Allt du vill veta om akut promyelocytisk leukemi

Vad är APL?

APL är en av många typer av leukemi. Det är en relativt sällsynt typ av AML, som den bara utgör ca 7 till 8 procent av vuxna AML-fall. Det är en av de åtta underavdelningarna av AML och kännetecknas av en ökning av omogna vita blodkroppar som kallas promyelocyter.

APL börjar med en mutation i DNA från blodproducerande celler i din benmärg. Specifikt orsakas det av mutationer på kromonerna 15 och 17, vilket leder till skapandet av en onormal gen som kallas PML/RARa.

Dessa genmutationer leder till överproduktion av omogna promyelocyter. Eftersom det finns så många promyelocyter finns det inte tillräckligt med normala röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar som din kropp behöver. Detta kan leda till potentiellt livshotande komplikationer som blödning och dålig blodpropp.

Före utvecklingen av moderna medicinska behandlingar hade APL en av de sämsta prognoserna av alla akuta leukemier, och människor dog vanligtvis inom en månad. Nu nästan 100 procent av människor med APL går in i remission, vilket är när cancer inte längre kan detekteras i din kropp.

Vilka är symptomen på APL?

Symtomen på APL tenderar att vara ospecifika och kan likna de vid många andra tillstånd eller andra typer av leukemi. De kan inkludera:

• feber
• Trötthet
• aptitlöshet
• frekvent infektion eller sjukdom
• blekhet från anemi

• blåmärken bildas utan anledning eller mindre skada

• överdriven blödning från små skärsår

• petekkier, röda fläckar i storlek av nålhuvud på huden

• blod i urinen
• nattsvettningar
• näsblod
• svullet tandkött

• skelett- eller ledvärk

• förstorad mjälte

• förstorad lever

• huvudvärk
• förvirring
• visuella förändringar

Hur diagnostiseras APL?

Ungefär hälften av personer som diagnostiseras med APL är under 40 år. Medelåldern för diagnosen är 44 år.

En APL-diagnos ställs utifrån resultaten av vissa laboratorietester, tillsammans med en fysisk undersökning och din sjukdomshistoria.

Blodprov

Om din läkare misstänker att du har APL, kommer de sannolikt att utföra ett fullständigt blodprov för att kontrollera nivåerna av dina blodkroppar. Personer med APL har vanligtvis låga nivåer av:

• blodplättar
• röda blodceller
• funktionella vita blodkroppar

Celler i blodprovet kan också kontrolleras för avvikelser av en hematolog, en läkare som är specialiserad på blod.

Benmärgstest

Om blodprov visar tecken på leukemi, kommer din läkare troligen att vilja ta en benmärgsbiopsi. Detta test innebär att du tar en liten mängd av den svampiga märgen inuti dina ben för att studera. Höftbenet används ofta.

Före ingreppet får du lokalbedövning, så att du inte känner smärta. Biopsi kommer att tas med en lång nål.

Labbtester

Ett antal labbtester kan användas för att analysera benmärgsceller, inklusive:

• Flödescytometri. Benmärgsceller suspenderas i vätska och flödar genom en laser så att vårdpersonal kan identifiera avvikelser i celler.
• Karyotypning. Celler färgas och undersöks under ett mikroskop medan de delar sig.
• Fluorescens in situ hybridisering. Vissa områden på dina cellers kromosomer är färgade för att identifiera stora genetiska förändringar.
• Polymeraskedjereaktion. Vårdpersonal utför en DNA-sekvenseringsteknik som gör att de kan identifiera mutationer och små genetiska förändringar.
• Nästa generations sekvensering. Detta är en teknik som gör att forskare kan utvärdera mutationer i flera gener samtidigt.

Hur behandlas akut promyelocytisk leukemi?

De flesta personer med APL behandlas med ett läkemedel som kallas all-trans-retinsyra (ATRA) i kombination med arseniktrioxid. Dessa mediciner är ofta tillräckligt för att sätta APL i remission.

Ytterligare cykler av ATRA med arseniktrioxid administreras vanligtvis efter att cancern är i remission för att hålla den oupptäckbar.

Personer som har en hög risk att sjukdomen återkommer kan få cytostatika. Dessa kemoterapiläkemedel administreras ofta direkt i din cerebral ryggmärgsvätska. Personer med låg risk för att sjukdomen återkommer kommer sannolikt inte att ges kemoterapi.

Vissa patienter kan också behöva genomgå underhållsbehandling, som vanligtvis består av ATRA eller ATRA och kemoterapi. Underhållsterapi ges vanligtvis under cirka ett år.

Hur ser utsikterna ut för personer som får APL?

Att få snabb behandling för APL är avgörande för att öka dina chanser till ett bra resultat. Studier rapporterar en 2-års överlevnadsfrekvens så hög som 97 procent hos patienter som får ATRA-behandling.

Å andra sidan är utsikterna för personer med APL som inte får behandling mycket dåliga. Hälften av denna grupp kan leva mindre än en månad efter diagnos på grund av komplikationer som infektioner och blödningar.

APL är en relativt sällsynt typ av leukemi som orsakar en ansamling av omogna vita blodkroppar i ditt blod och benmärg. Det orsakas av genetiska förändringar i cellerna som skapar blodkroppar.

APL brukade ha en av de sämsta prognoserna för någon akut leukemi, men tack vare framsteg inom medicinsk forskning har den nu en av de högsta överlevnadssiffrorna.

Det kan vara svårt att känna igen APL eftersom många av dess symtom inte är specifika för denna sjukdom. Det är en bra idé att kontrollera med en sjukvårdspersonal om du märker några potentiella varningstecken som onormal blödning, blåmärken lättare än vanligt eller oförklarlig trötthet.