Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom som gör att kroppsvätskor blir tjocka och klibbiga istället för tunna och rinnande. Detta påverkar allvarligt lungorna och matsmältningssystemet.
Personer med cystisk fibros har andningsproblem eftersom slem täpper till deras lungor och gör dem sårbara för infektioner. Tjockt slem täpper också igen bukspottkörteln och hindrar frisättningen av matsmältningsenzymer. Cirka 90 procent av personer med cystisk fibros utvecklar också exokrin pankreasinsufficiens (EPI).
Fortsätt läsa för att lära dig mer om förhållandet mellan dessa två tillstånd.
Vad orsakar cystisk fibros?
Cystisk fibros orsakas av en defekt i CFTR-genen. En mutation i denna gen får celler att göra tjocka, klibbiga vätskor. De flesta med cystisk fibros diagnostiseras i unga år.
Vilka är riskfaktorerna för cystisk fibros?
Cystisk fibros är en genetisk sjukdom. Om dina föräldrar har sjukdomen eller om de bär på den defekta genen, löper du en ökad risk att utveckla sjukdomen. En person med cystisk fibros måste ärva två muterade gener, en från varje förälder. Om du bara bär på en kopia av genen har du inte cystisk fibros men du är bärare av sjukdomen. Om två genbärare får ett barn, finns det en 25 procents chans att deras barn kommer att ha cystisk fibros. Det finns en 50-procentig chans att deras barn bär på genen men inte har cystisk fibros.
Cystisk fibros är också vanligare hos personer med nordeuropeisk härkomst.
Hur är EPI och cystisk fibros relaterade?
EPI är en stor komplikation av cystisk fibros. Cystisk fibros är den näst vanligaste orsaken till EPI, efter kronisk pankreatit. Det uppstår eftersom det tjocka slemmet i din bukspottkörtel blockerar bukspottkörtelens enzymer från att komma in i tunntarmen.
Bristen på bukspottkörtelenzymer innebär att matsmältningskanalen måste passera delvis osmält mat. Fetter och proteiner är särskilt svåra att smälta för personer med EPI.
Denna partiella matsmältning och absorption av mat kan leda till:
- buksmärtor
- uppblåsthet
- förstoppning
- diarre
- fet och lös avföring
- viktminskning
- undernäring
Även om du äter en normal mängd mat kan cystisk fibros göra det svårt att hålla en hälsosam vikt.
Vilka typer av behandlingar finns tillgängliga för EPI?
En hälsosam livsstil och balanserad kost kan hjälpa dig att hantera din EPI. Detta innebär att begränsa alkoholintaget, undvika rökning och äta en näringsrik kost med mycket grönsaker och fullkorn. De flesta personer med cystisk fibros kan äta en standarddiet där 35 till 45 procent av kalorierna kommer från fett.
Du bör också ta enzymersättningar med alla dina måltider och mellanmål för att förbättra matsmältningen. Användning av kosttillskott kan hjälpa till att kompensera för vitaminer som EPI hindrar din kropp från att absorbera.
Om du inte kan hålla en hälsosam vikt kan din läkare föreslå att du använder en sond på natten för att förhindra undernäring från EPI.
Det är viktigt för din läkare att övervaka din bukspottkörtelfunktion, även om du för närvarande inte har nedsatt funktion eftersom den kan försämras i framtiden. Att göra det kommer att göra ditt tillstånd mer hanterbart och kan minska dina chanser för ytterligare skador på din bukspottkörtel.
Takeaway
Tidigare hade personer med cystisk fibros mycket kort livslängd. Idag når 80 procent av personer med cystisk fibros vuxen ålder. Detta beror på stora framsteg inom behandling och symtomhantering. Så även om det fortfarande inte finns något botemedel mot cystisk fibros, finns det mycket hopp.
