Vad är Chiari-missbildning?
Chiari-missbildning (CM) är en strukturell abnormitet i förhållandet mellan skallen och hjärnan. Detta betyder att skallen är liten eller missformad, vilket gör att den trycker på hjärnan vid skallbasen. Det kan få hjärnvävnad att sträcka sig in i ryggmärgskanalen.
CM påverkar den del av din hjärna som kallas lillhjärnan. Den ligger bakom hjärnstammen, där ryggmärgen möter hjärnan. När lillhjärnan trycker in i ryggradskanalen kan den blockera hjärnans signaler till din kropp. Det kan också orsaka att vätska ansamlas i din hjärna eller ryggmärg. Detta tryck och ansamling av vätska kan orsaka en mängd olika neurologiska symtom. Symtomen involverar vanligtvis balans, koordination, syn och tal.
CM är uppkallat efter den österrikiske patologen Hans Chiari, som beskrev och kategoriserade abnormiteterna på 1890-talet. Det är också känt som Arnold-Chiari-missbildning, bakhjärnsbråck och tonsillar ektopi.
Läs vidare för att lära dig mer om detta tillstånd, från typer och orsaker till utsikter och förebyggande.
Vad orsakar Chiari-missbildning?
Om CM utvecklas under fosterstadierna kallas det primär eller medfödd CM. Flera faktorer kan orsaka primär CM:
- Genetiska mutationer kan göra att fostret utvecklas onormalt.
- Brist på lämpliga vitaminer och näringsämnen under graviditeten, såsom folsyra, kan påverka fostrets utveckling.
- Infektion eller hög feber under graviditeten kan påverka fostrets utveckling.
- Exponering för farliga kemikalier, illegala droger eller alkohol under graviditeten kan påverka fostrets utveckling.
Ibland kan CM uppstå i vuxen ålder till följd av en olycka eller infektion där ryggmärgsvätskan dräneras ut. Detta är känt som sekundär CM.
Vilka typer av Chiari-missbildning finns?
Typ 1: Typ 1 är den vanligaste typen av CM. Det involverar den nedre delen av lillhjärnan som kallas tonsiller, men inte hjärnstammen. CM typ 1 utvecklas när skallen och hjärnan fortfarande växer. Symtom kanske inte uppträder förrän i tonåren eller vuxenåren. Läkare hittar vanligtvis detta tillstånd av misstag under diagnostiska tester.
Typ 2: Även känd som klassisk CM, typ 2 involverar både cerebellär och hjärnstamvävnad. I vissa fall kan nervvävnaden som förbinder lillhjärnan saknas helt eller delvis. Det åtföljs ofta av en fosterskada som kallas myelomeningocele. Detta tillstånd uppstår när ryggraden och ryggradskanalen inte stänger normalt vid födseln.
Typ 3: Typ 3 är en mycket sällsyntare men allvarligare missbildning. Hjärnvävnad sträcker sig in i ryggmärgen och i vissa fall kan delar av hjärnan sticka ut. Det kan innebära allvarliga neurologiska defekter och kan ha livshotande komplikationer. Det åtföljs ofta av hydrocefalus, en ansamling av vätska i hjärnan.
Typ 4: Typ 4 innebär en ofullständig eller outvecklad lillhjärna. Det är vanligtvis dödligt i spädbarnsåldern.
Typ 0: Typ 0 är kontroversiell för vissa läkare eftersom den har minimala eller inga fysiska förändringar i cerebellära tonsiller. Det kan fortfarande orsaka huvudvärk.
Vilka är symtomen på Chiari-missbildning?
I allmänhet gäller att ju mer hjärnvävnad som tränger in i ryggraden, desto svårare blir symtomen. Till exempel kan någon med typ 1 inte ha några symtom, medan någon med typ 3 kan ha svåra symtom. Personer med CM kan ha en mängd olika symtom, beroende på typ, ansamling av vätska och tryck på vävnader eller nerver.
Eftersom CM påverkar lillhjärnan involverar symtom vanligtvis balans, koordination, syn och tal. Det vanligaste symtomet är huvudvärk i bakhuvudet. Det orsakas ofta av aktiviteter som träning, ansträngning, böjning och mer.
Andra symtom inkluderar:
- yrsel
- nacksmärta
- domningar eller stickningar i händer och fötter
- problem med att svälja
- svaghet i överkroppen
- hörselnedsättning
- förlust av smärta eller temperaturkänsla i överkroppen
- balansproblem eller svårigheter att gå
Mindre frekventa symtom inkluderar allmän svaghet, ringningar i öronen, krökning av ryggraden, långsammare hjärtslag och onormal andning.
Symtom hos spädbarn
Symtom hos spädbarn från alla typer av CM kan inkludera:
- problem med att svälja
- irritabilitet när man äter
- överdrivet dreglande
- munkavle eller kräkningar
- oregelbundna andningsproblem
- stel nacke
- utvecklingsförseningar
- problem med att gå upp i vikt
- förlust av styrka i armarna
Om typ 2 åtföljs av överskott av vätska i hjärnan kan ytterligare tecken och symtom inkludera:
- ett förstorat huvud
- kräkningar
- anfall
- irritabilitet
- försenad utveckling
Ibland kan symtom utvecklas snabbt, vilket kräver akut behandling.
