Översikt
Har personer som har Downs syndrom större risk att utveckla Alzheimers sjukdom?
Ja, det verkar som att personer med Downs syndrom löper större risk att utveckla Alzheimers sjukdom. Enligt Downs Syndrome Society diagnostiseras Alzheimers sjukdom hos cirka 30 procent av personer med Downs syndrom i 50-årsåldern och hos cirka 50 procent av dem i 60-årsåldern.
Varför löper personer med Downs syndrom större risk att utveckla Alzheimers sjukdom?
Forskare tror att den ökade risken beror på den extra kromosomen, kromosom 21, som orsakar Downs syndrom. Personer födda med Downs syndrom har tre kopior (istället för de vanliga två kopiorna) av denna kromosom. Forskare har identifierat flera gener på kromosom 21 som är ansvariga för vissa aspekter av åldringsprocessen. De tror att den extra hela eller partiella kromosomen bidrar till den ökade risken för Alzheimers sjukdom hos personer med Downs syndrom. Dessutom producerar gener på kromosom 21 ett nyckelprotein, amyloidprekursorprotein, som spelar en viktig roll i de hjärnförändringar som specifikt ses hos Alzheimerspatienter.
Symtom och orsaker
Vilka är symptomen på Alzheimers sjukdom hos personer med Downs syndrom?
Symtomen på Alzheimers sjukdom hos personer med Downs syndrom kan vara annorlunda än de som vanligtvis ses hos andra med Alzheimers sjukdom. Till exempel, i de tidiga stadierna av sjukdomen kan minnesförlust inte vara den första förändringen som noteras. Faktum är att det kan vara svårt att märka symtom på Alzheimers sjukdom på grund av de redan befintliga begränsningarna i minne och funktion hos personen med Downs syndrom. Oftare kan de tidiga förändringarna som ses hos personer med Downs syndrom vara de som påverkar personlighet, beteende och övergripande funktion.
Mer specifikt kan dessa symtom inkludera:
- Minskat intresse för social interaktion
- Mindre intresse för hobbyer och tidigare ”älskade” aktiviteter och evenemang
- Ökad irritabilitet, agitation, aggressivitet, sorg, ångest
- Förlust av tidigare bemästrade färdigheter
- Förändringar i sömnmönster, mer rastlöshet
- Sänkt uppmärksamhetsintervall; förlust av koncentration
- Ökning av tvångshandlingar
- Början av negativa och självkritiska kommentarer
- Början av förvirring/desorientering
- Förlust av energi, trötthet, förlust av ”gnista för livet”
- Förlust av förmåga att utföra uppgifter med flera steg
- Förlust av balans/koordination vid gång
- Utveckling av anfall
Diagnos och tester
Hur ställs diagnosen Alzheimers sjukdom hos en person med Downs syndrom?
Diagnosen Alzheimers sjukdom kan vara svår för en person med Downs syndrom på grund av den intellektuella funktionsnedsättning som redan finns. Kunskapen om nära familjemedlemmar är särskilt viktig och användbar information för läkaren. En nära familjemedlem känner till baslinjeförmågorna – de intellektuella och funktionella förmågorna – hos sin älskade med Downs syndrom och är vanligtvis den första personen som märker förändringar. Det är också bra att hitta en minnesspecialist (neurolog, psykiater, geriatriker) som är utbildad i att diagnostisera personer som har intellektuella funktionsnedsättningar.
Läkaren kommer att bedöma patienten med hjälp av en mängd olika ”tänke”-tester anpassade för en person med Downs syndrom samt utföra tester och labbarbete för att utesluta andra orsaker till symtomen.
Experter rekommenderar att den nära familjemedlemmen till personen med Downs syndrom gör följande för att hjälpa till med en möjlig diagnos:
- Få en fullständig intellektuell, social och beteendebedömning av din älskade vid 35 års ålder. Se till att resultaten av bedömningen dokumenteras i hans eller hennes journal. Denna bedömning kommer att vara användbar som baslinjen som framtida förändringar kommer att jämföras med.
- Håll en journal över eventuella förändringar i det dagliga beteendet hos din älskade med Downs syndrom (leta efter symptomen som nämns ovan).
Hantering och behandling
Vilka behandlingar finns tillgängliga för att behandla Alzheimers sjukdom hos en person med Downs syndrom?
Det finns inga specifika läkemedel godkända för att behandla de samexisterande tillstånden av Alzheimers sjukdom och Downs syndrom. Två läkemedelstyper finns tillgängliga för att behandla Alzheimers sjukdom – kolinesterashämmarna (donepezil [Aricept®]rivastigmin [Exelon®]och galantamin [Razadyne®]) och NMDA-receptorantagonisten memantin [Namenda®]. Tyvärr finns det inte mycket bevis som stödjer användningen av någon av klasserna hos patienter med båda tillstånden. Det finns inte tillräckligt med vetenskapliga bevis för att dra slutsatsen att kolinesterashämmarna är användbara för patienter med Downs syndrom och memantin har inte visat någon nytta hos dessa patienter i en stor klinisk prövning.
Flera läkemedel som riktar sig mot några av de genetiska och kemiska förändringarna i hjärnan som uppstår hos personer med Downs syndrom och Alzheimers sjukdom undersöks för närvarande i mycket tidiga (djurstudier) kliniska prövningar. Även om forskare i allmänhet uppmuntras av dessa tidiga resultat, kommer många fler år av tester att behövas innan dessa läkemedel kan komma ut på marknaden och/eller kommer att rekommenderas för användning hos dessa patienter.
