Översikt
Vilka är neurofibramoteserna?
Neurofibromatoserna är en del av en grupp tillstånd som kallas neurokutana sjukdomar som påverkar huden och nervsystemet. (”Neuro” hänvisar till nerver och ”kutan” hänvisar till hud.)
Dessa typer av störningar orsakas av onormal ökning av celltillväxt. Detta resulterar i bildandet av tumörer över hela kroppen. I synnerhet kan dessa tumörer växa på nerver och orsaka problem med hud, ben, ögon och på andra ställen.
Det finns två huvudsakliga undertyper av neurofibromatoser:
- Neurofibromatos typ 1 (NF1), som står för cirka 90 % av alla fall av neurofibromatos. NF1 inträffar i ungefär 1 av 3 000 födslar. Denna typ har också kallats Von Recklinghausens sjukdom.
-
Neurofibromatosis typ 2 (NF2), vilket är mycket mindre vanligt, särskilt hos barn. NF2 inträffar hos cirka 1 av 25 000 till 1 av 40 000 levande födda, enligt olika uppskattningar.
Symtom och orsaker
Vad orsakar neurofibromatos typ 1 (NF1)?
Neurofibromatos är i allmänhet en ärftlig störning av det autosomalt dominanta slaget. Detta innebär att endast en kopia av en mutant gen behövs för att producera tillståndet, och patienter har en 50:50 chans att deras barn får sjukdomen.
Neurofibromatos kan också orsakas av spontan mutation (förändring) i upp till 50 % av fallen. När förändringen i gener sker kan den föras vidare till nästa generation.
Vilka är några tecken och symtom på neurofibromatos typ 1 (NF1)?
Vanliga tecken och symtom på NF1 inkluderar:
- Café-au-lait-ställen (även kallade café-au-lait macules): Dessa är platta fläckar av ljusbrun eller kaffefärgad hud. Till en början kanske du ser dem på ditt spädbarn och tror att fläckarna är fräknar. Fläckarna kan bli större och fler under ditt barns första levnadsår (upp till cirka 7 år). Ett barn med NF1 har sannolikt minst sex eller fler av dessa fläckar som är större än fräknar. Fläckarna i sig är inte smärtsamma. Även personer som inte har neurofibromatos kan ha en eller två café-au-lait-fläckar som är godartade (icke-cancerösa).
- Lisch knölar: Dessa är små icke-cancerösa utväxter som finns på iris (den färgade delen) av ögonen. Lischknölar orsakar inte synproblem, men tumörer kan senare utvecklas i ögat. Dessa tumörer kallas optiska gliom. De kan eller kanske inte påverkar synen.
- Neurofibromer: Dessa är icke-cancerösa tumörer som mestadels finns under huden. Neurofibromer kan också växa på nerver. Det finns en viss typ av neurofibrom som kallas plexiform neurofibrom som kommer med en risk på 5% till 10% att utveckla en malign perifer nervslidstumör (MPNST).
- Högt blodtryck (hypertoni).
- Kortväxthet (höjd).
- Makrocefali (ett ovanligt stort huvud).
- Skelettavvikelsersåsom skolios (en krökt ryggrad) eller böjning (böjning) av benben.
- Inlärningssvårigheter.
- Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD).
- Anfall.
- Talproblem.
- Många fräknar under armhålan eller i ljumskregionen – kallas axillär eller inguinal fräknar.
Det kan finnas andra komplikationer förknippade med NF1, inklusive vaskulära (blodkärl) tillstånd som påverkar det centrala och perifera nervsystemet. Ett tillstånd i synnerhet är ett som involverar artärförträngning som kallas Moyamoyas sjukdom.
Diagnos och tester
Hur diagnostiseras neurofibromatos typ 1 (NF1)?
NF1 diagnostiseras vanligtvis genom en fysisk undersökning. Diagnosen ställs genom att hitta ett visst antal av de tecken och symtom som listats tidigare, såsom fräknar under armen och benavvikelser. Någon med NF1 kommer att ha två eller flera av dessa symtom och ingen annan sjukdom som kan förklara dem. Det finns ett specialiserat blodprov som kan avgöra om någon har NF1.
Hantering och behandling
Hur hanteras neurofibromatos typ 1 (NF1)?
För närvarande kan NF1 inte botas. Symtom kan dock följas och hanteras. Eftersom symtomen skiljer sig åt mellan människor kan hanteringen och behandlingarna också skilja sig åt.
- Om du har NF1 bör du ha minst en regelbunden medicinsk uppföljningsundersökning varje år, tillsammans med en oftalmologisk (ögon)undersökning varje år. Dessutom bör du ta ditt blodtryck minst varje år för att se om njurartärerna (njurartärerna) blir smalare.
- Kirurgi kan ta bort missbildningar orsakade av neurofibromer.
- Kolesterolläkemedlet lovastatin används för att behandla inlärningssvårigheter och ADHD.
- Om du har NF1 kan du ha nytta av att få psykologiskt och socialt stöd, och eventuellt genetisk rådgivning.
Hur behandlas neurofibromatos typ 1 (NF1) tumörer?
Neurofibromatosis typ 1 producerar tumörer i huden, inre organ och nerver eftersom normala gener som styr celltillväxten påverkas. Dessa tumörer behandlas enligt följande:
- Dermala neurofibromer: Kirurgi rekommenderas vanligtvis om dessa hudtumörer är smärtsamma eller irriterande.
- Plexiforma neurofibromer: Dessa tumörer är djupare än dermala neurofibromer och påverkar nerver. Din vårdgivare kan välja att övervaka dessa tumörer och inte behandla dem, men kemoterapi och kirurgi är alternativ.
- Maligna tumörer i perifer nervhölje (MPNST): Dessa tumörer utvecklas från plexiforma lesioner. Diagnosen ställs genom operation. Behandlingen innebär operation, strålbehandling och kemoterapi.
- Gastrointestinala stromala tumörer (GIST): Dessa tumörer utvecklas i tunntarmen. De behandlas med operation. Flera kemoterapistudier pågår.
- Optisk nervgliom och astrocytom: Dessa tumörer utvecklas i ögat (optisk nervgliom) och hjärnan (astrocytom). Graden av tumören definierar vanligtvis hur snabbt den växer och hur svår den är att behandla. Astrocytom av grad 4 är de mest aggressiva hjärntumörerna och de svåraste att behandla. Om du får diagnosen hjärntumör bör du söka en specialist inom neuro-onkologi.
Resurser
Var kan jag lära mig mer om neurofibromatos?
Besök Cleveland Clinic Children’s Neurofibromatosis Center eller ring 216.442.5069 eller 800.233.2273 ankn. 25069.
