjälpa till att behandla njursten och hantera njurhälsa.
-
Muntliga apparater eller säkra fasthållningar kan vara till hjälp för att hantera bitande och självskadebeteende.
-
Familjeterapi kan hjälpa både dig och ditt barn att hitta sätt att hantera utmaningarna.
Att träffa en genetisk rådgivare kan också vara till hjälp om din familj är drabbad av Lesch-Nyhans syndrom.
Prognos för Lesch-Nyhans syndrom
Ett vårdteam hjälper till att hantera symtom för att upprätthålla bästa möjliga livskvalitet för ditt barn.
Även med stöd kommer de flesta som är födda med Lesch-Nyhans syndrom att behöva omfattande hjälp med de dagliga funktionerna under hela livet.
Det finns inget botemedel mot Lesch-Nyhans syndrom. Den typiska förväntade livslängden för någon med syndromet förkortas och sträcker sig sällan in i det tredje decenniet.
Du är inte ensam
Det kan vara skrämmande eller överväldigande att få en Lesh-Nyhans syndromdiagnos för ditt barns tillstånd, men ingen av er behöver gå igenom det ensam.
-
Lesch-Nyhan.org är värd för en lista över sjukvårdspersonal från hela världen som är specialiserade på stöd för denna sällsynta sjukdom.
-
Love Never Sinks är en påverkansgrupp som tillhandahåller resurser och stöd till familjer som upplever Lesch-Nyhans syndrom.
-
Lesch Nyhan Syndrome Care And Support är en privat Facebook-grupp som låter människor få kontakt med andra som är i samma situation.
-
Think Genetic är en välgörenhetsstiftelse som har skapat hjälpprogram för dem som lever med genetiska tillstånd.
Du kan också kontrollera ClinicalTrials.gov för att se om det finns några nya behandlingsprövningar som för närvarande letar efter deltagare. Se till att diskutera eventuella kliniska prövningar med ett vårdteam i förväg.
Lesch-Nyhans syndrom är en sällsynt X-kopplad genetisk störning som orsakas av en mutation i HPRT-1-genen. Denna mutation är vanligtvis ärftlig, men det kan ibland ske spontant.
Eftersom mutationen finns på X-kromosomen diagnostiseras Lesch-Nyhans syndrom nästan uteslutande hos män. Kvinnor är vanligtvis asymtomatiska bärare av HPRT-1-mutationen.
Genmutationen i Lesch-Nyhans syndrom orsakar den allvarliga bristen eller frånvaron av ett kritiskt metaboliskt enzym som kallas “HPRT”. Utan detta enzym drabbade barn utvecklar en mängd olika svårigheter, inklusive en ansamling av urinsyra och en brist på dopamin.
Symtom börjar vanligtvis under spädbarnsåldern, och Lesch-Nyhans syndrom leder i allmänhet till en förkortad förväntad livslängd. Det finns för närvarande inget botemedel mot Lesch-Nyhans syndrom, men forskning pågår.
Det finns mediciner och terapier tillgängliga som kan hjälpa till att hantera symtom, maximera funktionen och bibehålla bästa möjliga livskvalitet för barn med Lesch-Nyhans syndrom.
