Är Addisons sjukdom kopplad till genetiska variationer?

Addisons sjukdom är ett tillstånd som oftast orsakas av autoimmuna problem. Forskare säger att sällsynta fall kan vara kopplade till genetik, vilket innebär att tillståndet kan förekomma i familjer.

Vårdpersonal tittar genom mikroskop på genetisk testning för person med Addisons sjukdom
Victor Torres/Stocksy United

Addisons sjukdom, även kallad “primär binjurebarksvikt”, är ett allvarligt tillstånd där binjurarna inte producerar viktiga hormoner i kroppen. Utan behandling kan detta tillstånd leda till trötthet, viktminskning, muskelsvaghet och andra symtom.

Läs vidare för att ta reda på vad forskare säger och mer om vad som orsakar detta sällsynta tillstånd.

Här är mer information om Addisons sjukdom.

Är Addisons sjukdom genetisk?

Binjurarna är belägna ovanför njurarna. De producerar hormonerna kortisol och aldosteron. Dessa hormoner spelar viktiga roller i hela kroppen i vävnader och organ. De flesta fall av Addisons sjukdom orsakas av skador på binjurarna från en mängd olika faktorer.

Experter misstänker att, i sällsynta fall, kan det finnas en genetisk komponent till Addisons sjukdom. En koppling kan vara mellan vissa genetiska störningar som skadar binjurarna.

Störningarna – såsom medfödd binjurehyperplasi och adrenoleukodystrofi – kan påverka hur körtlarna utvecklas och hur de fungerar.

Dessutom, a 2021 studie nyligen identifierat nio genvariationer kopplade till Addisons sjukdom. Av alla varianter kan AIRE-genen vara specifikt kopplad till sjukdomen.

Före studien 2021 var det humana leukocytantigenkomplexet (proteiner som finns i de vita blodkropparna) starkast genetiskt område relaterat till en ökad risk för Addisons sjukdom.

De andra genvariationerna med en möjlig koppling till sjukdomen inkluderar:

  • BACH2
  • PTPN22
  • CTLA4
  • LPP
  • SH2B3
  • SIGLEC5
  • UBASH3A

Mer forskning behövs för att till fullo förstå vilken roll dessa gener spelar i utvecklingen av Addisons sjukdom.

Finns det andra orsaker till Addisons sjukdom?

Skador på binjurarna vid Addisons sjukdom orsakas främst av autoimmuna problem. Faktiskt däremellan 8 och 9 av 10 personer med Addisons sjukdom, kan tillståndet vara relaterat till autoimmuna problem.

Andra orsaker kan vara:

  • vissa infektioner, såsom tuberkulos eller humant immunbristvirus (HIV)
  • binjurecancer
  • binjureborttagningskirurgi (binjureoperation)
  • blödning i binjurarna (binjureblödning)
  • vissa mediciner, såsom bedövningsmedel som används för allmän anestesi, etomidat eller svampdödande mediciner

Vilka är de andra riskfaktorerna för Addisons sjukdom?

Språket är viktigt

Du kommer att märka att vi använder de binära termerna “kvinnor” och “män” i den här artikeln. Även om vi inser att dessa termer kanske inte matchar varje persons könsupplevelse, är de termer som används av forskarna vars data citerades. Vi försöker vara så specifika som möjligt när vi rapporterar om forskningsdeltagare och kliniska fynd.

Tyvärr rapporterade studierna och undersökningarna som hänvisas till i den här artikeln inte data för eller kanske inte har haft deltagare som är transpersoner, icke-binära, könsavvikande, genderqueer, könslösa eller könslösa.

Var det här till hjälp?

Addisons sjukdom är sällsynt. Bara mellan 4 och 11 personer per 100 000 drabbas. Kvinnor är mer sannolikt att utveckla sjukdomen än män, och den vanliga åldern när den börjar är mellan 30 och 50 år.

Addisons sjukdom orsakas ofta av autoimmuna problem. Risken att utveckla det ökar om en person har en annan autoimmun sjukdom, inklusive:

  • celiaki
  • kronisk tyreoidit
  • Graves sjukdom
  • hypoparatyreos
  • hypopituitarism
  • perniciös anemi
  • typ 1 diabetes
  • vitiligo

Vad är behandlingen för Addisons sjukdom?

Det finns inget botemedel mot Addisons sjukdom. Det kan behandlas med mediciner för att minska inflammation (kortikosteroider) och hormonersättningar för att återställa de hormoner som binjurarna inte producerar.

Dessa mediciner kan ersätta hormoner som kortisol eller aldosteron. Till exempel kan kortisol ersättas med hydrokortison, prednisolon eller dexametason, och aldosteron kan ersättas med fludrokortison.

Utan behandling kan en person uppleva en Addison-kris som kännetecknas av symtom som svaghet, yrsel och kräkningar. Denna akuta binjurekris är en livshotande situation och kan leda till anfall, koma eller död om den inte behandlas omedelbart.

Hur ser utsikterna ut för personer med Addisons sjukdom?

Addisons sjukdom kräver kontinuerlig övervakning och behandling. Som sagt, de flesta människor lever relativt genomsnittliga liv och har inga begränsningar för vilka aktiviteter de kan njuta av.

Människor som har Addisons sjukdom är också på en ökad risk att utveckla andra autoimmuna tillstånd. På samma sätt kan behandlingen i sig leda till ytterligare hälsoproblem, såsom fetma, diabetes, benskörhet eller högt blodtryck.

Vanliga frågor

Kan Addisons sjukdom förekomma i familjer?

För att “gå i familjer” måste en sjukdom finnas i gener som överförs under befruktningen. Forskare tror att Addisons sjukdom i sällsynta fall kan förekomma i familjer genom ärftliga autoimmuna eller genetiska störningar.

Vad utlöser Addisons sjukdom?

Autoimmuna sjukdomar utlöser Addisons sjukdom 80–90 % av fall. Orsaken till autoimmuna problem är okänd men kan vara relaterat till genetik, infektioner och miljöfaktorer.

Orsakas Addisons sjukdom av stress?

Addisons sjukdom orsakas inte av stress. Vissa människor tror att stress kan orsaka något som kallas “binjuretrötthet”. Detta är inte en riktig diagnos av något existerande tillstånd.

Även om det är sällsynt kan du ha en högre risk att utveckla Addisons sjukdom om andra personer i din familj har detta tillstånd.

Boka tid hos en läkare om du upplever symtom som berör dig, såsom trötthet, missfärgade fläckar på huden eller mag-tarmsymtom. En läkare kan köra de nödvändiga testerna för att korrekt diagnostisera ditt tillstånd och skapa en behandlingsplan för att förbättra din livskvalitet.

Veta mer

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *