Är ankyloserande spondylit ett genetiskt tillstånd?

Ankyloserande spondylit är en form av artrit som främst påverkar din ryggrad, orsakar inflammation och minskar rörligheten i de omgivande lederna. Det kan förekomma i familjer.

Ankyloserande spondylit (AS) drabbar ca 1 av 200 personerenligt en forskningsöversikt från 2021.

Även om vem som helst kan utveckla AS, utvecklas det vanligtvis före 45 års ålder och tros köras i familjer. Personer med vissa autoimmuna sjukdomar kan ha en högre sannolikhet att utveckla det.

Om du har en familjehistoria av AS, eller är nyfiken på om du kan bära på vissa gener som ökar din risk, läs vidare för att lära dig mer om dessa samband och när du kan överväga att kontakta en läkare.

Finns det en genetisk komponent till ankyloserande spondylit?

Inflammation i leder och ligament i ryggraden orsakar AS. Med tiden kan kronisk inflammation få benen i din ryggrad att växa ihop, vilket leder till inflexibilitet och nedsatt rörlighet samt möjliga benfrakturer.

Även om den exakta orsaken till AS inte är känd, tror man att en kombination av genetik och miljöfaktorer kan spela en roll i dess utveckling.

Faktum är att om någon i din familj har AS, anses du ha en större risk att utveckla detta tillstånd någon gång.

Vad är den genetiska markören för ankyloserande spondylit?

Eftersom AS kan förekomma i familjer, tittar forskare på genetiska markörer som kan ge ledtrådar om huruvida vissa personer kan löpa risk att utveckla denna typ av artrit.

Den primära genen kopplad till AS kallas det humana leukocytantigenet B27 (HLA-B27) gen, som skulle ärvas från dina föräldrar. Man tror faktiskt att mer än 80 % av personer med AS bär det.

Dock medan man bär HLA-B27 är känt för att öka risken för AS, betyder det inte att du automatiskt kommer att utveckla det. Sammantaget tror man att mellan 5% och 10% av barn som bär HLA-B27 kommer att utveckla AS. Många människor med denna gen utvecklar aldrig AS.

Även medan HLA-B27 genen är den primära genetiska länken till AS-utveckling, andra gener undersöks för möjliga orsaker. Dessa inkluderar:

  • ERAP1
  • IL1A
  • IL23R

Finns det ett genetiskt test för ankyloserande spondylit?

Medan du bär på HLA-B27 genen är inte definitivt kopplad till AS-utveckling, det finns fortfarande en känd risk mellan de två. Om AS finns i din familj kan du överväga att genomgå genetiska tester för att bättre förstå dina egna riskfaktorer.

Enligt en klinisk granskning från 2021 finns det en genomsnittlig fördröjning av AS-diagnos med så mycket som 6 till 10 år. Detta understryker ytterligare vikten av genetiska tester, särskilt om du misstänker att tillståndet finns i din familj.

Dessutom, eftersom det finns en 50% chans att du kan skicka vidare HLA-B27 gen själv, att få bekräftelse via genetisk testning kan ge sinnesro.

Genetisk testning för HLA-B27 kommer i form av ett blodprov som letar efter förändringar i ditt DNA. Innan du söker ett sådant test kan en läkare hänvisa dig till en genetisk rådgivare. De kommer att gå över din hälsa och familjehistoria och avgöra om testet är rätt för dig.

Testar för HLA-B27 genen kan hjälpa till att bestämma din totala AS-risk, men en läkare kommer sannolikt att utföra andra tester för att diagnostisera detta tillstånd. Dessa inkluderar:

  • en fysisk undersökning
  • en utvärdering av din sjukdomshistoria
  • ett avbildningstest, som en röntgen eller MRI

Finns det andra riskfaktorer för ankyloserande spondylit?

Bortsett från HLA-B27 gen och övergripande familjemedicinska historia, kan det finnas andra riskfaktorer för AS. Dessa inkluderar redan existerande inflammatoriska tillstånd, såsom:

  • Crohns sjukdom
  • ulcerös kolit
  • psoriasis

Även om åldern i sig inte är en riskfaktor för AS, kan personer med detta tillstånd börja uppleva symtom under barndomen eller tidig vuxen ålder, mellan 15 och 30 år. De flesta människor får en diagnos av deras 40-talet.

Även om ras och etnicitet inte är direkta orsaker till AS, verkar tillståndet vara vanligare hos inhemska nordamerikaner, asiater och européer.

Nästa steg efter att ha fått en AS-diagnos

AS orsakar särskilt stelhet och smärta i rygg och höfter, som gradvis kan förvärras med tiden. Även om tillståndet varierar från person till person, kan andra möjliga symtom inkludera:

  • utslag
  • synproblem
  • gastrointestinala obehag

På kort sikt kan du märka att du har blossar, eller när dina symtom kan komma och gå. Du kan också ha förvärrad smärta och stelhet efter viloperioder, till exempel efter att ha suttit eller efter att ha vaknat från sömnen.

Snabb behandling för att förhindra förvärrade symtom och nya symtom är viktigt efter att ha fått en AS-diagnos. Dessutom kan behandlingen bidra till att förbättra dina energinivåer och din förmåga att röra dig bekvämt under dina dagliga aktiviteter.

En behandlings- och hanteringsplan kan innebära en kombination av:

  • mediciner för att behandla inflammation, såsom steroider, biologiska läkemedel eller Janus kinas (JAK) hämmare
  • receptfria smärtstillande läkemedel
  • ett träningsprogram som hjälper dig att hålla dig aktiv samtidigt som du minskar smärtsamma leder
  • sjukgymnastik för att förbättra hållning, styrka och rörlighet

Kirurgi kan vara ytterligare ett steg att överväga om ovanstående behandlingar inte hjälper. Alternativen kan innefatta fogreparation eller utbyte.

Hämtmat

Eftersom det inte finns något botemedel mot AS, är tidig identifiering viktig för att starta behandlingar och andra behandlingstekniker som kan minska utvecklingen av relaterade ryggradsproblem. Om AS finns i din familj, kan du överväga genetiska tester för att komma före denna artrit innan symptomen börjar.

Om du upplever möjliga symtom på AS, såsom kronisk ryggsmärta och stelhet, kontakta en läkare för en utvärdering. De kan hjälpa till att köra tester för att avgöra om du lider av AS eller ett annat tillstånd och rekommendera rätt behandlingar.

Veta mer

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *