Allt du bör veta om Waardenburgs syndrom

Symtom

De vanligaste symtomen på Waardenburgs syndrom är blek hud och bleka ögon. Ett annat vanligt symptom är en strimma av vitt hår nära pannan.

I många fall kan någon med detta tillstånd ha två olika färgade ögon. Detta är känt som heterochromia iridis. Heterokromi kan existera utan närvaro av Waardenburgs syndrom.

Hos vissa nyfödda med Waardenburgs syndrom är tillståndet uppenbart vid födseln. För andra kan det ta lite tid för tecknen att bli tydliga nog för en läkare att diagnostisera.

Symtomen på Waardenburgs syndrom skiljer sig något beroende på typen av tillstånd.

Symtom av typ 1

Typ 1 symtom inkluderar:

• vidsträckta ögon
• heterokromi eller ljusblå ögon
• vita fläckar på håret och huden
• dövhet orsakad av problem i innerörat

Symtom av typ 2

Symtomen på typ 2 liknar de som ses i typ 1, förutom att ögonen inte är breda.

Symtom av typ 3

Typ 3 är också känt som Klein-Waardenburg syndrom. Personer med denna typ kan ha avvikelser i händerna, såsom sammansmälta fingrar, och i armarna.

Symtom av typ 4

Typ 4 är också känt som Waardenburg-Shah syndrom. Symtomen liknar de som ses i typ 2. Personer med denna typ saknar också nervceller i tjocktarmen. Detta resulterar i frekvent förstoppning.

Orsaker

Vilken typ av Waardenburgs syndrom du har beror på vilken eller vilka gener som är muterade. Till exempel triggas typ 1 och 3 av en mutation av PAX 3-genen på kromosomband 2q35.

Mutationen av någon gen som är ansvarig för Waardenburgs syndrom påverkar melanocyter. Dessa är en typ av hudceller. Melanocyter påverkar färgen på ditt hår, hud och ögon. De är också involverade i funktionen av ditt inneröra.

Riskfaktorer

Tillståndet är ärftligt. Det kan skickas till dig från en eller båda dina föräldrar. I sällsynta fall uppstår mutationen som orsakar Waardenburgs syndrom spontant. Om du bara har en kopia av den drabbade genen har du förmodligen inga uppenbara tecken på Waardenburgs syndrom.

Personer med Waardenburgs syndrom har 50 procents chans att överföra genen till sina barn.

Frekvens

Waardenburgs syndrom drabbar cirka 1 av 42 000 personer. Det är orsaken till 1 till 3 procent av fallen av medfödd dövhet. Människor av alla raser och båda könen är lika sårbara för Waardenburgs syndrom. Det kan gå i arv. Tillståndet kan också utvecklas spontant genom en genmutation.

Typ 1 och 2 är de vanligaste. Typ 3 och 4 är sällsynta.

Diagnos

Waardenburgs syndrom kan ofta diagnostiseras av en läkare som observerar uppenbara kliniska egenskaper. Dessa inkluderar hudpigmentering, ögon- och hårfärg, och i vissa fall dövhet.

Viktiga kriterier för att ställa en diagnos inkluderar:

• heterochromia iridis, när ögonen har två helt olika färger eller när ett eller båda ögonen kan ha två färger närvarande
• vitt framlock eller annan ovanlig hårpigmentering
• abnormitet i ett inre hörn av ett eller båda ögonen, även känd som canthi
• förälder eller syskon med Waardenburgs syndrom

Mindre kriterier för att ställa en diagnos inkluderar:

• vita fläckar på huden sedan födseln
• sammankopplade ögonbryn, ibland kallade ”unibrow”
• bred näsbrygga
• ofullständig utveckling av näsborren
• grått hår före 30 års ålder

En diagnos av Waardenburgs syndrom typ 1 kräver två huvudkriterier eller ett större och två mindre kriterier. Typ 2 innebär att det finns två av de viktigaste kriterierna närvarande, inte inklusive avvikelser i det inre ögonvrån.

Behandling

Det finns inget botemedel mot Waardenburgs syndrom. De flesta av symtomen kräver ingen behandling.

Om innerörat dövhet finns kan hörapparater eller cochleaimplantat användas. Som med alla medicinska tillstånd, kommer att söka en utvärdering och behandling för dövhet så tidigt som möjligt hjälpa barnets språkutveckling och pedagogiska framsteg.

Läs mer: Resurser för hörsel- och talnedsättning »

Om du har problem med tarmnerven i samband med typ 4 kan operation bli nödvändig. Den del av tarmen som påverkas av tillståndet kan avlägsnas kirurgiskt för att förbättra matsmältningen.

Hårfärgning kan hjälpa till att täcka en vit framlock. I vissa fall kan vita hudfläckar, så kallade hypopigmentering, behandlas med en mängd olika aktuella salvor för att hjälpa plåstret att smälta in i hudfärgen runt den. Kosmetika kan också hjälpa.

Om hypopigmentering påverkar mer än halva kroppen kan depigmenteringsbehandlingar hjälpa. Dessa behandlingar bleker hela din hud. De kan göra ljusare fläckar mindre uppenbara. Alla dessa alternativ bör diskuteras noggrant med en hudläkare som är bekant med behandling av Waardenburgs syndrom och andra liknande hudåkommor.

Syn

Waardenburgs syndrom bör inte påverka din förväntade livslängd. Det följer vanligtvis inte några andra komplikationer, förutom dövhet i örat eller Hirschsprungs sjukdom, som påverkar tjocktarmen.

De fysiska egenskaper som påverkas av tillståndet kommer att finnas med dig hela livet. Men du kanske kan dölja dessa egenskaper med hudbehandlingar, hårfärgning eller färgade kontaktlinser. Tänk på att bleka hudfläckar är mer benägna att bli solbrända. Var extra försiktig för att skydda dessa områden från för mycket solexponering.

Om du tror att du bär på en muterad gen för Waardenburgs syndrom, kanske du vill undersöka genetisk rådgivning om du planerar en familj.