Symtom på DMD börjar i tidig barndom. Ofta är det första märkbara tecknet en försening i att nå utvecklingsmilstolpar, som att gå bra vid 18 månaders ålder eller sitta eller stå utan hjälp.
Duchennes muskeldystrofi (DMD) är en genetisk störning som leder till muskelsvaghet och muskelsvaghet över tid. Symtom på DMD kan börja vid 2 års ålder, men det kan ta flera år för din läkare att diagnostisera.
Det första märkbara tecknet på DMD är ofta när ditt barn inte når utvecklingsmilstolpar när det förväntas, som att gå bra vid 18 månaders ålder och lyfta huvudet, sitta eller stå utan hjälp.
Även om dessa tecken inte alltid betyder att ditt barn har DMD, är det viktigt att få dem utvärderade av en läkare så snart du märker dem. Din läkare kommer att behöva utföra ytterligare tester, inklusive en muskelbiopsi och genetisk testning för att bekräfta en diagnos.
Om ditt barn har DMD är behandlingen mer effektiv när den påbörjas i de tidiga stadierna av tillståndet.
Tidiga tecken och symtom på DMD
Symtom på DMD är inte märkbara vid födseln. De tidigaste symtomen på DMD kan börja märkas under de första 3 åren av livet.
Förseningar i att nå utvecklingsmilstolpar
En försening av att nå utvecklingsmilstolpar kan vara det första märkbara tecknet på ett muskelproblem. Milstolpar är de färdigheter eller uppgifter som ett barn kan göra vid en viss ålder.
Milstolpar kommer att variera från barn till barn, men de flesta barn följer en liknande ordning och mönster. Barn med DMD kan ha en försening i följande milstolpar:
- lyfter huvudet medan de ligger på magen
- rullar över på egen hand
- sittande eller stående utan hjälp
- går bra efter 18 månader
Frekventa fall
Småbarn med DMD kan verka besvärliga och klumpiga. De kan stöta på saker och ramla omkull ofta.
Svårigheter att resa sig från sittande ställning (Gowers tecken)
När du reser sig från sittande ställning, kan ditt barn först börja på sina händer och knän och sedan sakta gå händerna uppför skenbenen, knäna och låren tills det står upp.
Det här kallas
Tågång
Barn med DMD kan gå på tårna eller på fötterna.
Vaggande gång
Barn med DMD kan gå med en vaglande rörelse. Det här kallas
Förstorade vader
Barn med DMD kan ha större vadmuskler än normalt. Detta orsakas av ärrbildning i musklerna.
Tal och kognitiva problem
Barn med DMD kan ha problem med tal- och språkutveckling. De kan börja prata mycket senare än sina kamrater. I vissa fall kan försenade språkmilstolpar vara det tidigaste tecknet på DMD.
Äldre forskning från 2008 tyder på att barn med DMD också upplever inlärnings- eller intellektuella funktionsnedsättningar, som uppmärksamhetsstörning med hyperaktivitet (ADHD), tvångssyndrom (OCD) och autistiskt spektrumstörning, i högre grad än den totala befolkningen.
Senare tecken och symtom på DMD
Med tiden fortskrider svagheten i musklerna tills det är nödvändigt att använda rullstol.
Några av de senare tecknen och symtomen kan inkludera:
- krökning av ryggraden (skolios)
- kontraktur, som uppstår när dina muskler, senor eller leder, som normalt är stretchiga, stramar eller förkortas och blir icke-stretchiga; en kontraktur är vanligtvis permanent och kan orsaka betydande funktionsnedsättningar
- förlust av förmågan att gå, vanligtvis runt 12 till 14 års ålder
Avancerade stadier av DMD
I slutet av tonåren kan DMD också orsaka allvarliga, livshotande komplikationer som påverkar hjärtat och musklerna som används för att andas.
Effekter på hjärtat
Problem med hjärtmusklerna kan göra det svårare för hjärtat att pumpa blod (kardiomyopati). Hjärtat kan bli förstorat. Detta kan så småningom leda till hjärtsvikt.
Effekter på lungorna
En annan komplikation av DMD är svaghet i musklerna i bröstkorgen. Detta kan göra det svårare att andas. Svagheten ökar också risken för allvarliga luftvägsinfektioner som lunginflammation. I detta skede kan en ventilator vara nödvändig för att hjälpa till med andningen.
Effekter på matsmältningen
Om musklerna i mag-tarmkanalen påverkas kan maten röra sig för långsamt genom mag-tarmkanalen. Detta kan orsaka förstoppning eller diarré. I avancerade stadier av DMD kan det också bli svårt att svälja (dysfagi).
Hur man hanterar symtom
DMD-symtom hanteras ofta av ett team av specialister, inklusive en neuromuskulär specialist, fysioterapeut, logoped, arbetsterapeut, kardiolog och lungläkare.
Det finns för närvarande inget botemedel mot DMD. Behandling innebär att hantera symtom. Detta kan inkludera:
- mediciner som kortikosteroider, som används för att hjälpa muskelfunktion
- nyare medel som kallas antisensoligonukleotider, som kan användas till barn vars DMD orsakas av specifika genetiska mutationer
- sjukgymnastik
- användning av rörelsehjälpmedel som käppar, hängslen eller rullstolar
- andningshjälp
Forskare arbetar också med att utveckla nyare genterapier som kan stoppa eller vända muskelförlust och kraftigt öka den förväntade livslängden.
De tidigaste tecknen på DMD kan börja dyka upp runt 2 års ålder, men symtomen varierar från barn till barn. Dessa tecken kan vara subtila och betyder inte att ditt barn har DMD. Tala med din läkare om du tror att det är något fel med takten och hur ditt barn utvecklas.
Även om muskeldystrofier som DMD inte är vanliga, i det sällsynta fallet att ditt barn har DMD, kan tidig diagnos och behandling hjälpa till att fördröja muskelförlust och hjälpa ditt barn att nå sin fulla potential.
