Brachydactyly

Symtom på brachydactyly

Tecken på brachydactyly är vanligtvis närvarande vid födseln, men det är möjligt att förkortade lemmar blir mer uppenbara med tillväxt och utveckling. Det huvudsakliga symtomet på brachydactyly är fingrar, tår eller båda som är kortare än normalt. Om du inte har ett annat tillstånd i samband med brachydactyly, bör du inte känna någon smärta eller ha några andra symtom.

De förkortade fingrarna och tårna av brachydactyly kan göra att du får svårt att greppa. Om brachydactyly är svår i fötterna kan du ha problem med att gå. Dessa symtom är dock sällsynta när det inte finns något annat tillstånd.

Orsaker till brachydactyly

Brachydactyly är ett ärftligt tillstånd, vilket gör genetik till den främsta orsaken. Om du har förkortade fingrar eller tår har andra familjemedlemmar troligen också tillståndet. Det är ett autosomalt dominant tillstånd, vilket innebär att du bara behöver en förälder med genen för att ärva tillståndet. Man tror att två olika mutationer i en viss gen bidrar till brachydactyly.

I vissa fall är det möjligt att brachydactyly orsakas av exponering för mediciner som mamman tar under graviditeten. Det kan också orsakas av problem med blodflödet till händer och fötter, särskilt hos spädbarn under utveckling.

Det är möjligt att din brachydactyly är symptomatisk för ett genetiskt syndrom. Detta är mycket ovanligare. Om så är fallet kommer du att ha andra symtom förutom förkortade fingrar eller tår. Brachydactyly kan till exempel orsakas av Downs syndrom eller Cushings syndrom.

Typer av brachydactyly

De olika typerna av brachydactyly kategoriseras efter de drabbade benen och siffrorna.

Typ A

Typ A brachydactyly är förkortningen av mittfalangerna. Dessa är fingerbenen som är den andra från slutet av varje siffra. Typ A klassificeras vidare efter fingertyper. Dessa är följande:

• Typ A1: Mellersta falangerna på alla fingrar är förkortade.
• Typ A2: Pekfingret och ibland lillfingret är förkortade.
• Typ A3: Endast lillfingret är förkortat.

Typ B

Typ B brachydactyly påverkar ändarna av index genom lillfingrar. Det sista benet på varje finger är förkortat eller helt saknas. Naglarna saknas också. Detsamma sker i tårna. Tumbenen är alltid intakta men ofta tillplattade och/eller kluvna.

Typ C

Typ C är sällsynt och påverkar pekfingret, långfingret och lillfingret. Mellersta falangerna, som i typ A, är förkortade, men ringfingret är ofta inte påverkat och är det längsta fingret på handen.

Typ D

Typ D brachydactyly anses vara vanligt och påverkar endast tummarna. Ändbenen på tummarna är förkortade men alla fingrar är normala.

Typ E

Typ E brachydactyly är en sällsynt form om den inte åtföljs av en annan störning. Det kännetecknas av förkortade metacarpals och metatarsals. Dessa är benen i händer och fötter som är tredje och fjärde från slutet av siffrorna. Resultatet är små händer eller fötter.

Diagnos av brachydactyly

En noggrann undersökning av händer och fötter av en läkare kan vara tillräckligt för att diagnostisera brachydactyly. Röntgen kan också användas för att se vilka ben som är förkortade och för att diagnostisera typen av brachydactyly. I lindriga fall kan en röntgenundersökning vara det enda sättet att berätta att tillståndet är närvarande.

För att avgöra om brachydactyly är en del av ett syndrom, kan en fullständig skelettröntgen göras. Detta kan hjälpa till att avgöra om andra ben i kroppen är onormala, vilket tyder på ett syndrom. Genetisk testning kan också vara nödvändig för att avgöra om syndromet är närvarande.

Behandling för brachydactyly

I en stor majoritet av fallen av brachydactyly är ingen behandling nödvändig. Om ditt tillstånd inte är en del av ett annat syndrom, bör du vara frisk och kommer inte ha några medicinska problem relaterade till dina händer och fötter.

I sällsynta fall kan brachydactyly vara tillräckligt allvarlig för att ge problem med funktionaliteten. Du kan ha problem med att greppa saker eller gå normalt. I dessa fall kan sjukgymnastik hjälpa. Sjukgymnastik kan förbättra rörelseomfånget och förbättra både styrka och funktionalitet hos de drabbade områdena.

Kirurgi

I extrema och mycket sällsynta fall kan kirurgi användas för att behandla brachydactyly.

Plastikkirurgi kan användas för kosmetiska ändamål, eller i sällsynta fall för att förbättra funktionaliteten. Många som behöver operation kommer att ha brachydactyly tillsammans med ett annat tillstånd. Kirurgi kan innefatta en osteomi, som skär benet. Detta kan bidra till ”gradvis förlängning” av de förkortade fingrarna.

Riskfaktorer

Brachydactyly är vanligtvis ett ärftligt tillstånd. Om du har en familjemedlem med brachydactyly är din risk att också ha det mycket högre.

Om ditt barn föds med Downs syndrom är risken för brachydactyly högre.

Kvinnor är mer benägna att utveckla brachydactyly än män. Detta kan delvis bero på att kvinnor är mer benägna att uppleva det fullständiga uttrycket av egenskapen än män. Detta gör det mer märkbart i dem.

Komplikationer

De flesta människor med brachydactyly kommer inte att uppleva några betydande komplikationer som hindrar deras dagliga liv. I vissa fall, om brachydactyly är tillräckligt allvarlig, kan det begränsa handens funktion eller svårigheter att gå. Kirurgi och sjukgymnastik kan användas för att förbättra funktionen.

Utsikter för brachydactyly

Nästan alla människor med brachydactyly lever helt normala liv. Vissa kan känna sig självmedvetna om utseendet på sina händer eller fötter, men de är i övrigt friska. Om brachydactyly är kopplat till ett annat syndrom, varierar utsikterna beroende på den individuella situationen.