Vilka är riskfaktorerna?
CM förekommer i alla befolkningsgrupper, med ca
De
Personer med CM har ofta andra sjukdomar, inklusive ärftliga neurologiska och skelettavvikelser. Andra relaterade tillstånd som kan öka risken för CM inkluderar:
- myelomeningocele: en typ av ryggmärgsbråck, eller fosterskada där ryggradskanalen och ryggraden inte stängs innan barnet föds
- hydrocefalus: ansamling av överskott av vätska i din hjärna, ofta närvarande med CM typ 2
- syringomyeli: ett hål eller cysta i ryggraden, kallad syrinx
- tjudrat sladdsyndrom: en neurologisk störning som orsakas när ryggmärgen fäster vid ryggradens ben. Detta kan orsaka skador på underkroppen. Risken är högre hos personer med myelomeningocele.
- spinal krökning: ett vanligt tillstånd, särskilt hos barn som har typ 1 CM
Hur diagnostiseras Chiari-missbildning?
CM diagnostiseras ofta i livmodern under ultraljudstester eller vid födseln. Om du inte har några symtom kan din läkare hitta det av misstag när du testas för något annat. Vilken typ av CM som finns beror på:
- medicinsk historia
- symtom
- klinisk utvärdering
- avbildningstester
- fysisk undersökning
Under en fysisk undersökning kommer din läkare att bedöma funktioner som kan påverkas av CM, inklusive:
- balans
- kognition
- minne
- motorik
- reflexer
- känsla
Din läkare kan också beställa bildundersökningar för att hjälpa till med diagnosen. Dessa kan inkludera röntgen, MR-skanning och CT-skanning. Bilderna hjälper din läkare att leta efter abnormiteter i benstrukturen, hjärnvävnad, organ och nerver.
Vad är behandlingen för Chiari-missbildning?
Behandlingen beror på typ, svårighetsgrad och symtom. Din läkare kan ordinera mediciner för att lindra smärta, om CM inte stör ditt dagliga liv.
För fall där symtomen stör eller det finns skador på ditt nervsystem, kommer din läkare att rekommendera operation. Vilken typ av operation och antalet operationer du behöver beror på ditt tillstånd.
För vuxna: Kirurger kommer att skapa mer utrymme genom att ta bort en del av skallen. Detta lindrar trycket på ryggraden. De kommer att täcka din hjärna med ett plåster eller vävnad från en annan del av din kropp.
Kirurgen kan använda elektrisk ström för att krympa de cerebellära tonsillerna. Det kan också vara nödvändigt att ta bort en liten del av ryggraden för att skapa mer utrymme.
För spädbarn och barn: Spädbarn och barn med ryggmärgsbråck kommer att behöva opereras för att flytta sin ryggmärg och stänga öppningen i ryggen. Om de har hydrocefalus kommer kirurgen att installera ett rör för att dränera överflödig vätska för att minska trycket. I vissa fall kan de göra ett litet hål för att förbättra vätskeflödet. Kirurgi är effektivt för att lindra symtom hos barn.
Vad är utsikterna och förväntad livslängd för Chiari-missbildning?
Kirurgi kan hjälpa till att lindra symtomen, men bevisen från forskning är något blandade om hur effektiv behandling är. Vissa symtom tenderar att vara mer benägna att förbättras efter operationen än andra. På lång sikt kommer personer som opereras för att behandla CM att behöva frekvent övervakning och omtestning för att kontrollera förändringar i symtom och funktion. Resultatet för varje fall är olika.
Mer än en operation kan behövas. Varje synsätt beror på dina:
- ålder
- typ av CM
- övergripande hälsa
- befintliga förhållanden
- svar på behandlingen
Typ 1: Chiari typ 1 anses inte vara dödlig. Ett
CM och syringomylei: A
Varje resultat beror på personen. Tala med din läkare om ditt tillstånd, operationsrisker och andra problem. Det kan hjälpa till att definiera framgång, som kan variera från att förbättra symtom till att eliminera symtom.
Hur kan gravida kvinnor förhindra att Chiari missbildningar utvecklas hos deras barn?
Gravida kvinnor kan undvika några av de möjliga orsakerna till CM genom att få i sig lämpliga näringsämnen, särskilt folsyra, och undvika exponering för farliga ämnen, illegala droger och alkohol.
Pågående forskning
Orsaken till CM är föremål för pågående forskning. För närvarande tittar forskare på genetiska faktorer och risker för att utveckla denna sjukdom. De tittar också på alternativa operationer som kan hjälpa vätskeflödet hos barn.
För mer information om CM kan du besöka Chiari & Syringomyelia Foundation eller American Syringomyelia & Chiari Alliance Project. Du kan också läsa personliga perspektiv och berättelser om personer med detta tillstånd på Conquer Chiari.
