Att bryta ner de olika typerna av spinal muskelatrofi

Vad orsakar SMA?

Alla fyra typerna av SMA beror på en brist på ett protein som kallas SMN, vilket står för ”överlevnad av motorneuron.” Motorneuroner är nervceller i ryggmärgen som är ansvariga för att skicka ut signaler till våra muskler.

När en mutation (misstag) inträffar i båda kopiorna av SMN1 gen (en på var och en av dina två kopior av kromosom 5), leder den till en brist på SMN-protein. Om lite eller inget SMN-protein produceras leder det till motoriska funktionsproblem.

Gener som grannen SMN1, ringde SMN2 gener, liknar strukturen SMN1 gener. De kan ibland hjälpa till att kompensera SMN-proteinbristen, men antalet SMN2 gener fluktuerar från person till person. Så typen av SMA beror på hur många SMN2 gener som en person måste hjälpa till att kompensera för sina SMN1 genmutation. Om en person med kromosom 5-relaterad SMA har fler kopior av SMN2 genen, kan de producera mer fungerande SMN-protein. I gengäld kommer deras SMA att vara mildare med en senare debut än någon som har färre kopior av SMN2 gen.

Typ 1 SMA

Typ 1 SMA kallas också infantil-debut SMA eller Werdnig-Hoffmanns sjukdom. Vanligtvis beror denna typ på att man bara har två kopior av SMN2 gen, en på varje kromosom 5. Mer än hälften av nya SMA-diagnoser är typ 1.

När symtomen börjar

Bebisar med typ 1 SMA börjar visa symtom under de första sex månaderna efter födseln.

Symtom

Symtomen på typ 1 SMA inkluderar:

• svaga, floppiga armar och ben (hypotoni)
• ett svagt rop
• problem med att röra sig, svälja och andas
• en oförmåga att höja huvudet eller sitta utan
  Stöd

Syn

Bebisar med typ 1 SMA brukade inte överleva i mer än två år. Men med ny teknik och dagens framsteg kan barn med typ 1 SMA överleva i ett antal år.

Typ 2 SMA

Typ 2 SMA kallas även mellanliggande SMA. I allmänhet har personer med typ 2 SMA minst tre SMN2 gener.

När symtomen börjar

Symtomen på typ 2 SMA börjar vanligtvis när en bebis är mellan 7 och 18 månader gammal.

Symtom

Symtom på typ 2 SMA tenderar att vara mindre allvarliga än typ 1. De inkluderar:

• oförmåga att stå upp på egen hand
• svaga armar och ben
• skakningar i fingrar och händer
• skolios (böjd ryggrad)
• svaga andningsmuskler
• svårt att hosta

Syn

Typ 2 SMA kan förkorta den förväntade livslängden, men de flesta med typ 2 SMA överlever till vuxen ålder och lever långa liv. Personer med typ 2 SMA kommer att behöva använda rullstol för att ta sig fram. De kan också behöva utrustning för att hjälpa dem att andas bättre på natten.

Typ 3 SMA

Typ 3 SMA kan också benämnas sent debuterande SMA, mild SMA eller Kugelberg-Welanders sjukdom. Symtomen på denna typ av SMA är mer varierande. Personer med typ 3 SMA har i allmänhet mellan fyra och åtta SMN2 gener.

När symtomen börjar

Symtomen börjar efter 18 månaders ålder. Det diagnostiseras vanligtvis vid 3 års ålder, men den exakta åldern för debut kan variera. Vissa människor kanske inte börjar uppleva symtom förrän tidig vuxen ålder.

Symtom

Personer med typ 3 SMA kan vanligtvis stå och gå på egen hand, men de kan förlora förmågan att gå när de blir äldre. Andra symtom inkluderar:

• svårt att resa sig från sittande ställning
• balansproblem
• svårt att gå uppför trappor eller springa
• skolios

Syn

Typ 3 SMA förändrar i allmänhet inte en persons förväntade livslängd, men personer med denna typ riskerar att bli överviktiga. Deras ben kan också bli svaga och lätt gå sönder.

Typ 4 SMA

Typ 4 SMA kallas även vuxen-debut SMA. Personer med typ 4 SMA har mellan fyra och åtta SMN2 gener, så att de kan producera en rimlig mängd normalt SMN-protein. Typ 4 är den minst vanliga av de fyra typerna.

När symtomen börjar

Symtom på typ 4 SMA börjar vanligtvis i tidig vuxen ålder, vanligtvis efter 35 års ålder.

Symtom

Typ 4 SMA kan gradvis förvärras med tiden. Symtom inkluderar:

• svaghet i händer och fötter
• svårigheter att gå
• skakar och rycker muskler

Syn

Typ 4 SMA förändrar inte en persons förväntade livslängd, och musklerna som används för att andas och svälja påverkas vanligtvis inte.

Sällsynta typer av SMA

Dessa typer av SMA är sällsynta och orsakade av andra genmutationer än de som påverkar SMN-proteinet.

• Ryggrads
  muskelatrofi med andnöd (SMARD) är en mycket sällsynt form av
  SMA orsakad av en mutation av genen IGHMBP2.
  SMARD diagnostiseras hos spädbarn och orsakar allvarliga andningsproblem.
• Kennedys
  sjukdom eller spinal-bulbar muskelatrofi (SBMA), är en sällsynt typ av SMA
  som vanligtvis bara drabbar män. Det börjar ofta mellan 20 och 40 års ålder.
  Symtom inkluderar skakningar i händerna, muskelkramper, svaghet i armar och ben och
  ryckningar. Även om det också kan orsaka svårigheter att gå senare i livet, denna typ
  av SMA förändrar vanligtvis inte livslängden.
• Distalt
  SMA är en sällsynt form som orsakas av mutationer i en av många gener, inklusive UBA1, DYNC1H1, och GARS. den
  påverkar nervceller i ryggmärgen. Symtom börjar vanligtvis under
  tonåren och inkluderar kramper eller svaghet och utmattning av musklerna. den
  påverkar inte livslängden.

Takeawayen

Det finns fyra olika typer av kromosom 5-relaterad SMA, ungefär som korrelerar med den ålder då symtomen börjar. Typen beror på antalet SMN2 gener som en person har för att kompensera för en mutation i SMN1 gen. I allmänhet innebär en tidigare debutålder färre kopior av SMN2 och en större inverkan på motorisk funktion.

Barn med typ 1 SMA har vanligtvis den lägsta funktionsnivån. Typ 2 till 4 orsakar mindre allvarliga symtom. Det är viktigt att notera att SMA inte påverkar en persons hjärna eller förmåga att lära sig.

Andra sällsynta former av SMA, inklusive SMARD, SBMA och distal SMA, orsakas av olika mutationer med ett helt annat arvsmönster. Prata med din läkare för att få veta mer om genetiken och utsikterna för en viss typ.