Blödarsjuka vs trombocytopeni: Vad är skillnaden?

Hemofili och trombocytopeni är två olika tillstånd. Men var och en påverkar ditt blods förmåga att koagulera ordentligt.

Personer med hemofili har låga nivåer av specifika koagulationsfaktorer i blodet. Koaguleringsfaktorer är proteiner som arbetar med blodplättar för att hjälpa ditt blods förmåga att koagulera.

Trombocytopeni är när du har ett lågt antal blodplättar, som är små blodkroppar som klumpar ihop sig för att bilda blodproppar efter en skada. Trombocytopeni uppstår när trombocytantalet faller under 150 000 blodplättar per mikroliter blod.

Blödarsjuka och trombocytopeni påverkar var och en blodkoagulering på olika sätt.

Hemofili

Med hemofili har du låga nivåer av koagulationsfaktorer. De är vanligtvis inaktiva i blodet, men signalering av blodplättar efter en skada kan aktivera dem.

Eftersom personer med blödarsjuka har låga nivåer av koagulationsfaktorer, koagulerar deras blod långsammare. Detta kan leda till överflödig blödning, både inuti och utanför kroppen.

De två vanligaste typerna av hemofili är:

• hemofili A, som orsakas av låga nivåer av koagulationsfaktor VIII

• hemofili B, som orsakas av låga nivåer av koagulationsfaktor IX

Trombocytopeni

Trombocytopeni inträffar när antalet blodplättar i ditt blod är för lågt. Blodplättar är en liten typ av blodkroppar som är gjorda av större celler i din benmärg.

När du får en skada klumpar många blodplättar ihop sig och bildar en blodpropp. De signalerar också för att aktivera koagulationsfaktorer.

I likhet med hemofili, om du har trombocytopeni, kommer ditt blod inte att koagulera lika snabbt efter en skada. Detta kan leda till mer blödning inuti eller utanför kroppen.

Blödarsjuka orsakar inte trombocytopeni, inte heller leder trombocytopeni till hemofili. Men i sällsynta fall kan båda förekomma tillsammans, som vi kommer att diskutera senare.

Enligt a 2017 års recension, kan trombocytfunktionen vara nedsatt hos vissa personer med hemofili. Men ytterligare forskning behövs om detta.

Vad orsakar hemofili?

Blödarsjuka är vanligtvis ett ärftligt tillstånd. Det ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Det betyder att du behöver två kopior av en defekt gen – en från din mamma och en från din pappa – för att ha blödarsjuka.

Vad orsakar trombocytopeni?

Trombocytopeni kan ha många orsaker. Några exempel inkluderar:

• ärftliga tillstånd som påverkar trombocytfunktionen
• autoimmuna tillstånd
• cancer, särskilt de som påverkar benmärgen
• leversjukdom
• infektioner
• läkemedelsreaktioner eller biverkningar
• näringsbrister, såsom vitamin B12 och folat

Trombocytopeni är en blodplättsrubbning. Trombocytrubbningar inträffar när ditt antal blodplättar är för högt eller för lågt.

Tillstånd som kallas trombocytemi och trombocytos kan orsaka ett högt antal blodplättar. Detta kan leda till en högre risk för allvarliga blodproppar. Dessa blodproppar kan också använda upp tillgängliga blodplättar, vilket leder till ökad blödning i vissa fall.

Några specifika undertyper av trombocytopeni inkluderar:

• Immun trombocytopeni (ITP): ITP är ett autoimmunt tillstånd där ditt immunsystem av misstag attackerar och förstör blodplättar.
• Trombotisk trombocytopen purpura (TTP): TTP uppstår när det bildas blodproppar i små blodkärl. Detta använder blodplättar som annars skulle kunna användas för att stoppa blödning efter en skada.

Det finns olika behandlingar för hemofili och trombocytopeni.

Behandling för hemofili

Behandling med blödarsjuka inkluderar att ersätta de saknade koagulationsfaktorerna. Detta görs vanligtvis för att stoppa en blödningsepisod eller för att begränsa blödning före ett medicinskt ingrepp.

Personer med svår hemofili kan behöva ersätta koagulationsfaktorer profylaktiskt för att förhindra en potentiellt livshotande blödningshändelse. Detta kan göras antingen hemma eller på en sjukvårdsinrättning.

Läkare kan ordinera mediciner för att behandla hemofili. Mediciner ordineras oftare för mild hemofili, och de inkluderar desmopressin och tranexamsyra.

Behandling för trombocytopeni

Mild trombocytopeni kanske inte kräver någon behandling. I allmänhet föreslår läkare behandling för trombocytopeni baserat på dess underliggande orsak.

Till exempel ordinerar läkare steroider och intravenöst immunglobulin (IVIG) för ITP. De kan också ordinera immunsuppressiva läkemedel eller andra läkemedel som hjälper till att öka antalet blodplättar.

I fall av svår trombocytopeni kan en blodplättstransfusion vara nödvändig. Avlägsnande av mjälten kan också hjälpa vissa personer med trombocytopeni.

Kan de behandlas samtidigt?

Det är sällsynt att hemofili och trombocytopeni inträffar samtidigt. Men det finns bevis för att detta händer i äldre fallrapporter från 1984 och 1986samt en nyare från 2018.

Eftersom hemofili och trombocytopeni inträffar på grund av olika mekanismer, kan de behandlas samtidigt.

Till exempel beskriver en äldre fallrapport från 2002 ett barn med både mild blödarsjuka och ITP. Barnet fick vasopressin (som fungerar på samma sätt som desmopressin) för att behandla hemofili. IVIG användes för att behandla ITP.

Blödarsjuka och trombocytopeni är tillstånd som kan orsaka för stor blödning. Blödarsjuka uppstår på grund av låga nivåer av vissa koagulationsfaktorer, medan trombocytopeni uppstår på grund av låga blodplättsnivåer.

Behandlingar för båda dessa tillstånd är olika. Även om det är möjligt att ha hemofili och trombocytopeni tillsammans, är denna situation sällsynt. Om detta inträffar kan båda tillstånden i allmänhet åtgärdas samtidigt.